Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej niedoboru kinazy pirogronianowej (PKD NHS)

20 maja 2020 zaktualizowane przez: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Badanie historii naturalnej niedoboru kinazy pirogronianowej (PKD).

Celem tego badania jest opisanie zakresu i częstości występowania objawów, leczenia i powikłań związanych z niedoborem kinazy pirogronianowej (PKD). Kwalifikujący się pacjenci to pacjenci w każdym wieku ze znaną PKD lub z niedokrwistością hemolityczną oraz członek rodziny z PKD. Badanie będzie gromadzić retrospektywną historię medyczną, dane dotyczące rutynowej opieki klinicznej oraz pomiary jakości życia na początku badania i co roku w przypadku pacjentów z PKD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Celem badania historii naturalnej niedoboru kinazy pirogronianowej (PKD) jest opisanie naturalnej historii PKD oraz zakresu i częstości występowania objawów, leczenia i powikłań związanych z PKD. Badanie będzie gromadzić retrospektywne dane dotyczące historii medycznej i rutynowej opieki klinicznej na początku badania oraz co roku w przypadku pacjentów z PKD. Pacjentom bez diagnozy genetycznej zostanie pobrana próbka krwi w celu potwierdzenia diagnostyki genetycznej do celów badawczych. Zrozumienie zmienności klinicznej wśród uczestników z PKD oraz ocena metod leczenia specyficznych dla PKD i ich wyników przyspieszy poprawę opieki nad pacjentami z PKD. Zrozumienie historii naturalnej PKD może być przydatne w projektowaniu przyszłych badań interwencyjnych. Szczegółowa charakterystyka genotypowa i fenotypowa kohorty pozwoli na dalszą dogłębną charakterystykę PKD. Wreszcie, badanie historii naturalnej PKD zidentyfikuje zainteresowanych uczestników przyszłych badań PKD.

Główne cele:

Aby oszacować obciążenie transfuzją u uczestników po splenektomii i bez splenektomii z PKD.
Stworzenie rejestru pacjentów jako potencjalnego źródła rekrutacji do przyszłych badań nad PKD.

Cele drugorzędne:

Aby określić, czy wyniki zgłaszane przez pacjentów, w tym skale jakości życia i zmęczenia, są związane z wiekiem, genotypem, nadirem hemoglobiny i/lub obciążeniem transfuzją, ogólnie i w podgrupach uczestników ze splenektomią i bez splenektomii;
Opisanie zmian w czasie w zakresie wartości hemoglobiny i markerów hemolizy u poszczególnych uczestników oraz wśród uczestników z PKD;
Oszacowanie częstości splenektomii w przeszłości i rocznego wskaźnika splenektomii jako leczenia PKD;
Oszacowanie częstości występowania i ciężkości oraz opisanie leczenia przeładowania żelazem wątroby i serca oraz jego powikłań w PKD (wady wątroby, serca, wzrostu, hipogonadyzm hipogonadotropowy i inne wady endokrynologiczne). Aby opisać zmiany w tych powikłaniach, które mogą wystąpić w czasie iw grupach wiekowych;
Aby oszacować częstość występowania chorób współistniejących związanych z przewlekłą hemolizą w PKD, określić, które choroby współistniejące są najczęstsze oraz określić, czy częstość występowania i/lub nasilenie chorób współistniejących zmienia się w czasie i w zależności od wieku w momencie pierwsze pojawienie się choroby współistniejącej;
Aby określić wyniki ciąży wśród uczestniczek z PKD;
Opisanie zmienności genotypowej i fenotypowej wśród uczestników oraz zbadanie korelacji genotyp-fenotyp w PKD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

254

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Czechy
- - Olomouc, Czechy
    - Fakultni Nemocnice Olomouc
Holandia
- - Utrecht, Holandia, 3508GA
    - UMC Utrecht
Kanada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
    - McMaster University
  - Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
    - University Health Network
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Niemcy
- - Berlin, Niemcy
    - Charité Berlin
  - Freiburg, Niemcy, 79106
    - University of Freiburg
  - Heidelberg, Niemcy, 69120
    - UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
  - Kassel, Niemcy, 34125
    - Klinikum Kassel
  - Munich, Niemcy, 80337
    - Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
Stany Zjednoczone
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85006
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94305
    - Stanford University
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30342
    - Children's Hospital of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
    - Lurie Children's Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Boston Children's Hospital
  - Worcester, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01605
    - University of Massachusetts Medical Center
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Stany Zjednoczone, 48201
    - Wayne State University School of Medicine
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Stany Zjednoczone, 39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone, 64108
    - Children's Mercy Hospitals & Clinics
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
    - Weill Cornell Medical College
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Middlefield, Ohio, Stany Zjednoczone, 44062
    - DDC Clinic for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Strasburg, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17579
    - Central Pennsylvania Clinic
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84108
    - University of Utah
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Stany Zjednoczone, 05405
    - University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
Włochy
- - Milan, Włochy, 20122
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

DOROSŁY
STARSZY_DOROŚLI
DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z niedoborem kinazy pirogronianowej w każdym wieku

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci w każdym wieku z rozpoznaną biochemicznie lub genetycznie PKD.
Pacjenci z niedokrwistością hemolityczną ORAZ członek rodziny z genetycznie zdiagnozowaną PKD
Uczestnik lub opiekun uczestnika wyraża chęć i jest w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę i/lub zgodę.

Kryteria wyłączenia:

Uczestnik lub opiekun uczestnika nie chce lub nie może wyrazić pisemnej świadomej zgody i/lub zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Niedobór kinazy pirogronianowej Pacjenci w każdym wieku z niedoborem kinazy pirogronianowej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
obciążenie transfuzją u uczestników po splenektomii i bez splenektomii Ramy czasowe: 12 tygodni	12 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
wyniki zgłaszane przez pacjentów Ramy czasowe: rejestracja, rocznie, do 2 lat	EuroQoL-5D-5L, Funkcjonalna Ocena Terapii Nowotworu-Anemii (FACT-An), Pediatryczny Inwentarz Jakości Życia 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatryczna Ocena Funkcjonalna Choroby Przewlekłej-Zmęczenia (pedsFACIT-F), System Informacji o Pomiarach Zgłaszanych przez Pacjentów Zmęczenie (Zmęczenie PROMIS)	rejestracja, rocznie, do 2 lat
zmiany w czasie hemoglobiny i markerów hemolizy Ramy czasowe: rejestracja, rocznie, do 2 lat		rejestracja, rocznie, do 2 lat
rozpowszechnienia i ciężkości przeładowania żelazem Ramy czasowe: rejestracja, rocznie, do 2 lat		rejestracja, rocznie, do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 grudnia 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 maja 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 stycznia 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

3 lutego 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

22 maja 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 maja 2020

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

P00010515

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badanie historii naturalnej niedoboru kinazy pirogronianowej (PKD NHS)