Клинико-генетическое обследование когорты пациентов с синдромом Ушера в Европе (EURUSH)
3 февраля 2015 г. обновлено: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Европейские исследовательские проекты по редким заболеваниям под руководством молодых исследователей
Это исследование направлено на то, чтобы охарактеризовать пациентов Usher, чтобы соотнести эти данные с генетической информацией.
Задания:
- Стандартизация и совершенствование диагностики синдрома Ушера: уточнение и разработка специальных тестов зрительной и отологической функции в ассоциации с генотипом, позволяющих определить наиболее значимые маркеры прогрессирования болезни Ушера и терапевтического эффекта.
- Выполните корреляции генотипа и фенотипа у пациентов с синдромом Ушера
- Разрабатывать и поддерживать базу данных для фенотипически и генотипически хорошо охарактеризованных когорт пациентов, подходящих для будущих терапевтических испытаний
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Mainz, Германия, 55099
- Рекрутинг
- Johannes Gutenberg University of Mainz, Institute of Zoology, Dept. Cell and Matrix Biology Mainz
-
Контакт:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
Главный следователь:
- Kerstin Nagel-Wolfrum, PhD
-
-
-
-
-
Nijmegen, Нидерланды, 6500 HB
- Рекрутинг
- Radboud University Nijmegen Medical Centre, Dept. Otorhinolaryngology
-
Контакт:
- Erwin van Wijk, PhD
-
Главный следователь:
- Erwin van Wijk, PhD
-
-
-
-
-
Coimbra, Португалия, 3000-548
- Рекрутинг
- AIBILI, 4C - Coimbra Coordinating Centre for Clinical Research
-
Контакт:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Главный следователь:
- Leal Sérgio Casimiro da Silva
-
Coimbra, Португалия, 3000-548
- Рекрутинг
- IBILI- Faculty of Medicine - University of Coimbra, Center for Hereditary Diseases and Visual Neurosciences Laboratory
-
Контакт:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
Главный следователь:
- Eduardo José Gil Duarte Silva, MD PhD
-
-
-
-
-
Montpellier, Франция, 34093
- Рекрутинг
- CHU, Laboratoire de génétique moléculaire, INSERM
-
Контакт:
- Christel Vaché, PhD
-
Главный следователь:
- Christel Vaché, PhD
-
Paris, Франция, 75012
- Рекрутинг
- CIC of CHNO des Quinze-vingts
-
Контакт:
- Laurent Vinet
- Номер телефона: +33140021126
- Электронная почта: lvinet@quinze-vingts.fr
-
Главный следователь:
- Jose-Alain Sahel, MD PhD
-
Главный следователь:
- Ieva Sliesoraityte, MD PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 6 месяцев до 70 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
USH1, USH2 и USH3, как определено консорциумом синдрома Usher
Описание
Критерии включения :
- Клинические характеристики для USH1, USH2 и USH3, как определено консорциумом синдрома Usher;
- Информированное согласие и согласие на участие в исследовании;
- Лучшая острота зрения с коррекцией вдаль ≥ 0,1.
Критерий исключения:
- Системные патологии или тяжелые патологии глаз, системное или местное применение лекарств и/или другие патологии отоларингологии, которые могут исказить результаты;
- Нежелание предоставить образец крови;
- Нежелание и/или неспособность пройти процедуры исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
без вмешательства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляции генотипа и фенотипа у пациентов с синдромом Ушера
Временное ограничение: до 3 лет (2016)
|
Схема протокола: пациенты проходят клинические и молекулярные исследования. Они включают обширное офтальмологическое (наилучшая корригированная острота зрения, рефракция, тонометрия, цветовое зрение, исследование поля зрения, пупиллография*, полнопольная электроретинограмма, мультифокальная электроретинограмма, аутофлуоресцентная визуализация, оптическая когерентная томография, адаптивная оптика*) обследование, аудиологическое и вестибулярное обследование и получение образцов крови для генетического анализа. *только при наличии |
до 3 лет (2016)
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Sliesoraityte I, Troeger E, Bernd A, Kurtenbach A, Zrenner E. Correlation between spectral domain OCT retinal nerve fibre layer thickness and multifocal pattern electroretinogram in advanced retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol. 2012;723:471-8. doi: 10.1007/978-1-4614-0631-0_59. No abstract available.
- Overlack N, Goldmann T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Gene repair of an Usher syndrome causing mutation by zinc-finger nuclease mediated homologous recombination. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Jun 26;53(7):4140-6. doi: 10.1167/iovs.12-9812.
- Goldmann T, Rebibo-Sabbah A, Overlack N, Nudelman I, Belakhov V, Baasov T, Ben-Yosef T, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Beneficial read-through of a USH1C nonsense mutation by designed aminoglycoside NB30 in the retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Dec;51(12):6671-80. doi: 10.1167/iovs.10-5741. Epub 2010 Jul 29.
- Kersten FF, van Wijk E, Hetterschijt L, Baubeta K, Peters TA, Aslanyan MG, van der Zwaag B, Wolfrum U, Keunen JE, Roepman R, Kremer H. The mitotic spindle protein SPAG5/Astrin connects to the Usher protein network postmitotically. Cilia. 2012 Apr 25;1(1):2. doi: 10.1186/2046-2530-1-2.
- Overlack N, Kilic D, Bauss K, Marker T, Kremer H, van Wijk E, Wolfrum U. Direct interaction of the Usher syndrome 1G protein SANS and myomegalin in the retina. Biochim Biophys Acta. 2011 Oct;1813(10):1883-92. doi: 10.1016/j.bbamcr.2011.05.015. Epub 2011 Jul 13.
- Estrada-Cuzcano A, Koenekoop RK, Senechal A, De Baere EB, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, Leroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RW, den Hollander AI, Cremers FP, Klevering BJ. BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome. Arch Ophthalmol. 2012 Nov;130(11):1425-32. doi: 10.1001/archophthalmol.2012.2434.
- Garcia-Garcia G, Besnard T, Baux D, Vache C, Aller E, Malcolm S, Claustres M, Millan JM, Roux AF. The contribution of GPR98 and DFNB31 genes to a Spanish Usher syndrome type 2 cohort. Mol Vis. 2013;19:367-73. Epub 2013 Feb 13.
- Vache C, Besnard T, le Berre P, Garcia-Garcia G, Baux D, Larrieu L, Abadie C, Blanchet C, Bolz HJ, Millan J, Hamel C, Malcolm S, Claustres M, Roux AF. Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):104-8. doi: 10.1002/humu.21634. Epub 2011 Nov 16.
- Stoetzel C, Laurier V, Davis EE, Muller J, Rix S, Badano JL, Leitch CC, Salem N, Chouery E, Corbani S, Jalk N, Vicaire S, Sarda P, Hamel C, Lacombe D, Holder M, Odent S, Holder S, Brooks AS, Elcioglu NH, Silva ED, Rossillion B, Sigaudy S, de Ravel TJ, Lewis RA, Leheup B, Verloes A, Amati-Bonneau P, Megarbane A, Poch O, Bonneau D, Beales PL, Mandel JL, Katsanis N, Dollfus H. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4. doi: 10.1038/ng1771. Epub 2006 Apr 2. Erratum In: Nat Genet. 2006 Jun;38(6):727. Da Silva, Eduardo [corrected to Silva, Eduardo D].
- Castelo-Branco M, Mendes M, Sebastiao AR, Reis A, Soares M, Saraiva J, Bernardes R, Flores R, Perez-Jurado L, Silva E. Visual phenotype in Williams-Beuren syndrome challenges magnocellular theories explaining human neurodevelopmental visual cortical disorders. J Clin Invest. 2007 Dec;117(12):3720-9. doi: 10.1172/JCI32556.
- Goldmann T, Overlack N, Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. PTC124-mediated translational readthrough of a nonsense mutation causing Usher syndrome type 1C. Hum Gene Ther. 2011 May;22(5):537-47. doi: 10.1089/hum.2010.067. Epub 2011 Mar 25.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 сентября 2013 г.
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
1 января 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 сентября 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 сентября 2013 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
7 октября 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
4 февраля 2015 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 февраля 2015 г.
Последняя проверка
1 сентября 2013 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Неврологические проявления
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Дегенерация сетчатки
- Заболевания сетчатки
- Генетические заболевания, врожденные
- Оториноларингологические заболевания
- Ушные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Дистрофии сетчатки
- Расстройства чувствительности
- Аномалии, Множественные
- Нарушения слуха
- Нарушения зрения
- Слепоглухие расстройства
- Потеря слуха, нейросенсорная
- Слепота
- Потеря слуха
- Пигментный ретинит
- Глухота
- Синдром
- Ашер синдромы
Другие идентификационные номера исследования
- P13-02
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .