Un registre pour les porteurs de la mutation BRCA atteints d'adénocarcinome canalaire pancréatique

Critère d'intégration:

• Le porteur de la mutation BRCA est défini comme une personne présentant une mutation du gène BRCA, y compris BRCA1 ou BRCA2. Les patients PALB2mut sont également éligibles.
• Un parent d'un patient BRCA PDAC est défini comme un parent au premier degré, qui comprend les parents, les frères et sœurs ou les enfants.

BRCAmut PDAC Group : Groupe d'étude A : Ascendance juive ashkénaze

• Porteur connu de la mutation BRCA.
• Ascendance juive ashkénaze (au moins un parent d'origine juive ashkénaze).
• Preuve histologique d'un adénocarcinome canalaire pancréatique primitif.
• Peut avoir un PDAC primaire potentiellement curable (résécable), un PDAC primaire localisé mais non résécable ou un PDAC métastatique (stade IV).
• Antécédents personnels d'autres tumeurs malignes ; soit antérieur ou actuellement actif, y compris le cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate est autorisé.
• Les patients précédemment traités et non traités sont éligibles. Le traitement antérieur peut inclure une résection chirurgicale, une radiothérapie régionale ou une thérapie systémique. Le patient peut recevoir un traitement actif.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.
• Disposé à donner la permission d'obtenir des tissus tumoraux en banque pour analyse (biopsies antérieures ou matériel chirurgical). De nouvelles biopsies tumorales ne sont pas requises pour l'entrée dans le registre.

BRCAmut PDAC Group : Groupe d'étude B : descendance juive non ashkénaze

• Connaître un porteur de la mutation BRCA.
• Preuve histologique d'un adénocarcinome canalaire pancréatique primitif.
• Peut avoir un PDAC primaire potentiellement curable (résécable), un PDAC primaire localisé mais non résécable ou un PDAC métastatique (stade IV).
• Antécédents personnels d'autres tumeurs malignes ; soit antérieur ou actuellement actif, y compris le cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate est autorisé.
• Les patients précédemment traités et non traités sont éligibles. Le traitement antérieur peut inclure une résection chirurgicale, une radiothérapie régionale ou une thérapie systémique. Le patient peut recevoir un traitement actif.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.
• Disposé à donner la permission d'obtenir des tissus tumoraux en banque pour analyse (biopsies antérieures ou matériel chirurgical). De nouvelles biopsies tumorales ne sont pas requises pour l'entrée dans le registre.

Porteur de la mutation BRCA, parent d'un patient BRCA PDAC, sans PDAC ou autre tumeur maligne liée à BRCAmut : (cohorte témoin 1A) : descendance juive ashkénaze

• Porteur connu de la mutation BRCA.
• Ascendance juive ashkénaze (au moins un parent d'origine juive ashkénaze).
• Aucun antécédent actuel ou antérieur de PDAC.
• Parent d'un patient BRCAmut PDAC ; aucun antécédent personnel antérieur ou actif de cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.

Porteur de la mutation BRCA, parent d'un patient BRCA PDAC, sans PDAC ou autre tumeur maligne liée à BRCAmut : (cohorte témoin 1B) : descendance juive non ashkénaze

• Connaître un porteur de la mutation BRCA.
• Aucun antécédent actuel ou antérieur de PDAC.
• Parent au premier ou au deuxième degré d'un patient BRCAmut PDAC ; aucun antécédent personnel antérieur ou actif de cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.

BRCAmut Porteur parent d'un patient BRCAmut PDAC qui a lui-même une tumeur maligne liée au BRCAmut antérieure ou active (cohorte témoin 2A) : descendance juive ashkénaze

• Porteur connu de la mutation BRCA.
• Ascendance juive ashkénaze (au moins un parent d'origine juive ashkénaze).
• Aucun antécédent actuel ou antérieur de PDAC.
• Parent d'un patient BRCAmut PDAC.
• Antécédents personnels antérieurs ou actifs de tout cancer lié à BRCA.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.

BRCAmut Porteur parent d'un patient BRCAmut PDAC qui a lui-même une tumeur maligne liée au BRCAmut antérieure ou active (cohorte témoin 2B) : descendance juive non ashkénaze

• Connaître un porteur de la mutation BRCA.
• Aucun antécédent actuel ou antérieur de PDAC.
• Parent au premier ou au deuxième degré d'un patient BRCAmut PDAC.
• Antécédents personnels antérieurs ou actifs de tout cancer lié à BRCA.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.

Porteur de BRCAmut non apparenté à un patient BRCAmut PDAC : (Cohorte témoin 3A) Ascendance juive ashkénaze

• Porteur connu de BRCAmut.
• Décent juif ashkénaze (au moins un parent d'origine juive ashkénaze).
• Aucun antécédent personnel actuel ou antérieur de PDAC.
• Les antécédents personnels d'autres tumeurs malignes, y compris le cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate, sont autorisés.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.

Porteur de BRCAmut non apparenté à un patient BRCAmut PDAC : (cohorte témoin 3B) d'ascendance juive non ashkénaze

• Connaître un porteur de BRCAmut.
• Aucun antécédent personnel actuel ou antérieur de PDAC.
• Les antécédents personnels d'autres tumeurs malignes, y compris le cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate, sont autorisés.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.

Porteurs non BRCAmut avec PDAC histologiquement prouvé : (Cohorte témoin 4) Testé et négatif pour les mutations fondatrices de BRCA.

• Ascendance juive ashkénaze (au moins un parent d'origine juive ashkénaze).
• Non lié au porteur connu de BRCAmut.
• Preuve histologique d'un adénocarcinome canalaire pancréatique primitif. Peut avoir un PDAC primaire potentiellement curable (résécable), un PDAC primaire localisé mais non résécable ou un PDAC métastatique (stade IV).
• Les patients précédemment traités et non traités sont éligibles. Le traitement antérieur peut inclure une résection chirurgicale, une radiothérapie régionale ou une thérapie systémique. Le patient peut recevoir un traitement actif.
• Disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.
• Disposé à donner la permission d'obtenir des tissus tumoraux en banque pour analyse (biopsies antérieures ou matériel chirurgical). Les nouvelles biopsies tumorales ne sont pas requises pour l'entrée dans le registre

Critère d'exclusion:

• Les personnes seront exclues du Registre si elles :
• Ne sont pas en mesure de signer un consentement éclairé pour des raisons médicales ou autres. Ne parlez pas anglais (MSK et UPenn) ou ne parlez pas anglais ou hébreu (sites BCGC).
• Sont âgés de moins de 21 ans.
• Pas disposé à fournir des échantillons de sang pour des études corrélatives.