Un registro per i portatori di mutazione BRCA con adenocarcinoma duttale pancreatico

Criterio di inclusione:

• Portatore di mutazione BRCA è definito come una persona con qualsiasi mutazione del gene BRCA, incluso BRCA1 o BRCA2. Sono ammissibili anche i pazienti PALB2mut.
• Parente di un paziente BRCA PDAC è definito come parente di primo grado, che include genitori, fratelli o figli.

Gruppo BRCAmut PDAC: gruppo di studio A: discendenza ebraica ashkenazita

• Portatore noto di mutazione BRCA.
• Discendenza ebraica ashkenazita (almeno un genitore di origine ebraica ashkenazita).
• Prova istologica di adenocarcinoma duttale pancreatico primario.
• Può avere PDAC primario potenzialmente curabile (resecabile), PDAC primario localizzato ma non resecabile o PDAC metastatico (stadio IV).
• Storia personale precedente di altra neoplasia; è consentito precedente o attualmente attivo, incluso il cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
• Sono ammissibili sia i pazienti trattati in precedenza che quelli non trattati in precedenza. Il trattamento precedente può includere la resezione chirurgica, la radioterapia regionale o la terapia sistemica. Il paziente potrebbe ricevere una terapia attiva.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.
• Disponibilità a fornire il permesso per ottenere tessuto tumorale in banca per l'analisi (biopsie precedenti o materiale chirurgico). Le nuove biopsie tumorali non sono necessarie per l'ingresso nel Registro.

Gruppo BRCAmut PDAC: gruppo di studio B: discendenza ebraica non ashkenazita

• Conosci n portatore di mutazione BRCA.
• Prova istologica di adenocarcinoma duttale pancreatico primario.
• Può avere PDAC primario potenzialmente curabile (resecabile), PDAC primario localizzato ma non resecabile o PDAC metastatico (stadio IV).
• Storia personale precedente di altra neoplasia; è consentito il cancro precedente o attualmente attivo, incluso il cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
• Sono ammissibili sia i pazienti trattati in precedenza che quelli non trattati in precedenza. Il trattamento precedente può includere la resezione chirurgica, la radioterapia regionale o la terapia sistemica. Il paziente potrebbe ricevere una terapia attiva.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.
• Disponibilità a fornire il permesso per ottenere tessuto tumorale in banca per l'analisi (biopsie precedenti o materiale chirurgico). Le nuove biopsie tumorali non sono necessarie per l'ingresso nel Registro.

Portatore di mutazione BRCA, parente di un paziente BRCA PDAC, senza PDAC o altri tumori maligni correlati a BRCAmut: (Coorte di controllo 1A): Discendenza ebrea ashkenazita

• Portatore noto di mutazione BRCA.
• Discendenza ebraica ashkenazita (almeno un genitore di origine ebraica ashkenazita).
• Nessuna storia attuale o precedente di PDAC.
• Parente di un paziente BRCAmut PDAC; nessuna storia personale precedente o attiva di cancro al seno, alle ovaie o alla prostata
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.

Portatore di mutazione BRCA, parente di un paziente BRCA PDAC, senza PDAC o altro tumore maligno correlato a BRCAmut: (Coorte di controllo 1B): discendenza ebrea non ashkenazita

• Conosci n portatore di mutazione BRCA.
• Nessuna storia attuale o precedente di PDAC.
• Parente di primo o secondo grado di un paziente BRCAmut PDAC; nessuna storia personale precedente o attiva di cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.

Parente portatore di BRCAmut di un paziente con PDAC di BRCAmut che presenta a sua volta un tumore maligno correlato a BRCAmut in precedenza o attivo (Coorte di controllo 2A): Discendenza ebrea ashkenazita

• Portatore noto di mutazione BRCA.
• Discendenza ebraica ashkenazita (almeno un genitore di origine ebraica ashkenazita).
• Nessuna storia attuale o precedente di PDAC.
• Parente di un paziente BRCAmut PDAC.
• Storia personale precedente o attiva di qualsiasi cancro correlato a BRCA.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.

Parente portatore BRCAmut di un paziente PDAC BRCAmut che a sua volta presenta un tumore maligno correlato a BRCAmut attivo o precedente (Coorte di controllo 2B): discendenza ebrea non ashkenazita

• Conosci n portatore di mutazione BRCA.
• Nessuna storia attuale o precedente di PDAC.
• Parente di primo o secondo grado di un paziente BRCAmut PDAC.
• Storia personale precedente o attiva di qualsiasi cancro correlato a BRCA.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.

Portatore BRCAmut che non è imparentato con un paziente BRCAmut PDAC: (Coorte di controllo 3A) Discendenza ebrea ashkenazita

• Portatore noto di BRCAmut.
• Ashkenazi Jewish decent (almeno un genitore di origine ebraica ashkenazita).
• Nessuna storia personale attuale o precedente di PDAC.
• È consentita una precedente storia personale di altri tumori maligni tra cui cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.

Portatore BRCAmut che non è imparentato con un paziente BRCAmut PDAC: (coorte di controllo 3B) discendenza ebrea non ashkenazita

• Conoscere n vettore BRCAmut.
• Nessuna storia personale attuale o precedente di PDAC.
• È consentita una precedente storia personale di altri tumori maligni tra cui cancro al seno, alle ovaie o alla prostata.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.

Portatori non BRCAmut con PDAC istologicamente provato: (Coorte di controllo 4) Testato e negativo per le mutazioni del fondatore BRCA.

• Discendenza ebraica ashkenazita (almeno un genitore di origine ebraica ashkenazita).
• Non correlato al portatore BRCAmut noto.
• Prova istologica di adenocarcinoma duttale pancreatico primario. Può avere PDAC primario potenzialmente curabile (resecabile), PDAC primario localizzato ma non resecabile o PDAC metastatico (stadio IV).
• Sono ammissibili sia i pazienti trattati in precedenza che quelli non trattati in precedenza. Il trattamento precedente può includere la resezione chirurgica, la radioterapia regionale o la terapia sistemica. Il paziente potrebbe ricevere una terapia attiva.
• Disponibilità a fornire campioni di sangue per studi correlati.
• Disponibilità a fornire il permesso per ottenere tessuto tumorale in banca per l'analisi (biopsie precedenti o materiale chirurgico). Le nuove biopsie tumorali non sono necessarie per l'ingresso nel Registro

Criteri di esclusione:

• Saranno escluse dal Registro le persone fisiche che:
• Non sono in grado di firmare il consenso informato per motivi medici o di altro tipo. Non parlano inglese (MSK e UPenn) o non parlano inglese o ebraico (siti BCGC).
• Hanno meno di 21 anni.
• Non disposto a fornire campioni di sangue per studi correlati.