Klinisch en genetisch onderzoek van patiëntencohort Ushersyndroom in Europa (EURUSH)
3 februari 2015 bijgewerkt door: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Europese onderzoeksprojecten over zeldzame ziekten gedreven door jonge onderzoekers
Deze studie heeft tot doel Usher-patiënten te karakteriseren om deze gegevens te correleren met genetische informatie.
Taken:
- Standaardisatie en verbetering van de diagnose van het syndroom van Usher: verfijn en werk speciale tests uit van de visuele en otologische functie in samenhang met het genotype die het mogelijk maken om de belangrijkste markers voor de progressie van de ziekte van Usher en het therapeutisch effect te bepalen.
- Voer genotype- en fenotypecorrelaties uit bij patiënten met het Ushersyndroom
- Ontwikkel en onderhoud een database voor fenotypisch en genotypisch goed gekarakteriseerde patiëntencohorten, geschikt voor toekomstige therapeutische onderzoeken
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Mainz, Duitsland, 55099
- Werving
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Contact:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Hoofdonderzoeker:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
-
-
-
Montpellier, Frankrijk, 34093
- Werving
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Contact:
- Christel Vaché, PhD
-
Hoofdonderzoeker:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Frankrijk, 75012
- Werving
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Contact:
- Laurent Vinet
- Telefoonnummer: +33140021126
- E-mail: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Hoofdonderzoeker:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Nederland, 6500 HB
- Werving
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Contact:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Hoofdonderzoeker:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Werving
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Contact:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Hoofdonderzoeker:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Portugal, 3000-548
- Werving
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Contact:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Hoofdonderzoeker:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
6 maanden tot 70 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
USH1, USH2 en USH3 zoals gedefinieerd door het Ushersyndroom-consortium
Beschrijving
Inclusiecriteria :
- Klinische kenmerken voor USH1, USH2 en USH3 zoals gedefinieerd door het Ushersyndroom-consortium;
- Geïnformeerde toestemming en toestemming om deel te nemen aan het onderzoek;
- Afstand best gecorrigeerde gezichtsscherpte ≥ 0,1.
Uitsluitingscriteria:
- Systemische pathologieën of ernstige oculaire pathologieën, systemisch of plaatselijk medicatiegebruik en/of andere otolaryngologische pathologieën die de resultaten kunnen besmetten;
- Onwil om een bloedmonster af te staan;
- De studieprocedures niet willen en/of kunnen ondergaan.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype- en fenotypecorrelaties bij patiënten met het Ushersyndroom
Tijdsspanne: tot 3 jaar (2016)
|
Protocoloverzicht: patiënten ondergaan klinische en moleculaire studies. Deze omvatten uitgebreide oftalmologische onderzoeken (best gecorrigeerde gezichtsscherpte, refractie, tonometrie, kleurwaarneming, gezichtsveldtesten, pupillografie*, full-field electroretinogram, multifocaal electroretinogram, autofluorescentiebeeldvorming, optische coherentietomografie, adaptieve optica*), audiologische en vestibulaire evaluatie en het verkrijgen van bloedmonsters voor genetische analyse. *alleen indien beschikbaar |
tot 3 jaar (2016)
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 september 2013
Primaire voltooiing (VERWACHT)
1 januari 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 september 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 september 2013
Eerst geplaatst (SCHATTING)
7 oktober 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
4 februari 2015
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 februari 2015
Laatst geverifieerd
1 september 2013
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Oogziekten
- Neurologische manifestaties
- Ziekte
- Aangeboren afwijkingen
- Retinale degeneratie
- Ziekten van het netvlies
- Genetische ziekten, aangeboren
- KNO-ziekten
- Oor Ziekten
- Oogziekten, Erfelijk
- Retinale dystrofieën
- Sensatiestoornissen
- Afwijkingen, meerdere
- Gehoorstoornissen
- Gezichtsstoornissen
- Doofblinde aandoeningen
- Gehoorverlies, perceptief
- Blindheid
- Gehoorverlies
- Retinitis Pigmentosa
- Doofheid
- Syndroom
- Usher-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- P13-02
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .