ピルビン酸キナーゼ欠損症の自然史研究 (PKD NHS)
2020年5月20日 更新者：Rachael Grace、Boston Children's Hospital
ピルビン酸キナーゼ欠損症（PKD）の自然史研究
この研究の目的は、ピルビン酸キナーゼ欠損症 (PKD) に関連する症状、治療、および合併症の範囲と発生率を説明することです。
適格な患者は、既知の PKD または溶血性貧血を有するすべての年齢の患者であり、家族に PKD 患者がいる。
この研究では、PKD患者の遡及的な病歴、定期的な臨床ケアデータ、ベースライン時および毎年の生活の質の測定値を収集します。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
ピルビン酸キナーゼ欠損症 (PKD) 自然史研究の目的は、PKD の自然史と、PKD に関連する症状、治療、および合併症の範囲と発生率を説明することです。 この研究では、PKD 患者のベースライン時および年 1 回、後ろ向きの病歴と定期的な臨床ケア データを収集します。 遺伝子診断を受けていない患者は、研究目的で遺伝子診断を確認するために採血されます。 PKD の参加者間の臨床的ばらつきを理解し、PKD に固有の治療法とその結果を評価することで、PKD 患者のケアの改善が加速されます。 PKD の自然史を理解することは、将来の介入研究の設計に役立つ可能性があります。 コホートの詳細な遺伝子型および表現型の特徴付けにより、PKD の詳細な特徴付けを継続することができます。 最後に、PKD 自然史研究では、将来の PKD 研究に関心のある参加者を特定します。
主な目的:
- PKD の脾臓摘出者および脾臓摘出者以外の参加者における輸血負担を推定すること。
- PKD の将来の調査研究への募集のための潜在的な情報源として、患者登録を確立すること。
副次的な目的:
- 生活の質や疲労尺度など、患者が報告したアウトカムが年齢、遺伝子型、ヘモグロビン ナディア、および/または輸血負荷と関連しているかどうかを判断すること。
- 個々の参加者およびPKDの参加者間のヘモグロビン値および溶血マーカーの範囲の経時変化を説明する;
- PKD の治療として、過去の脾臓摘出の発生率と年間の脾臓摘出率を推定する。
- 有病率と重症度を推定し、肝臓および心臓の鉄過剰症とその合併症（肝臓、心臓、成長障害、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、およびその他の内分泌障害）の治療について説明すること。 経時的および年齢層別に発生する可能性のあるこれらの合併症の変化を説明する。
- PKD における慢性溶血に関連する併存疾患の有病率を推定し、どの併存疾患が最も一般的であるかを特定し、併存疾患の有病率および/または重症度が時間の経過とともに、また溶血時の年齢によって変化するかどうかを判断する併存疾患の最初の出現;
- PKDの参加者の妊娠転帰を決定する;
- 参加者間の遺伝子型および表現型の変動を説明し、PKD における遺伝子型と表現型の相関関係を調査します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
254
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85006
- Phoenix Children's Hospital
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California
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Palo Alto、California、アメリカ、94305
- Stanford University
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
- Children's Hospital of Atlanta
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Worcester、Massachusetts、アメリカ、01605
- University of Massachusetts Medical Center
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ、48201
- Wayne State University School of Medicine
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Mississippi
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Jackson、Mississippi、アメリカ、39216
- University of Mississippi Medical Center
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
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New York
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New York、New York、アメリカ、10065
- Weill Cornell Medical College
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Middlefield、Ohio、アメリカ、44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Strasburg、Pennsylvania、アメリカ、17579
- Central Pennsylvania Clinic
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84108
- University of Utah
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Vermont
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Burlington、Vermont、アメリカ、05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
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Milan、イタリア、20122
- Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Utrecht、オランダ、3508GA
- UMC Utrecht
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Ontario
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Hamilton、Ontario、カナダ、L8N 3Z5
- McMaster University
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2C4
- University Health Network
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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Olomouc、チェコ
- Fakultni nemocnice Olomouc
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Berlin、ドイツ
- Charite Berlin
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Freiburg、ドイツ、79106
- University of Freiburg
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Heidelberg、ドイツ、69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
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Kassel、ドイツ、34125
- Klinikum Kassel
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Munich、ドイツ、80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
全年齢のピルビン酸キナーゼ欠損症患者
説明
包含基準:
- 生化学的または遺伝的に診断された PKD のすべての年齢の患者。
- 溶血性貧血の患者で、家族に遺伝的にPKDと診断された患者
- -参加者または参加者の保護者は、書面によるインフォームドコンセントおよび/または同意を喜んで与えることができます。
除外基準:
- -参加者または参加者の保護者は、書面によるインフォームドコンセントおよび/または同意を与えることを望まないか、または与えることができません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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ピルビン酸キナーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠損症のすべての年齢の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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脾臓摘出者および非脾臓摘出者の輸血負荷
時間枠：12週間
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12週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者報告のアウトカム
時間枠：登録、毎年、最長 2 年間
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EuroQoL-5D-5L、がん治療の機能評価 - 貧血 (FACT-An)、小児生活の質インベントリ 4.0 (pedsQL 4.0)、慢性疾患 - 疲労の小児機能評価 (pedsFACIT-F)、患者報告アウトカム測定情報システム疲労（プロミス疲労）
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登録、毎年、最長 2 年間
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ヘモグロビンと溶血マーカーの経時変化
時間枠：登録、毎年、最長 2 年間
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登録、毎年、最長 2 年間
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鉄過剰症の有病率と重症度
時間枠：登録、毎年、最長 2 年間
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登録、毎年、最長 2 年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年12月1日
一次修了 (実際)
2019年12月1日
研究の完了 (実際)
2020年5月1日
試験登録日
最初に提出
2014年1月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年1月31日
最初の投稿 (見積もり)
2014年2月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年5月20日
最終確認日
2020年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P00010515
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
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