Badanie kliniczne i genetyczne kohorty pacjentów z zespołem Ushera w Europie (EURUSH)
3 lutego 2015 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Europejskie projekty badawcze dotyczące rzadkich chorób prowadzone przez młodych badaczy
To badanie ma na celu scharakteryzowanie pacjentów Ushera w celu skorelowania tych danych z informacją genetyczną.
Zadania:
- Standaryzacja i doskonalenie diagnostyki zespołu Ushera: udoskonalić i opracować specjalne testy funkcji wzrokowych i otologicznych w powiązaniu z genotypem, które pozwolą na określenie najważniejszych markerów progresji choroby Ushera i efektu terapeutycznego.
- Wykonaj korelacje genotypu i fenotypu u pacjentów z zespołem Ushera
- Opracuj i utrzymuj bazę danych dla fenotypowo i genotypowo dobrze scharakteryzowanych kohort pacjentów, odpowiednich do przyszłych prób terapeutycznych
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ieva Sliesoraityte, MD PhD
- E-mail: ieva.sliesoraityte@inserm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34093
- Rekrutacyjny
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Kontakt:
- Christel Vaché, PhD
-
Główny śledczy:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Francja, 75012
- Rekrutacyjny
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Kontakt:
- Laurent Vinet
- Numer telefonu: +33140021126
- E-mail: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Główny śledczy:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Główny śledczy:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Holandia, 6500 HB
- Rekrutacyjny
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Kontakt:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Główny śledczy:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Mainz, Niemcy, 55099
- Rekrutacyjny
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Kontakt:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Główny śledczy:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugalia, 3000-548
- Rekrutacyjny
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Kontakt:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Główny śledczy:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugalia, 3000-548
- Rekrutacyjny
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Kontakt:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Główny śledczy:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 miesięcy do 70 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
USH1, USH2 i USH3 zgodnie z definicją konsorcjum zespołu Ushera
Opis
Kryteria przyjęcia :
- Charakterystyka kliniczna dla USH1, USH2 i USH3 zgodnie z definicją konsorcjum zespołu Ushera;
- Świadoma zgoda i zgoda na udział w badaniu;
- Ostrość wzroku z najlepszą korekcją odległości ≥ 0,1.
Kryteria wyłączenia:
- patologie ogólnoustrojowe lub poważne patologie oczu, ogólnoustrojowe lub miejscowe stosowanie leków i/lub inne patologie otolaryngologiczne, które mogłyby zanieczyścić wyniki;
- Niechęć do oddania próbki krwi;
- Nie chcą i / lub nie mogą przejść procedur badawczych.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
bez interwencji
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacje genotypu i fenotypu u pacjentów z zespołem Ushera
Ramy czasowe: do 3 lat (2016)
|
Zarys protokołu: pacjenci przechodzą badania kliniczne i molekularne. Obejmują one rozległe badanie okulistyczne (najlepsza skorygowana ostrość wzroku, refrakcja, tonometria, widzenie barw, badanie pola widzenia, pupilografia*, elektroretinogram pełnego pola, elektroretinogram wieloogniskowy, obrazowanie autofluorescencyjne, optyczna tomografia koherencyjna, optyka adaptacyjna*), ocena audiologiczna i przedsionkowa oraz pobranie próbek krwi do badań genetycznych. *tylko jeśli są dostępne |
do 3 lat (2016)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 września 2013
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
1 stycznia 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 września 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
27 września 2013
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
7 października 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
4 lutego 2015
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 lutego 2015
Ostatnia weryfikacja
1 września 2013
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby oczu
- Objawy neurologiczne
- Choroba
- Wady wrodzone
- Zwyrodnienie siatkówki
- Choroby siatkówki
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Choroby uszu
- Choroby oczu, dziedziczne
- Dystrofie siatkówki
- Zaburzenia czucia
- Nieprawidłowości, mnogość
- Zaburzenia słuchu
- Zaburzenia widzenia
- Zaburzenia głuchoniewidome
- Utrata słuchu, czuciowo-nerwowa
- Ślepota
- Utrata słuchu
- Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
- Głuchota
- Zespół
- Zespół Ushera
Inne numery identyfikacyjne badania
- P13-02
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zespół Ushera
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonNovartis PharmaceuticalsRekrutacyjnyMegalencephaly-włośniczkowy zespół polimikrogyrii (MCAP)Francja