Examen clínico y genético de una cohorte de pacientes con síndrome de Usher en Europa (EURUSH)
3 de febrero de 2015 actualizado por: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Proyectos de investigación europeos sobre enfermedades raras impulsados por jóvenes investigadores
Este estudio tiene como objetivo caracterizar a los pacientes de Usher para correlacionar estos datos con la información genética.
Tareas:
- Estandarización y mejora del diagnóstico del síndrome de Usher: refinar y elaborar pruebas especiales de función visual y otológica en asociación con el genotipo que permitan determinar los marcadores más significativos para la progresión de la enfermedad de Usher y el efecto terapéutico.
- Realizar correlaciones de genotipo y fenotipo en pacientes con síndrome de Usher
- Desarrollar y mantener una base de datos para cohortes de pacientes fenotípica y genotípicamente bien caracterizadas, adecuadas para futuros ensayos terapéuticos.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ieva Sliesoraityte, MD PhD
- Correo electrónico: ieva.sliesoraityte@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
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Mainz, Alemania, 55099
- Reclutamiento
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
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Contacto:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Investigador principal:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Montpellier, Francia, 34093
- Reclutamiento
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
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Contacto:
- Christel Vaché, PhD
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Investigador principal:
- Christel Vaché, PhD
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Paris, Francia, 75012
- Reclutamiento
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
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Contacto:
- Laurent Vinet
- Número de teléfono: +33140021126
- Correo electrónico: lvinet@quinze-vingts.fr
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Investigador principal:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
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Investigador principal:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
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Nijmegen, Países Bajos, 6500 HB
- Reclutamiento
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
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Contacto:
- Erwin van Wijk, PhD
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Investigador principal:
- Erwin van Wijk, PhD
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Coimbra, Portugal, 3000-548
- Reclutamiento
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
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Contacto:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Investigador principal:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Coimbra, Portugal, 3000-548
- Reclutamiento
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
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Contacto:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Investigador principal:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 meses a 70 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
USH1, USH2 y USH3 según la definición del consorcio del síndrome de Usher
Descripción
Criterios de inclusión :
- Características clínicas de USH1, USH2 y USH3 según la definición del consorcio del síndrome de Usher;
- Consentimiento informado y acuerdo para participar en el estudio;
- Agudeza visual con mejor corrección de distancia ≥ 0,1.
Criterio de exclusión:
- Patologías sistémicas o patologías oculares graves, uso de medicamentos sistémicos o tópicos y/u otras patologías otorrinolaringológicas que puedan contaminar los resultados;
- falta de voluntad para proporcionar una muestra de sangre;
- No desea y/o no puede someterse a los procedimientos del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlaciones genotípicas y fenotípicas en pacientes con síndrome de Usher
Periodo de tiempo: hasta 3 años (2016)
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Esquema del protocolo: los pacientes se someten a estudios clínicos y moleculares. Estos incluyen exámenes oftalmológicos extensos (agudeza visual con la mejor corrección, refracción, tonometría, visión del color, pruebas de campo visual, pupilografía*, electrorretinograma de campo completo, electrorretinograma multifocal, imágenes de autofluorescencia, tomografía de coherencia óptica, óptica adaptativa*), evaluación auditiva y vestibular y obtención de muestras de sangre para análisis genéticos. *solo si está disponible |
hasta 3 años (2016)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2013
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de enero de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de septiembre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de septiembre de 2013
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
7 de octubre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
4 de febrero de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de febrero de 2015
Última verificación
1 de septiembre de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Degeneración retinal
- Enfermedades de la retina
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades del oído
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Distrofias retinales
- Trastornos sensoriales
- Anomalías Múltiples
- Trastornos de la audición
- Trastornos de la visión
- Trastornos sordociegos
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Ceguera
- Pérdida de la audición
- Retinitis pigmentosa
- Sordera
- Síndrome
- Síndromes de Usher
Otros números de identificación del estudio
- P13-02
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Síndrome de Usher
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Fondazione TelethonDesconocidoSíndrome de Usher, Tipo 1BItalia, Países Bajos, España
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Neurotech PharmaceuticalsUniversity of California, San FranciscoTerminadoRetinitis pigmentosa | Síndrome de Usher tipo 2 | Síndrome de Usher tipo 3Estados Unidos
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SanofiTerminadoRetinitis pigmentosa | Síndrome de UsherEstados Unidos, Francia
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Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessActivo, no reclutandoSíndrome de Usher, tipo 2A | Retinosis Pigmentaria 39Estados Unidos, Canadá, Francia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido
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Radboud University Medical CenterStichting UshersyndroomActivo, no reclutandoRetinitis pigmentosa | Síndrome de Usher, tipo 2A | USH2APaíses Bajos
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ProQR TherapeuticsTerminadoRetinitis pigmentosa | Síndrome de Usher tipo 2Estados Unidos, Canadá, Francia
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SanofiActivo, no reclutandoSíndrome de UsherEstados Unidos, Francia
-
ProQR TherapeuticsTerminadoEnfermedades de los ojos | Retinitis pigmentosa | Enfermedades De Los Ojos Hereditarias | Trastornos de la visión | Enfermedad de la retina | Trastornos oculares congénitos | Síndrome de Usher tipo 2 | Sordo ciegoEstados Unidos, Canadá, Francia
-
ProQR TherapeuticsActivo, no reclutandoEnfermedades de los ojos | Retinitis pigmentosa | Enfermedades De Los Ojos Hereditarias | Trastornos de la visión | Enfermedad de la retina | Trastornos oculares congénitos | Síndrome de Usher tipo 2 | Sordo ciegoEstados Unidos, Países Bajos, Reino Unido, Alemania
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ProQR TherapeuticsTerminadoEnfermedades de los ojos | Retinitis pigmentosa | Enfermedades De Los Ojos Hereditarias | Trastornos de la visión | Enfermedad de la retina | Trastornos oculares congénitos | Síndrome de Usher tipo 2 | Sordo ciegoEstados Unidos, Reino Unido