Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории дефицита пируваткиназы (PKD NHS)

20 мая 2020 г. обновлено: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Исследование естественной истории дефицита пируваткиназы (PKD)

Целью этого исследования является описание диапазона и частоты симптомов, лечения и осложнений, связанных с дефицитом пируваткиназы (PKD). Подходящими пациентами являются пациенты всех возрастов с известным поликистозом почек или с гемолитической анемией, а также член семьи с поликистозом почек. В ходе исследования будет собран ретроспективный анамнез, данные о рутинной клинической помощи и показатели качества жизни на исходном уровне и ежегодно для пациентов с поликистозом почек.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Цель исследования естественного течения дефицита пируваткиназы (PKD) состоит в том, чтобы описать естественное течение PKD, а также диапазон и частоту симптомов, методов лечения и осложнений, связанных с PKD. В ходе исследования будет собран ретроспективный анамнез и данные о рутинной клинической помощи на исходном уровне и ежегодно для пациентов с поликистозом почек. У пациентов без генетического диагноза будет взят образец крови для генетического диагностического подтверждения в исследовательских целях. Понимание клинических различий среди участников с поликистозом почек и оценка лечения, специфичного для поликистозных болезней, и их результатов ускорит улучшение ухода за пациентами с поликистозными заболеваниями. Понимание естественного течения поликистозной болезни может быть полезным при планировании будущих интервенционных исследований. Подробная генотипическая и фенотипическая характеристика когорты позволит продолжить углубленную характеристику поликистозных болезней. Наконец, исследование естественной истории ДОК выявит заинтересованных участников для будущих исследований ДОК.

Основные цели:

Оценить трансфузионную нагрузку у спленэктомированных и неспленэктомированных участников с поликистозом почек.
Создать реестр пациентов в качестве потенциального источника для набора в будущие исследования в области поликистозных болезней.

Второстепенные цели:

Определить, связаны ли сообщаемые пациентами исходы, включая качество жизни и шкалы утомляемости, с возрастом, генотипом, надиром гемоглобина и/или трансфузионной нагрузкой в целом и в подгруппах спленэктомированных и неспленэктомированных участников;
Описать изменения во времени диапазона значений гемоглобина и маркеров гемолиза у отдельных участников и среди участников с поликистозом почек;
Оценить частоту спленэктомии в прошлом и ежегодную частоту спленэктомии в качестве лечения поликистозной болезни;
Оценить распространенность и тяжесть и описать лечение печеночной и сердечной перегрузки железом и ее осложнений при поликистозной болезни (печень, сердце, дефекты роста, гипогонадотропный гипогонадизм и другие эндокринные дефекты). Описать изменения этих осложнений, которые могут возникнуть с течением времени и по возрастным группам;
Оценить распространенность сопутствующих заболеваний, связанных с хроническим гемолизом при поликистозных расстройствах, определить, какие сопутствующие заболевания являются наиболее распространенными, и определить, меняются ли распространенность и/или тяжесть сопутствующих заболеваний с течением времени и в зависимости от возраста во время лечения. первое появление сопутствующей патологии;
Определить исходы беременности среди участников с поликистозом почек;
Описать генотипические и фенотипические различия среди участников и изучить корреляцию генотип-фенотип при поликистозных расстройствах.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

254

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Германия
- - Berlin, Германия
    - Charité Berlin
  - Freiburg, Германия, 79106
    - University of Freiburg
  - Heidelberg, Германия, 69120
    - UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
  - Kassel, Германия, 34125
    - Klinikum Kassel
  - Munich, Германия, 80337
    - Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
Италия
- - Milan, Италия, 20122
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Канада
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Канада, L8N 3Z5
    - McMaster University
  - Toronto, Ontario, Канада, M5G 2C4
    - University Health Network
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Нидерланды
- - Utrecht, Нидерланды, 3508GA
    - UMC Utrecht
Соединенные Штаты
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85006
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94305
    - Stanford University
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30342
    - Children's Hospital of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Lurie Children's Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Boston Children's Hospital
  - Worcester, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01605
    - University of Massachusetts Medical Center
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Соединенные Штаты, 48201
    - Wayne State University School of Medicine
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Соединенные Штаты, 39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Соединенные Штаты, 64108
    - Children's Mercy Hospitals & Clinics
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
    - Weill Cornell Medical College
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Middlefield, Ohio, Соединенные Штаты, 44062
    - DDC Clinic for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Strasburg, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17579
    - Central Pennsylvania Clinic
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84108
    - University of Utah
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Соединенные Штаты, 05405
    - University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
Чехия
- - Olomouc, Чехия
    - Fakultni Nemocnice Olomouc

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

ВЗРОСЛЫЙ
OLDER_ADULT
РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с дефицитом пируваткиназы всех возрастов

Описание

Критерии включения:

Пациенты всех возрастов с биохимически или генетически диагностированной поликистозной болезнью почек.
Пациенты с гемолитической анемией И член семьи с генетически диагностированной поликистозной болезнью почек
Участник или опекун участника желает и может дать письменное информированное согласие и/или согласие.

Критерий исключения:

Участник или опекун участника не желает или не может дать письменное информированное согласие и/или согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Дефицит пируваткиназы Пациенты всех возрастов с дефицитом пируваткиназы

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
трансфузионная нагрузка у спленэктомированных и неспленэктомированных участников Временное ограничение: 12 недель	12 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
результаты, о которых сообщают пациенты Временное ограничение: зачисление, ежегодно, до 2 лет	EuroQoL-5D-5L, Функциональная оценка противораковой терапии-анемии (FACT-An), Педиатрическая инвентаризация качества жизни 4.0 (pedsQL 4.0), Педиатрическая функциональная оценка хронической болезни-усталости (pedsFACIT-F), Информационная система измерения исходов, сообщаемых пациентами Усталость (ПРОМИС Усталость)	зачисление, ежегодно, до 2 лет
изменения со временем гемоглобина и маркеров гемолиза Временное ограничение: зачисление, ежегодно, до 2 лет		зачисление, ежегодно, до 2 лет
распространенность и тяжесть перегрузки железом Временное ограничение: зачисление, ежегодно, до 2 лет		зачисление, ежегодно, до 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 декабря 2013 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 декабря 2019 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 мая 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 января 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

31 января 2014 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

3 февраля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

22 мая 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 мая 2020 г.

Последняя проверка

1 мая 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

P00010515

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Исследование естественной истории дефицита пируваткиназы (PKD NHS)