Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS)

20 mei 2020 bijgewerkt door: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) Natural History-onderzoek

Het doel van deze studie is om het bereik en de incidentie van symptomen, behandelingen en complicaties gerelateerd aan pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) te beschrijven. Geschikte patiënten zijn patiënten van alle leeftijden met bekende PKD of met een hemolytische anemie en een familielid met PKD. De studie verzamelt retrospectieve medische geschiedenis, gegevens over routinematige klinische zorg en metingen van de kwaliteit van leven bij baseline en jaarlijks voor patiënten met PKD.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van de Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) Natural History Study is het beschrijven van de natuurlijke geschiedenis van PKD en het bereik en de incidentie van symptomen, behandelingen en complicaties gerelateerd aan PKD. De studie zal retrospectieve medische geschiedenis en routinematige klinische zorggegevens verzamelen bij baseline en jaarlijks voor patiënten met PKD. Bij patiënten zonder genetische diagnose wordt bloed afgenomen voor bevestiging van genetische diagnostiek voor onderzoeksdoeleinden. Het begrijpen van de klinische variatie tussen deelnemers met PKD en het beoordelen van behandelingen die specifiek zijn voor PKD en hun resultaten zullen de verbetering van de zorg voor patiënten met PKD versnellen. Het begrijpen van het natuurlijke beloop van PKD kan nuttig zijn bij het ontwerpen van toekomstige interventiestudies. Gedetailleerde genotypische en fenotypische karakterisering van het cohort zal een verdere diepgaande karakterisering van PKD mogelijk maken. Ten slotte zal de PKD Natural History Study geïnteresseerde deelnemers identificeren voor toekomstige PKD-onderzoeken.

Primaire doelen:

Om de transfusielast te schatten bij splenectomie en niet-splenectomie deelnemers met PKD.
Een patiëntenregister opzetten als potentiële bron voor rekrutering voor toekomstige onderzoeken naar PKD.

Secundaire doelstellingen:

Om te bepalen of door de patiënt gerapporteerde uitkomsten, inclusief kwaliteit van leven en vermoeidheidsschalen, verband houden met leeftijd, genotype, hemoglobinenadir en/of transfusiebelasting, in het algemeen en binnen de subgroepen van splenectomie vs. niet-splenectomie deelnemers;
Veranderingen in de loop van de tijd beschrijven in het bereik van hemoglobinewaarden en markers van hemolyse bij individuele deelnemers en bij deelnemers met PKD;
Om de incidentie van splenectomie in het verleden en het jaarlijkse splenectomiepercentage te schatten, als behandeling voor PKD;
De prevalentie en ernst schatten en de behandeling beschrijven van lever- en cardiale ijzerstapeling en de complicaties ervan bij PKD (lever-, hart-, groeistoornissen, hypogonadotroop hypogonadisme en andere endocriene defecten). Om de veranderingen in deze complicaties te beschrijven die in de loop van de tijd en per leeftijdsgroep kunnen optreden;
Om de prevalentie van comorbiditeiten geassocieerd met chronische hemolyse bij PKD te schatten, om te identificeren welke comorbiditeiten het meest voorkomen, en om te bepalen of de prevalentie en/of ernst van comorbiditeiten in de loop van de tijd veranderen en naar leeftijd op het moment van de eerste verschijning van de co-morbiditeit;
Zwangerschapsuitkomsten bepalen bij deelnemers met PKD;
Om genotypische en fenotypische variatie tussen deelnemers te beschrijven en genotype-fenotype-correlatie in PKD te onderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

254

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
    - McMaster University
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
    - University Health Network
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Duitsland
- - Berlin, Duitsland
    - Charite Berlin
  - Freiburg, Duitsland, 79106
    - University of Freiburg
  - Heidelberg, Duitsland, 69120
    - UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
  - Kassel, Duitsland, 34125
    - Klinikum Kassel
  - Munich, Duitsland, 80337
    - Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
Italië
- - Milan, Italië, 20122
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Nederland
- - Utrecht, Nederland, 3508GA
    - UMC Utrecht
Tsjechië
- - Olomouc, Tsjechië
    - Fakultní nemocnice Olomouc
Verenigde Staten
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85006
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94305
    - Stanford University
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30342
    - Children's Hospital of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    - Lurie Children's Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Boston Children's Hospital
  - Worcester, Massachusetts, Verenigde Staten, 01605
    - University of Massachusetts Medical Center
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Verenigde Staten, 48201
    - Wayne State University School of Medicine
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Verenigde Staten, 39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Verenigde Staten, 64108
    - CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10065
    - Weill Cornell Medical College
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Middlefield, Ohio, Verenigde Staten, 44062
    - DDC Clinic for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Strasburg, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17579
    - Central Pennsylvania Clinic
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
    - University of Utah
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Verenigde Staten, 05405
    - University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

VOLWASSEN
OUDER_ADULT
KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie van alle leeftijden

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten van alle leeftijden met biochemisch of genetisch gediagnosticeerde PKD.
Patiënten met hemolytische anemie EN een familielid met genetisch gediagnosticeerde PKD
De deelnemer of de voogd van de deelnemer is bereid en in staat schriftelijke geïnformeerde toestemming en/of instemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

De deelnemer of de voogd van de deelnemer wil of kan geen schriftelijke geïnformeerde toestemming en/of instemming geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Pyruvaatkinasedeficiëntie Patiënten van alle leeftijden met pyruvaatkinasedeficiëntie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
transfusielast bij splenectomie en niet-splenectomie deelnemers Tijdsspanne: 12 weken	12 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
door de patiënt gerapporteerde resultaten Tijdsspanne: inschrijving, jaarlijks, maximaal 2 jaar	EuroQoL-5D-5L, Functionele beoordeling van kankertherapie-anemie (FACT-An), Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatric Functional Assessment of Chronic Illness-Fatigue (pedsFACIT-F), Patient Reported Outcomes Measurement Information System Vermoeidheid (PROMIS-vermoeidheid)	inschrijving, jaarlijks, maximaal 2 jaar
veranderingen in de tijd in hemoglobine en markers van hemolyse Tijdsspanne: inschrijving, jaarlijks, maximaal 2 jaar		inschrijving, jaarlijks, maximaal 2 jaar
prevalentie en ernst van ijzerstapeling Tijdsspanne: inschrijving, jaarlijks, maximaal 2 jaar		inschrijving, jaarlijks, maximaal 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2013

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 december 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 mei 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 januari 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 januari 2014

Eerst geplaatst (SCHATTING)

3 februari 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

22 mei 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 mei 2020

Laatst geverifieerd