Et register for BRCA-mutationsbærere med pancreas duktalt adenokarcinom

Inklusionskriterier:

• BRCA-mutationsbærer er defineret som en person med enhver mutation af BRCA-genet, inklusive BRCA1 eller BRCA2. PALB2mut-patienter er også kvalificerede.
• Pårørende til en BRCA PDAC-patient defineres som en førstegradsslægtning, som omfatter forældre, søskende eller børn.

BRCAmut PDAC Group: Studiegruppe A: Ashkenazi-jødisk afstamning

• Kendt BRCA mutationsbærer.
• Ashkenazi jødisk afstamning (mindst en forælder af Ashkenazi jødisk oprindelse).
• Histologisk bevis for primær pancreas duktalt adenokarcinom.
• Kan have enten potentielt helbredelig (resecerbar) primær PDAC, lokaliseret, men ikke-operabel primær PDAC eller metastatisk (stadium IV) PDAC.
• Tidligere personlig historie om anden malignitet; enten tidligere eller aktuelt aktiv, inklusive bryst-, ovarie- eller prostatacancer er tilladt.
• Både tidligere behandlede og tidligere ubehandlede patienter er kvalificerede. Tidligere behandling kan omfatte kirurgisk resektion, regional strålebehandling eller systemisk terapi. Patienten modtager muligvis aktiv terapi.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.
• Er villig til at give tilladelse til at opnå banket tumorvæv til analyse (tidligere biopsier eller kirurgisk materiale). Nye tumorbiopsier er ikke nødvendige for at komme ind i registret.

BRCAmut PDAC Group: Studiegruppe B: ikke-ashkenasisk jødisk afstamning

• Kend n BRCA mutationsbærer.
• Histologisk bevis for primær pancreas duktalt adenokarcinom.
• Kan have enten potentielt helbredelig (resecerbar) primær PDAC, lokaliseret, men ikke-operabel primær PDAC eller metastatisk (stadium IV) PDAC.
• Tidligere personlig historie om anden malignitet; enten tidligere eller aktuelt aktiv, inklusive bryst-, ovarie- eller prostatacancer er tilladt.
• Både tidligere behandlede og tidligere ubehandlede patienter er kvalificerede. Tidligere behandling kan omfatte kirurgisk resektion, regional strålebehandling eller systemisk terapi. Patienten modtager muligvis aktiv terapi.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.
• Er villig til at give tilladelse til at opnå banket tumorvæv til analyse (tidligere biopsier eller kirurgisk materiale). Nye tumorbiopsier er ikke nødvendige for at komme ind i registret.

BRCA-mutationsbærer, slægtning til en BRCA PDAC-patient, uden PDAC eller anden BRCAmut-relateret malignitet: (Kontrolkohorte 1A): Ashkenazi-jødisk afstamning

• Kendt BRCA mutationsbærer.
• Ashkenazi jødisk afstamning (mindst en forælder af Ashkenazi jødisk oprindelse).
• Ingen nuværende eller tidligere historie af PDAC.
• Slægtning til en BRCAmut PDAC patient; ingen tidligere eller aktiv personlig historie med bryst-, ovarie- eller prostatakræft
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.

BRCA-mutationsbærer, slægtning til en BRCA PDAC-patient, uden PDAC eller anden BRCAmut-relateret malignitet: (Kontrolkohorte 1B): ikke-ashkenasisk jødisk afstamning

• Kend n BRCA mutationsbærer.
• Ingen nuværende eller tidligere historie af PDAC.
• Første eller anden grads slægtning til en BRCAmut PDAC patient; ingen tidligere eller aktiv personlig historie om bryst-, ovarie- eller prostatakræft.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.

BRCAmut Carrier-slægtning til en BRCAmut PDAC-patient, som selv har tidligere eller aktiv BRCAmut-relateret malignitet (kontrolkohorte 2A): Ashkenazi-jødisk afstamning

• Kendt BRCA mutationsbærer.
• Ashkenazi jødisk afstamning (mindst en forælder af Ashkenazi jødisk oprindelse).
• Ingen nuværende eller tidligere historie af PDAC.
• Slægtning til en BRCAmut PDAC patient.
• Tidligere eller aktiv personlig historie om enhver BRCA-relateret cancer.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.

BRCAmut Carrier-slægtning til en BRCAmut PDAC-patient, som selv har tidligere eller aktiv BRCAmut-relateret malignitet (kontrolkohorte 2B): ikke-ashkenasisk jødisk afstamning

• Kend n BRCA mutationsbærer.
• Ingen nuværende eller tidligere historie af PDAC.
• Første eller anden grads slægtning til en BRCAmut PDAC patient.
• Tidligere eller aktiv personlig historie om enhver BRCA-relateret cancer.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.

BRCAmut-bærer, der ikke er relateret til en BRCAmut PDAC-patient: (Kontrolkohorte 3A) Ashkenazi-jødisk afstamning

• Kendt BRCAmut-bærer.
• Ashkenazi-jødisk anstændig (mindst én forælder af Ashkenazi-jødisk oprindelse).
• Ingen aktuel eller tidligere personlig historie om PDAC.
• Tidligere personlig historie med anden malignitet, herunder bryst-, ovarie- eller prostatacancer er tilladt.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.

BRCAmut-bærer, der ikke er relateret til en BRCAmut PDAC-patient: (kontrolkohorte 3B) ikke-ashkenasisk jødisk afstamning

• Kend n BRCAmut-bærer.
• Ingen aktuel eller tidligere personlig historie om PDAC.
• Tidligere personlig historie med anden malignitet, herunder bryst-, ovarie- eller prostatacancer er tilladt.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.

Ikke-BRCAmut-bærere med histologisk dokumenteret PDAC: (Kontrolkohorte 4) Testet for og negativ for BRCA-grundlæggermutationerne.

• Ashkenazi jødisk afstamning (mindst en forælder af Ashkenazi jødisk oprindelse).
• Ikke relateret til kendt BRCAmut-bærer.
• Histologisk bevis for primær pancreas duktalt adenokarcinom. Kan have enten potentielt helbredelig (resecerbar) primær PDAC, lokaliseret, men ikke-operabel primær PDAC eller metastatisk (stadium IV) PDAC.
• Både tidligere behandlede og tidligere ubehandlede patienter er kvalificerede. Tidligere behandling kan omfatte kirurgisk resektion, regional strålebehandling eller systemisk terapi. Patienten modtager muligvis aktiv terapi.
• Villig til at levere blodprøver til korrelative undersøgelser.
• Er villig til at give tilladelse til at opnå banket tumorvæv til analyse (tidligere biopsier eller kirurgisk materiale). Nye tumorbiopsier er ikke nødvendige for at komme ind i registret

Ekskluderingskriterier:

• Enkeltpersoner vil blive udelukket fra registreringsdatabasen, hvis de:
• Er ude af stand til at underskrive informeret samtykke af medicinske eller andre årsager. Tal ikke engelsk (MSK og UPenn) eller taler ikke engelsk eller hebraisk (BCGC Sites).
• Er under 21 år.
• Ikke villig til at give blodprøver til korrelative undersøgelser.