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Pyruvatkinase-Mangel-Naturgeschichte-Studie (PKD NHS)

20. Mai 2020 aktualisiert von: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Pyruvatkinase-Mangel (PKD) Natural History Study

Der Zweck dieser Studie ist es, das Spektrum und die Häufigkeit von Symptomen, Behandlungen und Komplikationen im Zusammenhang mit Pyruvatkinase-Mangel (PKD) zu beschreiben. Geeignete Patienten sind Patienten jeden Alters mit bekannter PKD oder mit einer hämolytischen Anämie und ein Familienmitglied mit PKD. Die Studie wird retrospektive Anamnesedaten, routinemäßige klinische Versorgungsdaten und Lebensqualitätsmessungen zu Studienbeginn und jährlich für Patienten mit PKD erheben.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck der Studie zum natürlichen Verlauf des Pyruvatkinase-Mangels (PKD) besteht darin, den natürlichen Verlauf der PKD und die Bandbreite und Häufigkeit von Symptomen, Behandlungen und Komplikationen im Zusammenhang mit PKD zu beschreiben. Die Studie wird retrospektive Daten zur Anamnese und klinischen Routineversorgung zu Studienbeginn und jährlich für Patienten mit PKD sammeln. Patienten ohne genetische Diagnose wird zu Forschungszwecken eine Blutprobe zur genetischen Diagnosesicherung entnommen. Das Verständnis der klinischen Unterschiede zwischen Teilnehmern mit PKD und die Bewertung von PKD-spezifischen Behandlungen und deren Ergebnisse werden die Verbesserung der Versorgung von Patienten mit PKD beschleunigen. Das Verständnis des natürlichen Verlaufs der PKD kann bei der Gestaltung zukünftiger Interventionsstudien hilfreich sein. Eine detaillierte genotypische und phänotypische Charakterisierung der Kohorte wird eine weitere eingehende Charakterisierung der PKD ermöglichen. Schließlich wird die PKD Natural History Study interessierte Teilnehmer für zukünftige PKD-Studien identifizieren.

Hauptziele:

  1. Abschätzung der Transfusionsbelastung bei splenektomierten und nicht splenektomierten Teilnehmern mit PKD.
  2. Einrichtung eines Patientenregisters als potenzielle Quelle für die Rekrutierung für zukünftige Forschungsstudien zu PKD.

Sekundäre Ziele:

  1. Um zu bestimmen, ob die von den Patienten berichteten Ergebnisse, einschließlich der Skalen für Lebensqualität und Müdigkeit, mit Alter, Genotyp, Hämoglobin-Nadir und/oder Transfusionsbelastung insgesamt und innerhalb der Untergruppen von splenektomierten vs. nicht splenektomierten Teilnehmern zusammenhängen;
  2. Beschreibung der zeitlichen Veränderungen im Bereich der Hämoglobinwerte und Hämolysemarker bei einzelnen Teilnehmern und bei Teilnehmern mit PKD;
  3. Schätzung der Inzidenz früherer Splenektomie und der jährlichen Splenektomierate als Behandlung für PKD;
  4. Abschätzung der Prävalenz und Schwere und Beschreibung der Behandlung von hepatischer und kardialer Eisenüberladung und ihrer Komplikationen bei PKD (Leber, Herz, Wachstumsdefekte, hypogonadotroper Hypogonadismus und andere endokrine Defekte). Um die Veränderungen dieser Komplikationen zu beschreiben, die im Laufe der Zeit und nach Altersgruppe auftreten können;
  5. Um die Prävalenz von Begleiterkrankungen im Zusammenhang mit chronischer Hämolyse bei PKD abzuschätzen, um festzustellen, welche Begleiterkrankungen am häufigsten vorkommen, und um festzustellen, ob sich die Prävalenz und/oder der Schweregrad von Begleiterkrankungen im Laufe der Zeit und je nach Alter zum Zeitpunkt der das erste Auftreten der Komorbidität;
  6. Bestimmung der Schwangerschaftsergebnisse bei Teilnehmern mit PKD;
  7. Beschreibung der genotypischen und phänotypischen Variation unter den Teilnehmern und Erforschung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei PKD.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

254

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland
        • Charite Berlin
      • Freiburg, Deutschland, 79106
        • University of Freiburg
      • Heidelberg, Deutschland, 69120
        • UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
      • Kassel, Deutschland, 34125
        • Klinikum Kassel
      • Munich, Deutschland, 80337
        • Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
        • McMaster University
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 2C4
        • University Health Network
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Niederlande
      • Utrecht, Niederlande, 3508GA
        • UMC Utrecht
  • Tschechien
      • Olomouc, Tschechien
        • Fakultni nemocnice Olomouc
  • Vereinigte Staaten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85006
        • Phoenix Children's Hospital
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Stanford University
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30342
        • Children's Hospital of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 01605
        • University of Massachusetts Medical Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
        • Wayne State University School of Medicine
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten, 64108
        • CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Weill Cornell Medical College
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Middlefield, Ohio, Vereinigte Staaten, 44062
        • DDC Clinic for Special Needs Children
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Strasburg, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17579
        • Central Pennsylvania Clinic
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84108
        • University of Utah
    • Vermont
      • Burlington, Vermont, Vereinigte Staaten, 05405
        • University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel jeden Alters

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten jeden Alters mit biochemisch oder genetisch diagnostizierter PKD.
  • Patienten mit einer hämolytischen Anämie UND einem Familienmitglied mit genetisch diagnostizierter PKD
  • Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung und/oder Zustimmung zu erteilen.

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer oder der Erziehungsberechtigte des Teilnehmers ist nicht bereit oder nicht in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung und/oder Zustimmung abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Pyruvatkinase-Mangel
Patienten jeden Alters mit Pyruvatkinase-Mangel

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Transfusionsbelastung bei splenektomierten und nicht splenektomierten Teilnehmern
Zeitfenster: 12 Wochen
12 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patientenberichtete Ergebnisse
Zeitfenster: Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
EuroQoL-5D-5L, Functional Assessment of Cancer Therapy-Anemia (FACT-An), Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatric Functional Assessment of Chronic Illness-Fatigue (pedsFACIT-F), Patient Reported Outcomes Measurement Information System Müdigkeit (PROMIS-Müdigkeit)
Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
Änderungen im Laufe der Zeit in Hämoglobin und Markern der Hämolyse
Zeitfenster: Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
Prävalenz und Schweregrad der Eisenüberladung
Zeitfenster: Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre
Einschreibung, jährlich, bis zu 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2013

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Dezember 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Mai 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Januar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Januar 2014

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

3. Februar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

22. Mai 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Mai 2020

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P00010515

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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