Az Usher-szindrómás betegek csoportjának klinikai és genetikai vizsgálata Európában (EURUSH)
2015. február 3. frissítette: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Fiatal kutatók által irányított európai kutatási projektek a ritka betegségekről
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy jellemezze az Usher-betegeket, hogy ezeket az adatokat a genetikai információkkal összefüggésbe hozza.
Feladatok:
- Az Usher-szindróma diagnosztikájának szabványosítása és javítása: a látás- és fülműködés speciális vizsgálatainak finomítása és kidolgozása genotípussal összefüggésben, amelyek lehetővé teszik az Usher-kór progressziójának és terápiás hatásának legjelentősebb markereinek meghatározását.
- Genotípus és fenotípus korrelációk elvégzése Usher-szindrómás betegeken
- Fenotípusosan és genotípusosan jól jellemzett betegcsoportok adatbázisának fejlesztése és karbantartása, amely alkalmas a jövőbeni terápiás vizsgálatokhoz
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Montpellier, Franciaország, 34093
- Toborzás
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Kapcsolatba lépni:
- Christel Vaché, PhD
-
Kutatásvezető:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Franciaország, 75012
- Toborzás
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Kapcsolatba lépni:
- Laurent Vinet
- Telefonszám: +33140021126
- E-mail: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Kutatásvezető:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Kutatásvezető:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Hollandia, 6500 HB
- Toborzás
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Kapcsolatba lépni:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Kutatásvezető:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Mainz, Németország, 55099
- Toborzás
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Kapcsolatba lépni:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Kutatásvezető:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugália, 3000-548
- Toborzás
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Kapcsolatba lépni:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Kutatásvezető:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugália, 3000-548
- Toborzás
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Kapcsolatba lépni:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Kutatásvezető:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
6 hónap (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
USH1, USH2 és USH3 az Usher-szindróma konzorcium által meghatározottak szerint
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az USH1, USH2 és USH3 klinikai jellemzői az Usher-szindróma konzorcium által meghatározottak szerint;
- Tájékozott beleegyezés és beleegyezés a vizsgálatban való részvételhez;
- Távolról legjobban korrigált látásélesség ≥ 0,1.
Kizárási kritériumok:
- Szisztémás patológiák vagy súlyos szembetegségek, szisztémás vagy helyi gyógyszerhasználat és/vagy egyéb fül-orr-gégészeti patológiák, amelyek beszennyezhetik az eredményeket;
- nem hajlandó vérmintát adni;
- Nem hajlandó és/vagy nem tud részt venni a tanulmányi eljárásokon.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
nincs beavatkozás
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genotípus és fenotípus összefüggések Usher-szindrómás betegekben
Időkeret: 3 éves korig (2016)
|
Protokollvázlat: a betegek klinikai és molekuláris vizsgálatokon esnek át. Ezek közé tartozik a kiterjedt szemészeti (legjobb korrigált látásélesség, fénytörés, tonometria, színlátás, látótérvizsgálat, pupillográfia*, teljes mező elektroretinogram, multifokális elektroretinogram, autofluoreszcens képalkotás, optikai koherencia tomográfia, adaptív optika*) vizsgálatok, audiológiai és vesztibuláris kiértékelés, ill. vérminták vétele genetikai elemzéshez. *csak ha elérhető |
3 éves korig (2016)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2013. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2016. január 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. szeptember 18.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. szeptember 27.
Első közzététel (BECSLÉS)
2013. október 7.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2015. február 4.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. február 3.
Utolsó ellenőrzés
2013. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Szembetegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Retina degeneráció
- Retina betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Fülbetegségek
- Szembetegségek, örökletes
- Retina disztrófiák
- Érzékelési zavarok
- Rendellenességek, többszörös
- Hallászavarok
- Látászavarok
- Siket-vak zavarok
- Halláscsökkenés, szenzorineurális
- Vakság
- Halláskárosodás
- Retinitis Pigmentosa
- Süketség
- Szindróma
- Usher szindrómák
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P13-02
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .