Klinisk og genetisk undersøkelse av Usher-syndrompasienters kohort i Europa (EURUSH)
3. februar 2015 oppdatert av: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Europeiske forskningsprosjekter om sjeldne sykdommer drevet av unge etterforskere
Denne studien tar sikte på å karakterisere Usher-pasienter for å korrelere disse dataene med genetisk informasjon.
Oppgaver:
- Standardisering og forbedring av Usher syndromdiagnose: avgrense og utdype spesielle tester av visuell og otologisk funksjon i forbindelse med genotype som gjør det mulig å bestemme de viktigste markørene for Usher sykdomsprogresjon og terapeutisk effekt.
- Utføre genotype- og fenotypekorrelasjoner hos pasienter med Usher syndrom
- Utvikle og vedlikeholde database for fenotypisk og genotypisk godt karakteriserte pasientkohorter, egnet for fremtidige terapeutiske studier
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34093
- Rekruttering
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Ta kontakt med:
- Christel Vaché, PhD
-
Hovedetterforsker:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Frankrike, 75012
- Rekruttering
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Ta kontakt med:
- Laurent Vinet
- Telefonnummer: +33140021126
- E-post: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Hovedetterforsker:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Hovedetterforsker:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederland, 6500 HB
- Rekruttering
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Ta kontakt med:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Hovedetterforsker:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekruttering
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Ta kontakt med:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Hovedetterforsker:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekruttering
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Ta kontakt med:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Hovedetterforsker:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
-
-
-
Mainz, Tyskland, 55099
- Rekruttering
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Ta kontakt med:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Hovedetterforsker:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 måneder til 70 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
USH1, USH2 og USH3 som definert av Usher syndrom-konsortiet
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Kliniske karakteristika for USH1, USH2 og USH3 som definert av Usher syndrom konsortiet;
- Informert samtykke og samtykke til å delta i studien;
- Avstand best korrigert synsskarphet ≥ 0,1.
Ekskluderingskriterier:
- Systemiske patologier eller alvorlige okulære patologier, systemisk eller lokal medisinbruk og/eller andre otolaryngologiske patologier som kan kontaminere resultatene;
- Uvillighet til å gi en blodprøve;
- Uvillig og/eller ute av stand til å gjennomgå studieprosedyrene.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
ingen inngrep
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype og fenotype korrelasjoner hos Usher syndrom pasienter
Tidsramme: opptil 3 år (2016)
|
Protokolloversikt: pasienter gjennomgår kliniske og molekylære studier. Disse inkluderer omfattende oftalmologisk (best korrigert synsskarphet, refraksjon, tonometri, fargesyn, synsfelttesting, pupillografi*, fullfelt elektroretinogram, multifokal elektroretinogram, autofluorescensavbildning, optisk koherenstomografi, adaptiv optikk*) undersøkelse, audiologisk og vestibulær evaluering og innhenting av blodprøver for genetisk analyse. *kun hvis tilgjengelig |
opptil 3 år (2016)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. september 2013
Primær fullføring (FORVENTES)
1. januar 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. september 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
27. september 2013
Først lagt ut (ANSLAG)
7. oktober 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
4. februar 2015
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. februar 2015
Sist bekreftet
1. september 2013
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i nervesystemet
- Øyesykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Netthinnedegenerasjon
- Retinale sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Øresykdommer
- Øyesykdommer, arvelig
- Netthinnedystrofier
- Sensasjonsforstyrrelser
- Abnormiteter, flere
- Hørselsforstyrrelser
- Synsforstyrrelser
- Døv-blinde lidelser
- Hørselstap, sensorineuralt
- Blindhet
- Hørselstap
- Retinitis Pigmentosa
- Døvhet
- Syndrom
- Usher syndrom
Andre studie-ID-numre
- P13-02
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .