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丙酮酸激酶缺乏症自然史研究 (PKD NHS)

2020年5月20日更新者：Rachael Grace、Boston Children's Hospital

丙酮酸激酶缺乏症 (PKD) 自然史研究

本研究的目的是描述与丙酮酸激酶缺乏症 (PKD) 相关的症状、治疗和并发症的范围和发生率。符合条件的患者是所有年龄段的已知 PKD 患者或溶血性贫血患者以及患有 PKD 的家庭成员。该研究将收集 PKD 患者基线和每年的回顾性病史、常规临床护理数据和生活质量指标。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

丙酮酸激酶缺乏症 (PKD) 自然史研究的目的是描述 PKD 的自然史以及与 PKD 相关的症状、治疗和并发症的范围和发生率。该研究将收集 PKD 患者基线和每年的回顾性病史和常规临床护理数据。没有进行基因诊断的患者将抽取血样进行基因诊断确认，用于研究目的。了解 PKD 参与者的临床差异，评估 PKD 的特异性治疗及其结果将加速改善 PKD 患者的护理。了解 PKD 的自然史可能有助于设计未来的干预研究。该队列的详细基因型和表型特征将允许对 PKD 进行持续深入的特征描述。最后，PKD 自然历史研究将为未来的 PKD 研究确定感兴趣的参与者。

主要目标：

评估 PKD 脾切除和非脾切除参与者的输血负担。
建立患者登记处作为 PKD 未来研究招募的潜在来源。

次要目标：

确定患者报告的结果，包括生活质量和疲劳量表，是否与年龄、基因型、血红蛋白最低点和/或输血负担相关，总体上以及在脾切除与非脾切除参与者的亚组内；
描述个体参与者和 PKD 参与者的血红蛋白值和溶血标志物随时间的变化；
估计过去脾切除的发生率和年度脾切除率，作为 PKD 的治疗；
估计患病率和严重程度，并描述肝脏和心脏铁过载及其在 PKD 中的并发症（肝脏、心脏、生长缺陷、低促性腺激素性腺功能减退症和其他内分泌缺陷）的治疗。描述随着时间的推移和按年龄组可能发生的这些并发症的变化；
估计与 PKD 慢性溶血相关的合并症的患病率，确定哪些合并症最常见，并确定合并症的患病率和/或严重程度是否随时间和发生时的年龄而变化合并症的首次出现；
确定 PKD 参与者的妊娠结局；
描述参与者的基因型和表型变异，并探索 PKD 中的基因型-表型相关性。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

254

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- Ontario
  - Hamilton、Ontario、加拿大、L8N 3Z5
    - McMaster University
  - Toronto、Ontario、加拿大、M5G 2C4
    - University Health Network
- Quebec
  - Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
德国
- - Berlin、德国
    - Charité Berlin
  - Freiburg、德国、79106
    - University of Freiburg
  - Heidelberg、德国、69120
    - UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
  - Kassel、德国、34125
    - Klinikum Kassel
  - Munich、德国、80337
    - Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
意大利
- - Milan、意大利、20122
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
捷克语
- - Olomouc、捷克语
    - Fakultni Nemocnice Olomouc
美国
- Arizona
  - Phoenix、Arizona、美国、85006
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Palo Alto、California、美国、94305
    - Stanford University
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30342
    - Children's Hospital of Atlanta
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Lurie Children's Hospital
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Boston Children's Hospital
  - Worcester、Massachusetts、美国、01605
    - University of Massachusetts Medical Center
- Michigan
  - Detroit、Michigan、美国、48201
    - Wayne State University School of Medicine
- Mississippi
  - Jackson、Mississippi、美国、39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City、Missouri、美国、64108
    - Children's Mercy Hospitals & Clinics
- New York
  - New York、New York、美国、10065
    - Weill Cornell Medical College
- North Carolina
  - Durham、North Carolina、美国、27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Columbus、Ohio、美国、43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Middlefield、Ohio、美国、44062
    - DDC Clinic for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Strasburg、Pennsylvania、美国、17579
    - Central Pennsylvania Clinic
- Tennessee
  - Memphis、Tennessee、美国、38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国、84108
    - University of Utah
- Vermont
  - Burlington、Vermont、美国、05405
    - University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
荷兰
- - Utrecht、荷兰、3508GA
    - UMC Utrecht

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
OLDER_ADULT
孩子

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

所有年龄段的丙酮酸激酶缺乏症患者

描述

纳入标准：

所有年龄段的生化或基因诊断为 PKD 的患者。
溶血性贫血患者和基因诊断为 PKD 的家庭成员
参与者或参与者的监护人愿意并能够提供书面知情同意和/或同意。

排除标准：

参与者或参与者的监护人不愿意或不能给予书面知情同意和/或同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
丙酮酸激酶缺乏症所有年龄段的丙酮酸激酶缺乏症患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
脾切除和非脾切除参与者的输血负担大体时间：12周	12周

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
患者报告的结果大体时间：注册，每年，最多 2 年	EuroQoL-5D-5L、癌症治疗功能评估-贫血 (FACT-An)、儿科生活质量量表 4.0 (pedsQL 4.0)、慢性疾病-疲劳的儿科功能评估 (pedsFACIT-F)、患者报告结果测量信息系统疲劳（PROMIS 疲劳）	注册，每年，最多 2 年
血红蛋白和溶血标志物随时间的变化大体时间：注册，每年，最多 2 年		注册，每年，最多 2 年
铁过载的患病率和严重程度大体时间：注册，每年，最多 2 年		注册，每年，最多 2 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Boston Children's Hospital

合作者

Agios Pharmaceuticals, Inc.

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年12月1日

初级完成 (实际的)

2019年12月1日

研究完成 (实际的)

2020年5月1日

研究注册日期

首次提交

2014年1月28日

首先提交符合 QC 标准的

2014年1月31日

首次发布 (估计)

2014年2月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年5月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年5月20日

最后验证