Estudio de Historia Natural de la Deficiencia de Piruvato Quinasa (PKD NHS)
20 de mayo de 2020 actualizado por: Rachael Grace, Boston Children's Hospital
Estudio de historia natural de la deficiencia de piruvato quinasa (PKD)
El propósito de este estudio es describir el rango y la incidencia de síntomas, tratamientos y complicaciones relacionadas con la deficiencia de piruvato quinasa (PKD).
Los pacientes elegibles son aquellos de todas las edades con PKD conocida o con anemia hemolítica y un miembro de la familia con PKD.
El estudio recopilará antecedentes médicos retrospectivos, datos de atención clínica de rutina y medidas de calidad de vida al inicio y anualmente para pacientes con PKD.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El propósito del Estudio de Historia Natural de la Deficiencia de Piruvato Quinasa (PKD) es describir la historia natural de la PKD y el rango y la incidencia de los síntomas, tratamientos y complicaciones relacionadas con la PKD. El estudio recopilará antecedentes médicos retrospectivos y datos de atención clínica de rutina al inicio y anualmente para pacientes con PKD. A los pacientes sin un diagnóstico genético se les extraerá una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico genético con fines de investigación. Comprender la variación clínica entre los participantes con PKD y evaluar los tratamientos específicos para la PKD y sus resultados acelerará la mejora en la atención de los pacientes con PKD. Comprender la historia natural de la PKD puede ser útil en el diseño de futuros estudios de intervención. La caracterización genotípica y fenotípica detallada de la cohorte permitirá continuar con la caracterización profunda de la PKD. Finalmente, el Estudio de Historia Natural de PKD identificará a los participantes interesados para futuros estudios de PKD.
Objetivos principales:
- Estimar la carga de transfusión en participantes esplenectomizados y no esplenectomizados con PKD.
- Establecer un registro de pacientes como fuente potencial de reclutamiento para futuros estudios de investigación en PKD.
Objetivos secundarios:
- Determinar si los resultados informados por los pacientes, incluidas las escalas de calidad de vida y fatiga, están asociados con la edad, el genotipo, el nadir de hemoglobina o la carga de transfusión, en general y dentro de los subgrupos de participantes esplenectomizados versus no esplenectomizados;
- Describir los cambios a lo largo del tiempo en el rango de valores de hemoglobina y marcadores de hemólisis en participantes individuales y entre participantes con PKD;
- Estimar la incidencia de esplenectomía anterior y la tasa anual de esplenectomía, como tratamiento para la PKD;
- Estimar la prevalencia y gravedad y describir el tratamiento de la sobrecarga de hierro hepática y cardíaca y sus complicaciones en la PKD (defectos hepáticos, cardíacos, de crecimiento, hipogonadismo hipogonadotrópico y otros defectos endocrinos). Describir los cambios en estas complicaciones que pueden ocurrir con el tiempo y por grupo de edad;
- Estimar la prevalencia de comorbilidades asociadas con la hemólisis crónica en la poliquistosis renal, identificar qué comorbilidades son las más comunes y determinar si la prevalencia y/o la gravedad de las comorbilidades cambian con el tiempo y según la edad en el momento de la enfermedad. la primera aparición de la comorbilidad;
- Determinar los resultados del embarazo entre participantes con PKD;
- Describir la variación genotípica y fenotípica entre los participantes y explorar la correlación genotipo-fenotipo en PKD.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
254
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Berlin, Alemania
- Charité Berlin
-
Freiburg, Alemania, 79106
- University of Freiburg
-
Heidelberg, Alemania, 69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
-
Kassel, Alemania, 34125
- Klinikum Kassel
-
Munich, Alemania, 80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canadá, L8N 3Z5
- McMaster University
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
- University Health Network
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Olomouc, Chequia
- Fakultni Nemocnice Olomouc
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85006
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01605
- University of Massachusetts Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Wayne State University School of Medicine
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Children's Mercy Hospitals & Clinics
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Weill Cornell Medical College
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
Middlefield, Ohio, Estados Unidos, 44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Strasburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17579
- Central Pennsylvania Clinic
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
-
-
-
Utrecht, Países Bajos, 3508GA
- UMC Utrecht
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con Deficiencia de Piruvato Quinasa de todas las edades
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de todas las edades con PKD diagnosticada bioquímica o genéticamente.
- Pacientes con anemia hemolítica Y un familiar con PKD diagnosticada genéticamente
- El participante o el tutor del participante está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento y/o asentimiento informado por escrito.
Criterio de exclusión:
- El participante o el tutor del participante no quiere o no puede dar su consentimiento y/o asentimiento informado por escrito.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Deficiencia de piruvato quinasa
Pacientes de todas las edades con Deficiencia de Piruvato Quinasa
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
carga transfusional en participantes esplenectomizados y no esplenectomizados
Periodo de tiempo: 12 semanas
|
12 semanas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: inscripción, anualmente, hasta 2 años
|
EuroQoL-5D-5L, Evaluación funcional de la terapia contra el cáncer-Anemia (FACT-An), Inventario de calidad de vida pediátrica 4.0 (pedsQL 4.0), Evaluación funcional pediátrica de enfermedades crónicas-Fatiga (pedsFACIT-F), Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente Fatiga (Fatiga PROMIS)
|
inscripción, anualmente, hasta 2 años
|
|
cambios a lo largo del tiempo en la hemoglobina y los marcadores de hemólisis
Periodo de tiempo: inscripción, anualmente, hasta 2 años
|
inscripción, anualmente, hasta 2 años
|
|
|
prevalencia y gravedad de la sobrecarga de hierro
Periodo de tiempo: inscripción, anualmente, hasta 2 años
|
inscripción, anualmente, hasta 2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2013
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de diciembre de 2019
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de mayo de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de enero de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de enero de 2014
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
3 de febrero de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
22 de mayo de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de mayo de 2020
Última verificación
1 de mayo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Anemia Hemolítica Congénita
- Anemia
- Hemólisis
- Anemia Hemolítica
- Anemia Hemolítica Congénita No Esferocítica
- Metabolismo del piruvato, errores congénitos
Otros números de identificación del estudio
- P00010515
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .