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Esame clinico e genetico della coorte di pazienti con sindrome di Usher in Europa (EURUSH)

3 febbraio 2015 aggiornato da: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Progetti di ricerca europei sulle malattie rare guidati da giovani ricercatori

Questo studio mira a caratterizzare i pazienti Usher al fine di correlare questi dati con le informazioni genetiche.

Compiti:

  • Standardizzazione e miglioramento della diagnosi della sindrome di Usher: affinare ed elaborare test speciali di funzione visiva e otologica in associazione con il genotipo che consentano di determinare i marcatori più significativi per la progressione della malattia di Usher e l'effetto terapeutico.
  • Eseguire correlazioni genotipo e fenotipo nei pazienti con sindrome di Usher
  • Sviluppare e mantenere database per coorti di pazienti fenotipicamente e genotipicamente ben caratterizzati, adatti per futuri studi terapeutici

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34093
        • Reclutamento
        • CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
        • Contatto:
          • Christel Vaché, PhD
        • Investigatore principale:
          • Christel Vaché, PhD
      • Paris, Francia, 75012
        • Reclutamento
        • CIC of CHNO des Quinze-vingts
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jose-Alain Sahel, MD PhD
        • Investigatore principale:
          • Ieva Sliesoraityte, MD PhD
  • Germania
      • Mainz, Germania, 55099
        • Reclutamento
        • Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
        • Contatto:
          • Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
        • Investigatore principale:
          • Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
  • Olanda
      • Nijmegen, Olanda, 6500 HB
        • Reclutamento
        • Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
        • Contatto:
          • Erwin van Wijk, PhD
        • Investigatore principale:
          • Erwin van Wijk, PhD
  • Portogallo
      • Coimbra, Portogallo, 3000-548
        • Reclutamento
        • AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
        • Contatto:
          • Leal Sérgio Casimiro da Silva
        • Investigatore principale:
          • Leal Sérgio Casimiro da Silva
      • Coimbra, Portogallo, 3000-548
        • Reclutamento
        • IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
        • Contatto:
          • Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
        • Investigatore principale:
          • Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 mesi a 70 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

USH1, USH2 e USH3 come definiti dal consorzio della sindrome di Usher

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • Caratteristiche cliniche per USH1, USH2 e USH3 come definite dal consorzio della sindrome di Usher;
  • Consenso informato e consenso alla partecipazione allo studio;
  • Acuità visiva corretta per la distanza migliore ≥ 0,1.

Criteri di esclusione:

  • Patologie sistemiche o gravi patologie oculari, uso di farmaci sistemici o topici e/o altre patologie otorinolaringoiatriche che potrebbero contaminare i risultati;
  • Riluttanza a fornire un campione di sangue;
  • Riluttanza e/o impossibilità a sottoporsi alle procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
nessun intervento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazioni genotipo e fenotipo nei pazienti con sindrome di Usher
Lasso di tempo: fino a 3 anni (2016)

Schema del protocollo: i pazienti vengono sottoposti a studi clinici e molecolari. Questi includono esami oftalmologici estesi (acuità visiva corretta al meglio, rifrazione, tonometria, visione dei colori, test del campo visivo, pupillografia*, elettroretinogramma a campo intero, elettroretinogramma multifocale, imaging con autofluorescenza, tomografia a coerenza ottica, ottica adattiva*), valutazione audiologica e vestibolare e prelievo di campioni di sangue per analisi genetiche.

*solo se disponibile
fino a 3 anni (2016)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Collaboratori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2013

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 gennaio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 settembre 2013

Primo Inserito (STIMA)

7 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

4 febbraio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2015

Ultimo verificato

1 settembre 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P13-02

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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