Exame clínico e genético da coorte de pacientes com síndrome de Usher na Europa (EURUSH)
3 de fevereiro de 2015 atualizado por: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Projetos europeus de pesquisa sobre doenças raras conduzidos por jovens pesquisadores
Este estudo visa caracterizar os pacientes de Usher, a fim de correlacionar esses dados com as informações genéticas.
Tarefas:
- Padronização e aprimoramento do diagnóstico da síndrome de Usher: refinar e elaborar testes especiais de função visual e otológica associados ao genótipo que permitam determinar os marcadores mais significativos para a progressão da doença de Usher e efeito terapêutico.
- Realizar correlações de genótipo e fenótipo em pacientes com síndrome de Usher
- Desenvolver e manter banco de dados para coortes de pacientes fenotipicamente e genotipicamente bem caracterizados, adequados para futuros ensaios terapêuticos
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Mainz, Alemanha, 55099
- Recrutamento
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
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Contato:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Investigador principal:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
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Montpellier, França, 34093
- Recrutamento
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
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Contato:
- Christel Vaché, PhD
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Investigador principal:
- Christel Vaché, PhD
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Paris, França, 75012
- Recrutamento
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
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Contato:
- Laurent Vinet
- Número de telefone: +33140021126
- E-mail: lvinet@quinze-vingts.fr
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Investigador principal:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
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Investigador principal:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
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Nijmegen, Holanda, 6500 HB
- Recrutamento
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
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Contato:
- Erwin van Wijk, PhD
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Investigador principal:
- Erwin van Wijk, PhD
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Coimbra, Portugal, 3000-548
- Recrutamento
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
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Contato:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Investigador principal:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
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Coimbra, Portugal, 3000-548
- Recrutamento
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
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Contato:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Investigador principal:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 meses a 70 anos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
USH1, USH2 e USH3 conforme definido pelo consórcio da síndrome de Usher
Descrição
Critério de inclusão :
- Características clínicas para USH1, USH2 e USH3 conforme definido pelo consórcio da síndrome de Usher;
- Consentimento informado e concordância em participar do estudo;
- Acuidade visual com melhor correção para distância ≥ 0,1.
Critério de exclusão:
- Patologias sistêmicas ou oculares graves, uso de medicamentos sistêmicos ou tópicos e/ou outras patologias otorrinolaringológicas que possam contaminar os resultados;
- Relutância em fornecer uma amostra de sangue;
- Não querer e/ou não poder se submeter aos procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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nenhuma intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlações de genótipos e fenótipos em pacientes com síndrome de Usher
Prazo: até 3 anos (2016)
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Esboço do protocolo: os pacientes passam por estudos clínicos e moleculares. Estes incluem extenso exame oftalmológico (melhor acuidade visual corrigida, refração, tonometria, visão de cores, teste de campo visual, pupilografia*, eletrorretinograma de campo total, eletrorretinograma multifocal, imagem de autofluorescência, tomografia de coerência óptica, óptica adaptativa*), avaliação audiológica e vestibular e obtenção de amostras de sangue para análise genética. *somente se disponível |
até 3 anos (2016)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2013
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de janeiro de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de setembro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de setembro de 2013
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
7 de outubro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
4 de fevereiro de 2015
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de fevereiro de 2015
Última verificação
1 de setembro de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Manifestações Neurológicas
- Doença
- Anomalias congénitas
- Degeneração Retiniana
- Doenças Retinianas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças do ouvido
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Distrofias Retinianas
- Distúrbios da Sensação
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios da Audição
- Distúrbios da Visão
- Transtornos surdo-cegos
- Perda Auditiva, Sensorioneural
- Cegueira
- Perda de audição
- Retinite Pigmentosa
- Surdez
- Síndrome
- Síndromes de Usher
Outros números de identificação do estudo
- P13-02
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