Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pyruvat Kinase mangel Naturhistorisk undersøgelse (PKD NHS)

20. maj 2020 opdateret af: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Pyruvat Kinase Deficiency (PKD) Naturhistorisk undersøgelse

Formålet med denne undersøgelse er at beskrive rækkevidden og forekomsten af ​​symptomer, behandlinger og komplikationer relateret til pyruvatkinase-mangel (PKD). Kvalificerede patienter er dem i alle aldre med kendt PKD eller med hæmolytisk anæmi og et familiemedlem med PKD. Studiet vil indsamle retrospektiv sygehistorie, rutinemæssige kliniske plejedata og livskvalitetsmål ved baseline og årligt for patienter med PKD.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) Natural History Study er at beskrive den naturlige historie af PKD og omfanget og forekomsten af ​​symptomer, behandlinger og komplikationer relateret til PKD. Studiet vil indsamle retrospektiv sygehistorie og rutinemæssige kliniske plejedata ved baseline og årligt for patienter med PKD. Patienter uden en genetisk diagnose vil få udtaget en blodprøve til genetisk diagnostisk bekræftelse til forskningsformål. Forståelse af den kliniske variation blandt deltagere med PKD og vurdering af behandlinger, der er specifikke for PKD og deres resultater, vil fremskynde forbedringen i behandlingen af ​​patienter med PKD. At forstå den naturlige historie af PKD kan være nyttig i udformningen af ​​fremtidige interventionelle undersøgelser. Detaljeret genotypisk og fænotypisk karakterisering af kohorten vil give mulighed for fortsat dybdegående karakterisering af PKD. Endelig vil PKD Natural History Study identificere interesserede deltagere til fremtidige PKD-studier.

Primære mål:

  1. At estimere transfusionsbyrden hos splenektomerede og ikke-splenektomerede deltagere med PKD.
  2. At etablere et patientregister som en potentiel kilde til rekruttering til fremtidige forskningsstudier i PKD.

Sekundære mål:

  1. For at bestemme, om patientrapporterede resultater, herunder livskvalitet og træthedsskalaer, er forbundet med alder, genotype, hæmoglobin-nadir og/eller transfusionsbyrde, samlet og inden for undergrupperne af splenektomerede vs. ikke-splenektomerede deltagere;
  2. At beskrive ændringer over tid i rækken af ​​hæmoglobinværdier og markører for hæmolyse hos individuelle deltagere og blandt deltagere med PKD;
  3. At estimere forekomsten af ​​tidligere splenektomi og årlig splenektomirate, som behandling for PKD;
  4. At estimere prævalensen og sværhedsgraden og beskrive behandlingen af ​​hepatisk og hjertejernoverbelastning og dens komplikationer ved PKD (lever, hjerte, vækstdefekter, hypogonadotrop hypogonadisme og andre endokrine defekter). At beskrive ændringerne i disse komplikationer, der kan opstå over tid og efter aldersgruppe;
  5. At estimere prævalensen af ​​komorbiditeter forbundet med kronisk hæmolyse ved PKD, at identificere hvilke komorbiditeter der er de mest almindelige, og at bestemme om prævalensen og/eller sværhedsgraden af ​​komorbiditeterne ændrer sig over tid og efter alder på tidspunktet for den første optræden af ​​komorbiditeten;
  6. For at bestemme graviditetsresultater blandt deltagere med PKD;
  7. At beskrive genotypisk og fænotypisk variation blandt deltagere og udforske genotype-fænotype-korrelation i PKD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

254

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster University
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
        • University Health Network
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85006
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30342
        • Children's Hospital of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Forenede Stater, 01605
        • University of Massachusetts Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48201
        • Wayne State University School of Medicine
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forenede Stater, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
        • CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Weill Cornell Medical College
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Middlefield, Ohio, Forenede Stater, 44062
        • DDC Clinic for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Strasburg, Pennsylvania, Forenede Stater, 17579
        • Central Pennsylvania Clinic
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108
        • University of Utah
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Forenede Stater, 05405
        • University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
  • Holland
      • Utrecht, Holland, 3508GA
        • UMC Utrecht
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  • Tjekkiet
      • Olomouc, Tjekkiet
        • Fakultni nemocnice Olomouc
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
        • Charite Berlin
      • Freiburg, Tyskland, 79106
        • University of Freiburg
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
      • Kassel, Tyskland, 34125
        • Klinikum Kassel
      • Munich, Tyskland, 80337
        • Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Pyruvat Kinase-mangel i alle aldre

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alle aldre med biokemisk eller genetisk diagnosticeret PKD.
  • Patienter med hæmolytisk anæmi OG et familiemedlem med genetisk diagnosticeret PKD
  • Deltageren eller deltagerens værge er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke og/eller samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren eller deltagerens værge er uvillig eller ude af stand til at give skriftligt informeret samtykke og/eller samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Pyruvat Kinase mangel
Patienter i alle aldre med Pyruvat Kinase-mangel

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
transfusionsbyrde hos splenektomerede og ikke-splenektomerede deltagere
Tidsramme: 12 uger
12 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
patientrapporterede resultater
Tidsramme: indskrivning, årligt, op til 2 år
EuroQoL-5D-5L, Functional Assessment of Cancer Therapy-Aemia (FACT-An), Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatric Functional Assessment of Chronic Iillness-Tatigue (pedsFACIT-F), Patient Reported Outcomes Measurement Information System Træthed (PROMIS Træthed)
indskrivning, årligt, op til 2 år
ændringer over tid i hæmoglobin og markører for hæmolyse
Tidsramme: indskrivning, årligt, op til 2 år
indskrivning, årligt, op til 2 år
forekomst og sværhedsgrad af jernoverbelastning
Tidsramme: indskrivning, årligt, op til 2 år
indskrivning, årligt, op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. december 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. maj 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. januar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. januar 2014

Først opslået (SKØN)

3. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

22. maj 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. maj 2020

Sidst verificeret

1. maj 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P00010515

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pyruvat Kinase mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner