Étude d'histoire naturelle du déficit en pyruvate kinase (PKD NHS)

Le but de l'étude d'histoire naturelle de la déficience en pyruvate kinase (PKD) est de décrire l'histoire naturelle de la PKD ainsi que la gamme et l'incidence des symptômes, des traitements et des complications liés à la PKD. L'étude recueillera des antécédents médicaux rétrospectifs et des données de soins cliniques de routine au départ et annuellement pour les patients atteints de PKD. Les patients sans diagnostic génétique auront un échantillon de sang prélevé pour confirmation du diagnostic génétique à des fins de recherche. Comprendre la variation clinique parmi les participants atteints de PKD et évaluer les traitements spécifiques à la PKD et leurs résultats accélérera l'amélioration des soins aux patients atteints de PKD. Comprendre l'histoire naturelle de la PKD peut être utile dans la conception de futures études interventionnelles. Une caractérisation génotypique et phénotypique détaillée de la cohorte permettra une caractérisation approfondie et continue de la PKD. Enfin, l'étude sur l'histoire naturelle de la PKD identifiera les participants intéressés pour de futures études sur la PKD.

Objectifs principaux:

1. Estimer la charge transfusionnelle chez les participants splénectomisés et non splénectomisés atteints de PKD.
2. Établir un registre de patients comme source potentielle de recrutement pour de futures études de recherche sur la PKD.

Objectifs secondaires :

1. Déterminer si les résultats rapportés par les patients, y compris les échelles de qualité de vie et de fatigue, sont associés à l'âge, au génotype, au nadir d'hémoglobine et/ou au fardeau transfusionnel, dans l'ensemble et au sein des sous-groupes de participants splénectomisés par rapport aux participants non splénectomisés ;
2. Décrire les changements au fil du temps dans la gamme des valeurs d'hémoglobine et des marqueurs d'hémolyse chez les participants individuels et parmi les participants atteints de PKD ;
3. Estimer l'incidence des splénectomies antérieures et le taux annuel de splénectomies, en tant que traitement de la PKD ;
4. Estimer la prévalence et la gravité et décrire le traitement de la surcharge hépatique et cardiaque en fer et de ses complications dans la PKD (foie, cardiaque, défauts de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope et autres anomalies endocriniennes). Décrire les évolutions de ces complications qui peuvent survenir dans le temps et par tranche d'âge ;
5. Estimer la prévalence des comorbidités associées à l'hémolyse chronique dans la PKD, identifier les comorbidités les plus courantes et déterminer si la prévalence et/ou la gravité des comorbidités changent dans le temps et selon l'âge au moment de l'examen. la première apparition de la comorbidité ;
6. Déterminer les issues de grossesse chez les participantes atteintes de PKD ;
7. Décrire les variations génotypiques et phénotypiques parmi les participants et explorer la corrélation génotype-phénotype dans la PKD.