胰腺导管腺癌 BRCA 突变携带者登记
2025年12月23日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
这项研究的目的是更好地理解为什么胰腺癌会在一些已知携带称为 BRCA 或其近亲 PALB2 的基因突变（异常）的人身上发生。
研究人员希望通过建立 BRCA/PALB2 突变携带者胰腺导管腺癌（胰腺癌的常见形式）登记处来做到这一点。
注册表是一个信息数据库。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Jerusalem、以色列
- Shaare Zedek Medical Center
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Rehovot、以色列
- Weizmann Institute of Science (Specimen Analysis)
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Tel Litwinsky、以色列
- Sheba medical center
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New Jersey
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Basking Ridge、New Jersey、美国、07920
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
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Middletown、New Jersey、美国、07748
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
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Montvale、New Jersey、美国、07645
- Memorial Sloan Kettering Bergen
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New York
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Cold Spring Harbor、New York、美国、11724
- Cold Springs Harbor Laboratory (Specimen Analysis)
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Commack、New York、美国、11725
- Memorial Sloan Kettering Commack
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Harrison、New York、美国、10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York、New York、美国、10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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New York、New York、美国
- Weill Cornell Medical College (Specimen Analysis)
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Uniondale、New York、美国、11553
- Memorial Sloan Kettering Nassau
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104-4283
- Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
21年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
具有 PDAC 的 BRCA 突变携带者将由 PI、共同研究者和所有参与地点的研究人员确定。
描述
纳入标准：
- BRCA突变携带者被定义为携带BRCA基因任何突变的人，包括BRCA1或BRCA2。 PALB2mut 患者也符合条件。
- BRCA PDAC 患者的亲属定义为一级亲属，包括父母、兄弟姐妹或子女。
BRCAmut PDAC 组：研究组 A：Ashkenazi 犹太血统
- 已知的 BRCA 突变携带者。
- 阿什肯纳兹犹太人后裔（至少有一位父母是阿什肯纳兹犹太人）。
- 原发性胰腺导管腺癌的组织学证据。
- 可能具有潜在可治愈（可切除）的原发性 PDAC、局部但不可切除的原发性 PDAC 或转移性（IV 期）PDAC。
- 其他恶性肿瘤的既往个人史；以前或目前处于活动状态，包括乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌是允许的。
- 既往接受过治疗和未接受过治疗的患者均符合条件。 先前的治疗可能包括手术切除、区域放射治疗或全身治疗。 患者可能正在接受积极治疗。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
- 愿意提供获得库存肿瘤组织进行分析的许可（以前的活检或手术材料）。 进入登记处不需要新的肿瘤活检。
BRCAmut PDAC 组：研究组 B：非德系犹太人后裔
- 已知n个BRCA突变携带者。
- 原发性胰腺导管腺癌的组织学证据。
- 可能具有潜在可治愈（可切除）的原发性 PDAC、局部但不可切除的原发性 PDAC 或转移性（IV 期）PDAC。
- 其他恶性肿瘤的既往个人史；允许以前或目前处于活动状态，包括乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌。
- 既往接受过治疗和未接受过治疗的患者均符合条件。 先前的治疗可能包括手术切除、区域放射治疗或全身治疗。 患者可能正在接受积极治疗。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
- 愿意提供获得库存肿瘤组织进行分析的许可（以前的活检或手术材料）。 进入登记处不需要新的肿瘤活检。
BRCA 突变携带者，BRCA PDAC 患者的亲属，无 PDAC 或其他 BRCAmut 相关恶性肿瘤：（对照队列 1A）：德系犹太血统
- 已知的 BRCA 突变携带者。
- 阿什肯纳兹犹太人后裔（至少有一位父母是阿什肯纳兹犹太人）。
- 目前或既往没有 PDAC 病史。
- BRCAmut PDAC 患者的亲属；没有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的既往或活跃的个人病史
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
BRCA 突变携带者，BRCA PDAC 患者的亲属，无 PDAC 或其他 BRCAmut 相关恶性肿瘤：（对照队列 1B）：非德系犹太血统
- 已知n个BRCA突变携带者。
- 目前或既往没有 PDAC 病史。
- BRCAmut PDAC 患者的一级或二级亲属；没有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的既往或活跃的个人病史。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
BRCMut PDAC 患者的 BRCMut 携带者亲属，他们自己有既往或活动性 BRCMut 相关恶性肿瘤（对照队列 2A）：德系犹太血统
- 已知的 BRCA 突变携带者。
- 阿什肯纳兹犹太人后裔（至少有一位父母是阿什肯纳兹犹太人）。
- 目前或既往没有 PDAC 病史。
- BRCAmut PDAC 患者的亲属。
- 任何 BRCA 相关癌症的既往或活跃个人病史。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
BRCMut PDAC 患者的 BRCMut 携带者亲属，他们自己有既往或活动性 BRCMut 相关恶性肿瘤（对照队列 2B）：非德系犹太血统
- 已知n个BRCA突变携带者。
- 目前或既往没有 PDAC 病史。
- BRCAmut PDAC 患者的一级或二级亲属。
- 任何 BRCA 相关癌症的既往或活跃个人病史。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
与 BRCMut PDAC 患者无关的 BRCMut 携带者：（对照组 3A）德系犹太血统
- 已知的 BRCAmut 载体。
- 阿什肯纳兹犹太人后裔（至少有一位父母是阿什肯纳兹犹太人）。
- 当前或之前没有 PDAC 个人病史。
- 允许有其他恶性肿瘤的个人病史，包括乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
与 BRCMut PDAC 患者无关的 BRCMut 携带者：（对照组 3B）非德系犹太血统
- 知道n个BRCAmut载体。
- 当前或之前没有 PDAC 个人病史。
- 允许有其他恶性肿瘤的个人病史，包括乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
具有经组织学证实的 PDAC 的非 BRCAmut 携带者：（对照组 4）测试 BRCA 创始人突变且呈阴性。
- 阿什肯纳兹犹太人后裔（至少有一位父母是阿什肯纳兹犹太人）。
- 与已知的 BRCAmut 载体无关。
- 原发性胰腺导管腺癌的组织学证据。 可能具有潜在可治愈（可切除）的原发性 PDAC、局部但不可切除的原发性 PDAC 或转移性（IV 期）PDAC。
- 既往接受过治疗和未接受过治疗的患者均符合条件。 先前的治疗可能包括手术切除、区域放射治疗或全身治疗。 患者可能正在接受积极治疗。
- 愿意提供血液标本进行相关研究。
- 愿意提供获得库存肿瘤组织进行分析的许可（以前的活检或手术材料）。 进入登记处不需要新的肿瘤活检
排除标准：
- 个人将被排除在注册表之外，如果他们：
- 因医疗或其他原因无法签署知情同意书。 不要说英语（MSK 和 UPenn）或不要说英语或希伯来语（BCGC 网站）。
- 未满 21 岁。
- 不愿提供血样进行相关研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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BRCMut PDAC 患者的 BRCMut 携带者亲属
谁自己没有非 PDAC 恶性肿瘤的已知或活动个人史（例如
乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌）
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BRCA 突变 PDAC 的 BRCAmut 携带者亲属
本身患有已知或活动性乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌的患者
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BRC突变载体
与 BRCAmut PDAC 患者无关的人
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AJ PDAC患者
谁被证明是非 BRCAmut 携带者。
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来自多重家庭的 AJ PDAC 患者的 AJ 一级或二级亲属
至少有两个一级或二级亲属患有 PDAC 的家庭。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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准登记处
大体时间：3年
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建立具有适当对照组的 BRCA 突变携带者 PDAC 登记处，并收集和储存生物材料以供未来研究使用。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：David Kelsen, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年11月4日
初级完成 (估计的)
2026年11月1日
研究完成 (估计的)
2026年11月1日
研究注册日期
首次提交
2013年11月4日
首先提交符合 QC 标准的
2013年11月7日
首次发布 (估计的)
2013年11月14日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月23日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
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