Klinische und genetische Untersuchung der Kohorte von Usher-Syndrom-Patienten in Europa (EURUSH)
3. Februar 2015 aktualisiert von: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Europäische Forschungsprojekte zu seltenen Krankheiten, die von jungen Forschern vorangetrieben werden
Diese Studie zielt darauf ab, Usher-Patienten zu charakterisieren, um diese Daten mit genetischen Informationen zu korrelieren.
Aufgaben:
- Standardisierung und Verbesserung der Diagnose des Usher-Syndroms: Verfeinerung und Ausarbeitung spezieller Tests der visuellen und otologischen Funktion in Verbindung mit dem Genotyp, die es ermöglichen, die wichtigsten Marker für das Fortschreiten der Usher-Krankheit und die therapeutische Wirkung zu bestimmen.
- Führen Sie Genotyp- und Phänotypkorrelationen bei Patienten mit Usher-Syndrom durch
- Entwicklung und Pflege einer Datenbank für phänotypisch und genotypisch gut charakterisierte Patientenkohorten, die für zukünftige therapeutische Studien geeignet sind
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Ieva Sliesoraityte, MD PhD
- E-Mail: ieva.sliesoraityte@inserm.fr
Studienorte
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Mainz, Deutschland, 55099
- Rekrutierung
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
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Kontakt:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Hauptermittler:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Montpellier, Frankreich, 34093
- Rekrutierung
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
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Kontakt:
- Christel Vaché, PhD
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Hauptermittler:
- Christel Vaché, PhD
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Paris, Frankreich, 75012
- Rekrutierung
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
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Kontakt:
- Laurent Vinet
- Telefonnummer: +33140021126
- E-Mail: lvinet@quinze-vingts.fr
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Hauptermittler:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
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Hauptermittler:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
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Nijmegen, Niederlande, 6500 HB
- Rekrutierung
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
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Kontakt:
- Erwin van Wijk, PhD
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Hauptermittler:
- Erwin van Wijk, PhD
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Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekrutierung
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
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Kontakt:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Hauptermittler:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Coimbra, Portugal, 3000-548
- Rekrutierung
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
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Kontakt:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Hauptermittler:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
6 Monate bis 70 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
USH1, USH2 und USH3, wie vom Usher-Syndrom-Konsortium definiert
Beschreibung
Einschlusskriterien :
- Klinische Merkmale für USH1, USH2 und USH3, wie vom Usher-Syndrom-Konsortium definiert;
- Einverständniserklärung und Zustimmung zur Teilnahme an der Studie;
- Bestkorrigierter Fernvisus ≥ 0,1.
Ausschlusskriterien:
- Systemische Pathologien oder schwere Augenpathologien, systemische oder topische Anwendung von Medikamenten und/oder andere otolaryngologische Pathologien, die die Ergebnisse verfälschen könnten;
- Unwilligkeit, eine Blutprobe abzugeben;
- Nicht bereit und/oder nicht in der Lage, sich den Studienverfahren zu unterziehen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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kein Eingriff
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genotyp- und Phänotypkorrelationen bei Patienten mit Usher-Syndrom
Zeitfenster: bis 3 Jahre (2016)
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Protokollübersicht: Patienten werden klinischen und molekularen Studien unterzogen. Dazu gehören umfangreiche augenärztliche Untersuchungen (bestkorrigierte Sehschärfe, Refraktion, Tonometrie, Farbsehen, Gesichtsfeldtest, Pupillographie*, Vollfeld-Elektroretinogramm, multifokales Elektroretinogramm, Autofluoreszenz-Bildgebung, optische Kohärenztomographie, adaptive Optik*) sowie audiologische und vestibuläre Untersuchungen und Entnahme von Blutproben für genetische Analysen. *nur wenn verfügbar |
bis 3 Jahre (2016)
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 2013
Primärer Abschluss (ERWARTET)
1. Januar 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
18. September 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
27. September 2013
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
7. Oktober 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
4. Februar 2015
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. Februar 2015
Zuletzt verifiziert
1. September 2013
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Nervensystems
- Augenkrankheiten
- Neurologische Manifestationen
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Netzhautdegeneration
- Erkrankungen der Netzhaut
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Otorhinolaryngologische Erkrankungen
- Ohrenkrankheiten
- Augenkrankheiten, erblich
- Netzhautdystrophien
- Empfindungsstörungen
- Anomalien, mehrere
- Hörstörungen
- Sehstörungen
- Taubblinde Störungen
- Hörverlust, sensorineural
- Blindheit
- Schwerhörigkeit
- Retinitis pigmentosa
- Taubheit
- Syndrom
- Usher-Syndrome
Andere Studien-ID-Nummern
- P13-02
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Klinische Studien zur Usher-Syndrom
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University of Colorado, DenverRekrutierungKlinefelter-Syndrom | Trisomie X | XYY-Syndrom | XXXY- und XXXXY-Syndrom | Xxyy-Syndrom | Xyyy-Syndrom | Xxxx-Syndrom | Xxxxx-Syndrom | Xxxyy-Syndrom | Xxyyy-Syndrom | Xyyyy-Syndrom | Männchen mit GeschlechtschromosomenmosaikVereinigte Staaten
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Riphah International UniversityAbgeschlossen
-
Riphah International UniversityAbgeschlossen
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Shaare Zedek Medical CenterUnbekanntPrämenstruelles Syndrom-PMS
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Esra ÖZERKTO Karatay UniversityRekrutierungPrämenstruelles Syndrom-PMSTruthahn
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungIntensivstation-Syndrom | Pädiatrisches Post-Intensivpflege-SyndromFrankreich
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Riphah International UniversityRekrutierungUpper-Cross-SyndromPakistan
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Cairo UniversityNoch keine Rekrutierung
-
Cairo UniversityRekrutierung
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Riphah International UniversityAbgeschlossenUpper-Cross-SyndromPakistan