Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Pyruvatkinasbrist Naturhistorisk studie (PKD NHS)

20 maj 2020 uppdaterad av: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Pyruvatkinasbrist (PKD) Naturhistorisk studie

Syftet med denna studie är att beskriva omfattningen och förekomsten av symtom, behandlingar och komplikationer relaterade till pyruvatkinasbrist (PKD). Kvalificerade patienter är de i alla åldrar med känd PKD eller med en hemolytisk anemi och en familjemedlem med PKD. Studien kommer att samla in retrospektiv medicinsk historia, rutindata från klinisk vård och livskvalitetsmått vid baslinjen och årligen för patienter med PKD.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) Natural History Study är att beskriva PKD:s naturliga historia och intervallet och förekomsten av symtom, behandlingar och komplikationer relaterade till PKD. Studien kommer att samla in retrospektiv medicinsk historia och rutinmässig klinisk vårddata vid baslinjen och årligen för patienter med PKD. Patienter utan genetisk diagnos kommer att få ett blodprov taget för genetisk diagnostisk bekräftelse i forskningssyfte. Att förstå den kliniska variationen bland deltagare med PKD och utvärdera behandlingar som är specifika för PKD och deras resultat kommer att påskynda förbättringen av vården av patienter med PKD. Att förstå PKDs naturliga historia kan vara användbart vid utformningen av framtida interventionsstudier. Detaljerad genotypisk och fenotypisk karakterisering av kohorten kommer att möjliggöra fortsatt djupgående karakterisering av PKD. Slutligen kommer PKD Natural History Study att identifiera intresserade deltagare för framtida PKD-studier.

Primära mål:

  1. Att uppskatta transfusionsbördan hos splenektomerade och icke-splenektomerade deltagare med PKD.
  2. Att etablera ett patientregister som en potentiell källa för rekrytering till framtida forskningsstudier inom PKD.

Sekundära mål:

  1. För att avgöra om patientrapporterade resultat, inklusive livskvalitet och utmattningsskalor, är associerade med ålder, genotyp, hemoglobinnivå och/eller transfusionsbörda, totalt och inom undergrupperna av splenektomerade vs icke-mjältektomerade deltagare;
  2. Att beskriva förändringar över tid i intervallet av hemoglobinvärden och markörer för hemolys inom enskilda deltagare och bland deltagare med PKD;
  3. Att uppskatta förekomsten av tidigare splenektomi och årlig splenektomifrekvens, som behandling för PKD;
  4. Att uppskatta prevalensen och svårighetsgraden och beskriva behandlingen av lever- och hjärtöverbelastning av järn och dess komplikationer vid PKD (lever-, hjärt-, tillväxtdefekter, hypogonadotrop hypogonadism och andra endokrina defekter). För att beskriva förändringarna i dessa komplikationer som kan uppstå över tid och efter åldersgrupp;
  5. Att uppskatta prevalensen av komorbiditeter associerade med kronisk hemolys vid PKD, för att identifiera vilka komorbiditeter som är vanligast och att avgöra om prevalensen och/eller svårighetsgraden av samsjukligheter förändras över tid och efter ålder vid tidpunkten för det första uppträdandet av samsjukligheten;
  6. För att bestämma graviditetsresultat bland deltagare med PKD;
  7. Att beskriva genotypisk och fenotypisk variation bland deltagare och utforska genotyp-fenotyp korrelation i PKD.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

254

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85006
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94305
        • Stanford University
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30342
        • Children's Hospital of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Förenta staterna, 01605
        • University of Massachusetts Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Förenta staterna, 48201
        • Wayne State University School of Medicine
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Förenta staterna, 39216
        • University Of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Förenta staterna, 64108
        • CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Weill Cornell Medical College
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Middlefield, Ohio, Förenta staterna, 44062
        • DDC Clinic for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Strasburg, Pennsylvania, Förenta staterna, 17579
        • Central Pennsylvania Clinic
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84108
        • University Of Utah
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Förenta staterna, 05405
        • University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
        • McMaster University
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
        • University Health Network
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Nederländerna
      • Utrecht, Nederländerna, 3508GA
        • UMC Utrecht
  • Tjeckien
      • Olomouc, Tjeckien
        • Fakultni nemocnice Olomouc
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
        • Charite Berlin
      • Freiburg, Tyskland, 79106
        • University of Freiburg
      • Heidelberg, Tyskland, 69120
        • UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
      • Kassel, Tyskland, 34125
        • Klinikum Kassel
      • Munich, Tyskland, 80337
        • Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med pyruvatkinasbrist i alla åldrar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alla åldrar med biokemiskt eller genetiskt diagnostiserad PKD.
  • Patienter med hemolytisk anemi OCH en familjemedlem med genetiskt diagnostiserad PKD
  • Deltagaren eller vårdnadshavaren för deltagaren är villig och kan ge skriftligt informerat samtycke och/eller samtycke.

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren eller vårdnadshavaren för deltagaren är ovillig eller oförmögen att ge skriftligt informerat samtycke och/eller samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Pyruvatkinasbrist
Patienter i alla åldrar med pyruvatkinasbrist

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
transfusionsbördan hos splenektomerade och icke-splenektomerade deltagare
Tidsram: 12 veckor
12 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
patientrapporterade resultat
Tidsram: inskrivning, årligen, upp till 2 år
EuroQoL-5D-5L, Funktionsbedömning av cancerterapi-anemi (FACT-An), Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatric Functional Assessment of Chronic Iillness-Fatigue (pedsFACIT-F), Patient Reported Outcomes Measurement Information System Trötthet (PROMIS Fatigue)
inskrivning, årligen, upp till 2 år
förändringar över tiden i hemoglobin och markörer för hemolys
Tidsram: inskrivning, årligen, upp till 2 år
inskrivning, årligen, upp till 2 år
prevalens och svårighetsgrad av järnöverskott
Tidsram: inskrivning, årligen, upp till 2 år
inskrivning, årligen, upp till 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2013

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 december 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

1 maj 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 januari 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 januari 2014

Första postat (UPPSKATTA)

3 februari 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

22 maj 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2020

Senast verifierad

1 maj 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P00010515

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Pyruvatkinasbrist

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Sweden

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera