Estudo de história natural da deficiência de piruvato quinase (PKD NHS)
20 de maio de 2020 atualizado por: Rachael Grace, Boston Children's Hospital
Estudo de História Natural da Deficiência de Piruvato Quinase (PKD)
O objetivo deste estudo é descrever o alcance e a incidência de sintomas, tratamentos e complicações relacionadas à deficiência de piruvato quinase (PKD).
Os pacientes elegíveis são aqueles de todas as idades com PKD conhecida ou com anemia hemolítica e um membro da família com PKD.
O estudo coletará histórico médico retrospectivo, dados de atendimento clínico de rotina e medidas de qualidade de vida no início e anualmente para pacientes com PKD.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
O objetivo do Estudo de História Natural da Deficiência de Piruvato Quinase (PKD) é descrever a história natural da PKD e a variedade e incidência de sintomas, tratamentos e complicações relacionadas à PKD. O estudo coletará histórico médico retrospectivo e dados de cuidados clínicos de rotina no início e anualmente para pacientes com PKD. Pacientes sem diagnóstico genético terão uma amostra de sangue coletada para confirmação do diagnóstico genético para fins de pesquisa. Compreender a variação clínica entre os participantes com PKD e avaliar tratamentos específicos para PKD e seus resultados acelerará a melhoria no atendimento de pacientes com PKD. Compreender a história natural da PKD pode ser útil no desenho de futuros estudos de intervenção. A caracterização genotípica e fenotípica detalhada da coorte permitirá a continuação da caracterização aprofundada da PKD. Finalmente, o Estudo de História Natural de PKD identificará participantes interessados em futuros estudos de PKD.
Objetivos primários:
- Estimar a carga transfusional em participantes esplenectomizados e não esplenectomizados com PKD.
- Estabelecer um registro de pacientes como uma fonte potencial de recrutamento para futuros estudos de pesquisa em PKD.
Objetivos Secundários:
- Determinar se os resultados relatados pelo paciente, incluindo qualidade de vida e escalas de fadiga, estão associados à idade, genótipo, nadir de hemoglobina e/ou sobrecarga de transfusão, em geral e dentro dos subgrupos de participantes esplenectomizados versus não esplenectomizados;
- Descrever mudanças ao longo do tempo na faixa de valores de hemoglobina e marcadores de hemólise em participantes individuais e entre participantes com PKD;
- Estimar a incidência de esplenectomia anterior e a taxa anual de esplenectomia, como tratamento para PKD;
- Estimar a prevalência e gravidade e descrever o tratamento da sobrecarga hepática e cardíaca de ferro e suas complicações na DRP (hepática, cardíaca, defeitos de crescimento, hipogonadismo hipogonadotrófico e outros defeitos endócrinos). Descrever as alterações dessas complicações que podem ocorrer ao longo do tempo e por faixa etária;
- Estimar a prevalência de comorbidades associadas à hemólise crônica na PKD, identificar quais comorbidades são as mais comuns e determinar se a prevalência e/ou gravidade das comorbidades mudam ao longo do tempo e por idade no momento da o primeiro aparecimento da comorbidade;
- Para determinar os resultados da gravidez entre os participantes com PKD;
- Descrever a variação genotípica e fenotípica entre os participantes e explorar a correlação genótipo-fenótipo na PKD.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
254
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha
- Charite Berlin
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Freiburg, Alemanha, 79106
- University of Freiburg
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Heidelberg, Alemanha, 69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
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Kassel, Alemanha, 34125
- Klinikum Kassel
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Munich, Alemanha, 80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canadá, L8N 3Z5
- McMaster University
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
- University Health Network
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85006
- Phoenix Children's Hospital
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California
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30342
- Children's Hospital of Atlanta
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Worcester, Massachusetts, Estados Unidos, 01605
- University of Massachusetts Medical Center
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Michigan
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Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Wayne State University School of Medicine
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Mississippi
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Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
-
Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Weill Cornell Medical College
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Middlefield, Ohio, Estados Unidos, 44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Strasburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17579
- Central Pennsylvania Clinic
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
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Vermont
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Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
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Utrecht, Holanda, 3508GA
- UMC Utrecht
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Milan, Itália, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Olomouc, Tcheca
- Fakultní Nemocnice Olomouc
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com Deficiência de Piruvato Quinase de todas as idades
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes de todas as idades com DRP diagnosticada bioquimicamente ou geneticamente.
- Pacientes com anemia hemolítica E um membro da família com PKD geneticamente diagnosticado
- O participante ou o tutor do participante está disposto e é capaz de dar consentimento informado por escrito e/ou consentimento.
Critério de exclusão:
- O participante ou o tutor do participante não quer ou não pode dar consentimento informado por escrito e/ou consentimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Deficiência de Piruvato Quinase
Pacientes de todas as idades com Deficiência de Piruvato Quinase
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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carga transfusional em participantes esplenectomizados e não esplenectomizados
Prazo: 12 semanas
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12 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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resultados relatados pelo paciente
Prazo: inscrição, anualmente, até 2 anos
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EuroQoL-5D-5L, Avaliação Funcional da Terapia do Câncer-Anemia (FACT-An), Inventário Pediátrico de Qualidade de Vida 4.0 (pedsQL 4.0), Avaliação Funcional Pediátrica de Doença Crônica-Fadiga (pedsFACIT-F), Sistema de Informação de Medição de Resultados Relatados pelo Paciente Fadiga (Fadiga PROMIS)
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inscrição, anualmente, até 2 anos
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mudanças ao longo do tempo na hemoglobina e marcadores de hemólise
Prazo: inscrição, anualmente, até 2 anos
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inscrição, anualmente, até 2 anos
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prevalência e gravidade da sobrecarga de ferro
Prazo: inscrição, anualmente, até 2 anos
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inscrição, anualmente, até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de dezembro de 2013
Conclusão Primária (REAL)
1 de dezembro de 2019
Conclusão do estudo (REAL)
1 de maio de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de janeiro de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de janeiro de 2014
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
3 de fevereiro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
22 de maio de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de maio de 2020
Última verificação
1 de maio de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças Hematológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Anemia Hemolítica Congênita
- Anemia
- Hemólise
- Anemia Hemolítica
- Anemia Hemolítica Congênita Não Esferocítica
- Metabolismo do Piruvato, Erros Inatos
Outros números de identificação do estudo
- P00010515
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
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