유럽 어셔증후군 환자 코호트의 임상 및 유전학적 검사 (EURUSH)
2015년 2월 3일 업데이트: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
젊은 연구자들이 추진하는 희귀 질환에 대한 유럽 연구 프로젝트
이 연구는 이 데이터를 유전 정보와 연관시키기 위해 Usher 환자를 특성화하는 것을 목표로 합니다.
작업:
- 어셔증후군 진단의 표준화 및 개선: 어셔병 진행 및 치료 효과에 대한 가장 중요한 마커를 결정할 수 있는 유전자형과 관련된 시각 및 이학적 기능의 특수 검사를 개선하고 정교화합니다.
- Usher 증후군 환자에서 유전자형과 표현형 상관관계 수행
- 향후 치료 시험에 적합한 표현형 및 유전자형 특성이 잘 규명된 환자 코호트를 위한 데이터베이스 개발 및 유지
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
연구 유형
관찰
등록 (예상)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nijmegen, 네덜란드, 6500 HB
- 모병
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
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연락하다:
- Erwin van Wijk, PhD
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수석 연구원:
- Erwin van Wijk, PhD
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Mainz, 독일, 55099
- 모병
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
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연락하다:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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수석 연구원:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Coimbra, 포르투갈, 3000-548
- 모병
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
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연락하다:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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수석 연구원:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Coimbra, 포르투갈, 3000-548
- 모병
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
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연락하다:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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수석 연구원:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Montpellier, 프랑스, 34093
- 모병
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
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연락하다:
- Christel Vaché, PhD
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수석 연구원:
- Christel Vaché, PhD
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Paris, 프랑스, 75012
- 모병
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
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연락하다:
- Laurent Vinet
- 전화번호: +33140021126
- 이메일: lvinet@quinze-vingts.fr
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수석 연구원:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
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수석 연구원:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
어셔 증후군 컨소시엄에서 정의한 USH1, USH2 및 USH3
설명
포함 기준 :
- 어셔 증후군 컨소시엄에 의해 정의된 USH1, USH2 및 USH3에 대한 임상 특성;
- 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의 및 동의
- 거리 최대 교정 시력 ≥ 0.1.
제외 기준:
- 전신 병리 또는 중증 안구 병리, 전신 또는 국소 약물 사용 및/또는 결과를 오염시킬 수 있는 기타 이비인후과 병리;
- 혈액 샘플 제공을 꺼리는 경우
- 연구 절차를 수행할 의지가 없거나 및/또는 수행할 수 없음.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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간섭 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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어셔증후군 환자의 유전형과 표현형 상관관계
기간: 최대 3년(2016년)
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프로토콜 개요: 환자는 임상 및 분자 연구를 받습니다. 여기에는 광범위한 안과(최상의 교정 시력, 굴절, 안압계, 색각, 시야 검사, 동공조영술*, 전체 시야 전기망막도, 다초점 망막전도도, 자가형광 영상, 광간섭 단층촬영, 적응 광학*) 검사, 청력 및 전정 평가 및 유전자 분석을 위한 혈액 샘플 채취. *가능한 경우에만 |
최대 3년(2016년)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2016년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 9월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 9월 27일
처음 게시됨 (추정)
2013년 10월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 2월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 2월 3일
마지막으로 확인됨
2013년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
어셔 증후군에 대한 임상 시험
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Istanbul Medipol University Hospital완전한
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)완전한
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Beijing Friendship Hospital모병
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Weill Medical College of Cornell UniversityNew York University; National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)모병
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Basaksehir Cam & Sakura Şehir Hospital완전한
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Duke Street Bio Ltd모병Advanced Malignancies With Homologous Recombination Deficiency (HRD) (Breast, Ovarian, mCRPC, Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC), Brain Metastases)스페인, 프랑스, 헝가리, 미국
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