Přírodovědná studie o nedostatku pyruvátkinázy (PKD NHS)
20. května 2020 aktualizováno: Rachael Grace, Boston Children's Hospital
Studie přirozené historie nedostatku pyruvátkinázy (PKD).
Účelem této studie je popsat rozsah a výskyt symptomů, léčby a komplikací souvisejících s deficitem pyruvátkinázy (PKD).
Vhodní pacienti jsou pacienti všech věkových kategorií se známou PKD nebo s hemolytickou anémií a rodinný příslušník s PKD.
Studie bude shromažďovat retrospektivní lékařskou anamnézu, údaje o běžné klinické péči a měření kvality života na začátku a každoročně u pacientů s PKD.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Účelem studie přirozené historie nedostatku pyruvátkinázy (PKD) je popsat přirozený průběh PKD a rozsah a výskyt symptomů, léčby a komplikací souvisejících s PKD. Studie bude shromažďovat retrospektivní anamnézu a údaje o rutinní klinické péči na začátku a každoročně u pacientů s PKD. Pacientům bez genetické diagnózy bude odebrán vzorek krve pro potvrzení genetické diagnostiky pro výzkumné účely. Pochopení klinických rozdílů mezi účastníky s PKD a posouzení léčebných postupů specifických pro PKD a jejich výsledků urychlí zlepšení péče o pacienty s PKD. Pochopení přirozené historie PKD může být užitečné při navrhování budoucích intervenčních studií. Detailní genotypová a fenotypová charakterizace kohorty umožní pokračovat v hloubkové charakterizaci PKD. A konečně, PKD Natural History Study identifikuje zainteresované účastníky pro budoucí studie PKD.
Primární cíle:
- Odhadnout transfuzní zátěž u splenektomovaných a nesplenektomovaných účastníků s PKD.
- Založit registr pacientů jako potenciální zdroj pro nábor do budoucích výzkumných studií v oblasti PKD.
Sekundární cíle:
- Zjistit, zda výsledky uváděné pacientem, včetně škál kvality života a únavy, jsou spojeny s věkem, genotypem, nejnižší hodnotou hemoglobinu a/nebo transfuzní zátěží, a to celkově a v rámci podskupin splenektomovaných vs. nesplenektomovaných účastníků;
- Popsat změny v čase v rozmezí hodnot hemoglobinu a markerů hemolýzy u jednotlivých účastníků au účastníků s PKD;
- Odhadnout výskyt minulé splenektomie a roční četnost splenektomií jako léčbu PKD;
- Odhadnout prevalenci a závažnost a popsat léčbu jaterního a srdečního přetížení železem a jeho komplikací u PKD (jaterní, srdeční, růstové defekty, hypogonadotropní hypogonadismus a další endokrinní defekty). Popsat změny v těchto komplikacích, které se mohou objevit v průběhu času a podle věkových skupin;
- Odhadnout prevalenci komorbidit spojených s chronickou hemolýzou u PKD, identifikovat, které komorbidity jsou nejčastější, a určit, zda se prevalence a/nebo závažnost komorbidit mění v čase a podle věku v době první výskyt komorbidity;
- Stanovit výsledky těhotenství u účastnic s PKD;
- Popsat genotypové a fenotypové variace mezi účastníky a prozkoumat korelaci genotyp-fenotyp u PKD.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
254
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Utrecht, Holandsko, 3508GA
- UMC Utrecht
-
-
-
-
-
Milan, Itálie, 20122
- Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
- McMaster University
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
- University Health Network
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Berlin, Německo
- Charite Berlin
-
Freiburg, Německo, 79106
- University of Freiburg
-
Heidelberg, Německo, 69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
-
Kassel, Německo, 34125
- Klinikum Kassel
-
Munich, Německo, 80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85006
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Palo Alto, California, Spojené státy, 94305
- Stanford University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30342
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Spojené státy, 01605
- University of Massachusetts Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
- Wayne State University School of Medicine
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
- CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Weill Cornell Medical College
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
Middlefield, Ohio, Spojené státy, 44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Strasburg, Pennsylvania, Spojené státy, 17579
- Central Pennsylvania Clinic
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
- University of Utah
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Spojené státy, 05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
-
-
-
-
-
Olomouc, Česko
- Fakultni nemocnice Olomouc
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s deficitem pyruvátkinázy všech věkových kategorií
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti všech věkových kategorií s biochemicky nebo geneticky diagnostikovanou PKD.
- Pacienti s hemolytickou anémií A rodinný příslušník s geneticky diagnostikovanou PKD
- Účastník nebo opatrovník účastníka je ochoten a schopen dát písemný informovaný souhlas a/nebo souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Účastník nebo opatrovník účastníka není ochoten nebo schopen dát písemný informovaný souhlas a/nebo souhlas.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Nedostatek pyruvátkinázy
Pacienti všech věkových kategorií s deficitem pyruvátkinázy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
transfuzní zátěž u splenektomovaných a nesplenektomovaných účastníků
Časové okno: 12 týdnů
|
12 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
pacientem hlášené výsledky
Časové okno: zápis, ročně, až 2 roky
|
EuroQoL-5D-5L, Funkční hodnocení onkologické terapie-anémie (FACT-An), Pediatrický soupis kvality života 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatrické funkční hodnocení chronického onemocnění-únavy (pedsFACIT-F), Informační systém měření výsledků hlášených pacienty Únava (PROMIS Únava)
|
zápis, ročně, až 2 roky
|
|
změny hemoglobinu v čase a markery hemolýzy
Časové okno: zápis, ročně, až 2 roky
|
zápis, ročně, až 2 roky
|
|
|
prevalence a závažnost přetížení železem
Časové okno: zápis, ročně, až 2 roky
|
zápis, ročně, až 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. prosince 2013
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. prosince 2019
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. května 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. ledna 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
31. ledna 2014
První zveřejněno (ODHAD)
3. února 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
22. května 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. května 2020
Naposledy ověřeno
1. května 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Anémie, hemolytická, vrozená
- Anémie
- Hemolýza
- Anémie, hemolytika
- Anémie, hemolytická, vrozená nesférocytární
- Metabolismus pyruvátů, vrozené chyby
Další identifikační čísla studie
- P00010515
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .