Un registro de portadores de mutaciones BRCA con adenocarcinoma ductal pancreático

Criterios de inclusión:

• Portador de la mutación BRCA se define como una persona con cualquier mutación del gen BRCA, incluidos BRCA1 o BRCA2. Los pacientes de PALB2mut también son elegibles.
• Familiar de un paciente BRCA PDAC se define como un familiar de primer grado, que incluye padres, hermanos o hijos.

Grupo BRCAmut PDAC: Grupo de estudio A: ascendencia judía asquenazí

• Portador de mutación BRCA conocido.
• Ascendencia judía Ashkenazi (al menos un padre de origen judío Ashkenazi).
• Prueba histológica de adenocarcinoma ductal pancreático primario.
• Puede tener PDAC primario potencialmente curable (resecable), PDAC primario localizado pero no resecable o PDAC metastásico (etapa IV).
• Antecedentes personales previos de otras malignidades; ya sea anterior o actualmente activo, incluido el cáncer de mama, ovario o próstata está permitido.
• Son elegibles tanto los pacientes previamente tratados como los no tratados previamente. El tratamiento previo puede incluir resección quirúrgica, radioterapia regional o terapia sistémica. El paciente puede estar recibiendo terapia activa.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.
• Dispuesto a otorgar permiso para obtener tejido tumoral de banco para análisis (biopsias previas o material quirúrgico). No se requieren biopsias de tumores nuevos para ingresar al Registro.

Grupo BRCAmut PDAC: Grupo de estudio B: ascendencia judía no asquenazí

• Conozca n portador de mutación BRCA.
• Prueba histológica de adenocarcinoma ductal pancreático primario.
• Puede tener PDAC primario potencialmente curable (resecable), PDAC primario localizado pero no resecable o PDAC metastásico (etapa IV).
• Antecedentes personales previos de otras malignidades; Se permite el cáncer de mama, de ovario o de próstata activo anteriormente o actualmente activo.
• Son elegibles tanto los pacientes previamente tratados como los no tratados previamente. El tratamiento previo puede incluir resección quirúrgica, radioterapia regional o terapia sistémica. El paciente puede estar recibiendo terapia activa.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.
• Dispuesto a otorgar permiso para obtener tejido tumoral de banco para análisis (biopsias previas o material quirúrgico). No se requieren biopsias de tumores nuevos para ingresar al Registro.

Portador de la mutación BRCA, pariente de un paciente con PDAC en BRCA, sin PDAC u otra neoplasia maligna relacionada con la mutación en BRCA: (cohorte de control 1A): ascendencia judía Ashkenazi

• Portador de mutación BRCA conocido.
• Ascendencia judía Ashkenazi (al menos un padre de origen judío Ashkenazi).
• Sin antecedentes actuales o previos de PDAC.
• Familiar de un paciente BRCAmut PDAC; sin antecedentes personales previos o activos de cáncer de mama, ovario o próstata
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.

Portador de la mutación BRCA, pariente de un paciente con PDAC en BRCA, sin PDAC u otra neoplasia maligna relacionada con la mutación en BRCA: (cohorte de control 1B): ascendencia judía no Ashkenazi

• Conozca n portador de mutación BRCA.
• Sin antecedentes actuales o previos de PDAC.
• Familiar de primer o segundo grado de un paciente BRCAmut PDAC; sin antecedentes personales previos o activos de cáncer de mama, ovario o próstata.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.

Pariente portador de mutación en BRCA de un paciente con PDAC mutado en BRCA que tiene una neoplasia maligna previa o activa relacionada con mutación en BRCA (cohorte de control 2A): ascendencia judía asquenazí

• Portador de mutación BRCA conocido.
• Ascendencia judía Ashkenazi (al menos un padre de origen judío Ashkenazi).
• Sin antecedentes actuales o previos de PDAC.
• Familiar de un paciente BRCAmut PDAC.
• Antecedentes personales previos o activos de cualquier tipo de cáncer relacionado con BRCA.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.

BRCAmut Pariente portador de un paciente con PDAC BRCAmut que ellos mismos tienen una neoplasia maligna previa o activa relacionada con BRCAmut (cohorte de control 2B): ascendencia judía no Ashkenazi

• Conozca n portador de mutación BRCA.
• Sin antecedentes actuales o previos de PDAC.
• Familiar de primer o segundo grado de un paciente BRCAmut PDAC.
• Antecedentes personales previos o activos de cualquier tipo de cáncer relacionado con BRCA.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.

Portador de BRCAmut que no está relacionado con un paciente con BRCAmut PDAC: (Cohorte de control 3A) Ascendencia judía asquenazí

• Portador BRCAmut conocido.
• Asquenazí judío descendiente (al menos uno de los padres de origen judío asquenazí).
• Sin antecedentes personales actuales o previos de PDAC.
• Se permiten antecedentes personales previos de otras neoplasias malignas, incluido el cáncer de mama, de ovario o de próstata.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.

Portador de BRCAmut que no está relacionado con un paciente con BRCAmut PDAC: (cohorte de control 3B) descendencia judía no asquenazí

• Conozca el portador n BRCAmut.
• Sin antecedentes personales actuales o previos de PDAC.
• Se permiten antecedentes personales previos de otras neoplasias malignas, incluido el cáncer de mama, de ovario o de próstata.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.

Portadores sin mutación BRCA con PDAC comprobado histológicamente: (Cohorte de control 4) Probado y negativo para las mutaciones fundadoras de BRCA.

• Ascendencia judía Ashkenazi (al menos un padre de origen judío Ashkenazi).
• No relacionado con el portador BRCAmut conocido.
• Prueba histológica de adenocarcinoma ductal pancreático primario. Puede tener PDAC primario potencialmente curable (resecable), PDAC primario localizado pero no resecable o PDAC metastásico (etapa IV).
• Son elegibles tanto los pacientes previamente tratados como los no tratados previamente. El tratamiento previo puede incluir resección quirúrgica, radioterapia regional o terapia sistémica. El paciente puede estar recibiendo terapia activa.
• Dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.
• Dispuesto a otorgar permiso para obtener tejido tumoral de banco para análisis (biopsias previas o material quirúrgico). No se requieren nuevas biopsias de tumores para ingresar al Registro

Criterio de exclusión:

• Las personas físicas serán excluidas del Registro si:
• No pueden firmar un consentimiento informado por razones médicas o de otro tipo. No hable inglés (MSK y UPenn) o no hable inglés ni hebreo (Sitios de BCGC).
• Son menores de 21 años.
• No está dispuesto a proporcionar muestras de sangre para estudios correlativos.