Pyruvaattikinaasin puutteen luonnonhistoriallinen tutkimus (PKD NHS)
keskiviikko 20. toukokuuta 2020 päivittänyt: Rachael Grace, Boston Children's Hospital
Pyruvaattikinaasipuutos (PKD) Natural History Study
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata pyruvaattikinaasin puutteeseen (PKD) liittyvien oireiden, hoitojen ja komplikaatioiden laajuutta ja ilmaantuvuutta.
Tukikelpoisia potilaita ovat kaikenikäiset, joilla on tiedossa oleva PKD tai hemolyyttinen anemia, ja perheenjäsen, jolla on PKD.
Tutkimuksessa kerätään PKD-potilaiden retrospektiivinen sairaushistoria, rutiininomaiset kliiniset hoitotiedot ja elämänlaatumittaukset lähtötilanteessa ja vuosittain.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Pyruvaattikinaasipuutos (PKD) Natural History Study -tutkimuksen tarkoituksena on kuvata PKD:n luonnollista historiaa ja PKD:hen liittyvien oireiden, hoitojen ja komplikaatioiden laajuutta ja ilmaantuvuutta. Tutkimuksessa kerätään retrospektiivistä sairaushistoriaa ja rutiininomaista kliinistä hoitoa koskevia tietoja lähtötilanteessa ja vuosittain potilaista, joilla on PKD. Potilailta, joilla ei ole geneettistä diagnoosia, otetaan verinäyte geenidiagnostiikkaa varten tutkimusta varten. PKD-potilaiden kliinisen vaihtelun ymmärtäminen ja PKD-spesifisten hoitojen ja niiden tulosten arviointi nopeuttaa PKD-potilaiden hoidon paranemista. PKD:n luonnonhistorian ymmärtäminen voi olla hyödyllistä tulevien interventiotutkimusten suunnittelussa. Kohortin yksityiskohtainen genotyyppi- ja fenotyyppinen karakterisointi mahdollistaa PKD:n jatkuvan syvällisen karakterisoinnin. Lopuksi PKD Natural History Study tunnistaa kiinnostuneet osallistujat tulevia PKD-tutkimuksia varten.
Ensisijaiset tavoitteet:
- Arvioida verensiirtokuormitus PKD-potilailla, joilta on poistettu perna ja ei-perna.
- Potilasrekisterin perustaminen mahdolliseksi rekrytointilähteeksi tuleviin PKD-tutkimuksiin.
Toissijaiset tavoitteet:
- Sen määrittämiseksi, liittyvätkö potilaiden raportoimat tulokset, mukaan lukien elämänlaatu- ja väsymysasteikot, ikään, genotyyppiin, hemoglobiinin alimmalle tasolle ja/tai verensiirtotaakkaan, yleisesti ja pernanpoistoon osallistuneiden vs. pernasta ei ole poistettujen osallistujien alaryhmissä;
- Kuvaamaan muutoksia ajan mittaan hemoglobiiniarvojen vaihteluvälissä ja hemolyysimarkkereissa yksittäisten osallistujien ja PKD-potilaiden keskuudessa;
- Arvioida aiempien pernanpoistoleikkausten ilmaantuvuus ja vuotuinen pernan poistotaajuus PKD:n hoitona;
- Arvioida maksan ja sydämen raudan ylikuormituksen ja sen komplikaatioiden hoitoa PKD:ssä (maksa-, sydän-, kasvuhäiriöt, hypogonadotrooppinen hypogonadismi ja muut endokriiniset häiriöt) esiintyvyyden ja vakavuuden arviointi. Kuvailla muutoksia näissä komplikaatioissa, joita voi esiintyä ajan myötä ja ikäryhmittäin;
- Arvioida krooniseen hemolyysiin liittyvien rinnakkaissairauksien esiintyvyyttä PKD:ssä, tunnistaa, mitkä rinnakkaissairaudet ovat yleisimpiä, ja määrittää, muuttuuko muiden sairauksien esiintyvyys ja/tai vaikeusaste ajan myötä ja iän mukaan hoitohetkellä. samanaikaisen sairauden ensimmäinen ilmaantuminen;
- Raskaustulosten määrittäminen PKD-potilaiden keskuudessa;
- Kuvailla genotyyppi- ja fenotyyppivaihtelua osallistujien välillä ja tutkia genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiota PKD:ssä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
254
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Utrecht, Alankomaat, 3508GA
- UMC Utrecht
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
- McMaster University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- University Health Network
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Berlin, Saksa
- Charité Berlin
-
Freiburg, Saksa, 79106
- University of Freiburg
-
Heidelberg, Saksa, 69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
-
Kassel, Saksa, 34125
- Klinikum Kassel
-
Munich, Saksa, 80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
-
-
-
-
-
Olomouc, Tšekki
- Fakultni Nemocnice Olomouc
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85006
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30342
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Yhdysvallat, 01605
- University of Massachusetts Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
- Wayne State University School of Medicine
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Yhdysvallat, 39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Children's Mercy Hospitals & Clinics
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Weill Cornell Medical College
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
Middlefield, Ohio, Yhdysvallat, 44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Strasburg, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17579
- Central Pennsylvania Clinic
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
- University of Utah
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Yhdysvallat, 05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaiken ikäiset potilaat, joilla on pyruvaattikinaasin puutos
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaiken ikäiset potilaat, joilla on biokemiallisesti tai geneettisesti diagnosoitu PKD.
- Potilaat, joilla on hemolyyttinen anemia JA perheenjäsen, jolla on geneettisesti diagnosoitu PKD
- Osallistuja tai osallistujan huoltaja on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ja/tai suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistuja tai osallistujan huoltaja ei halua tai pysty antamaan kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta ja/tai suostumusta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Pyruvaattikinaasin puutos
Kaiken ikäiset potilaat, joilla on pyruvaattikinaasin puutos
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
verensiirtotaakka osallistujilla, joilta on poistettu perna ja ei-perna
Aikaikkuna: 12 viikkoa
|
12 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
potilaiden raportoimat tulokset
Aikaikkuna: ilmoittautuminen, vuosittain, enintään 2 vuotta
|
EuroQoL-5D-5L, Syöpäterapian anemian toiminnallinen arviointi (FACT-An), lasten elämänlaatukartoitus 4.0 (pedsQL 4.0), kroonisen sairauden ja väsymyksen lasten toiminnallinen arviointi (pedsFACIT-F), potilaiden raportoidut tietojärjestelmät. Väsymys (PROMIS-väsymys)
|
ilmoittautuminen, vuosittain, enintään 2 vuotta
|
|
hemoglobiinin ja hemolyysin merkkiaineiden muutokset ajan myötä
Aikaikkuna: ilmoittautuminen, vuosittain, enintään 2 vuotta
|
ilmoittautuminen, vuosittain, enintään 2 vuotta
|
|
|
raudan ylikuormituksen esiintyvyys ja vakavuus
Aikaikkuna: ilmoittautuminen, vuosittain, enintään 2 vuotta
|
ilmoittautuminen, vuosittain, enintään 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Perjantai 1. toukokuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 28. tammikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 31. tammikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Maanantai 3. helmikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 22. toukokuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 20. toukokuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen
- Anemia
- Hemolyysi
- Anemia, hemolyyttinen
- Anemia, hemolyyttinen, synnynnäinen ei-sferosyyttinen
- Pyruvaattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
Muut tutkimustunnusnumerot
- P00010515
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .