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피루베이트 키나제 결핍 자연사 연구 (PKD NHS)

2020년 5월 20일 업데이트: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

피루베이트 키나제 결핍(PKD) 자연사 연구

이 연구의 목적은 피루브산 키나아제 결핍증(PKD)과 관련된 증상, 치료 및 합병증의 범위와 발생률을 설명하는 것입니다. 적격 환자는 알려진 PKD가 있거나 용혈성 빈혈이 있고 PKD가 있는 가족 구성원이 있는 모든 연령의 환자입니다. 이 연구는 PKD 환자에 대한 후향적 병력, 일상적인 임상 치료 데이터 및 기준선에서 그리고 매년 삶의 질 측정을 수집할 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

피루베이트 키나제 결핍증(PKD) 자연사 연구의 목적은 PKD의 자연사 및 PKD와 관련된 증상, 치료 및 합병증의 범위와 빈도를 설명하는 것입니다. 이 연구는 PKD 환자에 대해 기준선 및 매년 후향적 병력 및 일상적인 임상 치료 데이터를 수집할 것입니다. 유전자 진단이 없는 환자는 연구 목적으로 유전자 진단 확인을 위해 혈액 샘플을 채취합니다. PKD 참가자 간의 임상적 변이를 이해하고 PKD에 특정한 치료법과 그 결과를 평가하면 PKD 환자 치료의 개선이 가속화될 것입니다. PKD의 자연사를 이해하는 것은 향후 중재적 연구 설계에 유용할 수 있습니다. 코호트의 상세한 유전자형 및 표현형 특성화는 PKD의 심층 특성화를 계속할 수 있게 할 것입니다. 마지막으로, PKD 자연사 연구는 향후 PKD 연구에 관심 있는 참가자를 식별할 것입니다.

주요 목표:

PKD가 있는 비장 절제술 및 비장 절제술 참가자의 수혈 부담을 추정합니다.
PKD의 향후 연구 연구에 대한 모집을 위한 잠재적 소스로 환자 등록을 확립합니다.

보조 목표:

삶의 질 및 피로 척도를 포함하여 환자가 보고한 결과가 전반적으로 그리고 비장 절제 대 비장 절제 참가자의 하위 그룹 내에서 연령, 유전자형, 최저 헤모글로빈 및/또는 수혈 부담과 관련이 있는지 확인하기 위해;
개별 참가자 내 및 PKD 참가자 간의 헤모글로빈 값 및 용혈 마커 범위의 시간 경과에 따른 변화를 설명합니다.
PKD에 대한 치료로서 과거 비장절제술의 발생률 및 연간 비장절제술 비율을 추정하기 위해;
유병률 및 중증도를 평가하고 PKD에서 간 및 심장 철 과부하 및 그 합병증(간, 심장, 성장 결함, 성선기능저하증, 기타 내분비 결함)의 치료를 설명합니다. 시간이 지남에 따라 그리고 연령 그룹에 따라 발생할 수 있는 이러한 합병증의 변화를 설명합니다.
PKD에서 만성 용혈과 관련된 동반상병의 유병률을 추정하고, 어떤 동반상병이 가장 흔한지 확인하고, 동반상병의 유병률 및/또는 중증도가 시간과 연령에 따라 변하는지 확인하기 위해 동반 질환의 첫 출현;
PKD 참가자의 임신 결과를 결정하기 위해;
참가자 간의 유전자형 및 표현형 변이를 설명하고 PKD의 유전자형-표현형 상관 관계를 탐색합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

254

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

네덜란드
- - Utrecht, 네덜란드, 3508GA
    - UMC Utrecht
독일
- - Berlin, 독일
    - Charite Berlin
  - Freiburg, 독일, 79106
    - University of Freiburg
  - Heidelberg, 독일, 69120
    - UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
  - Kassel, 독일, 34125
    - Klinikum Kassel
  - Munich, 독일, 80337
    - Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
미국
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, 미국, 85006
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Palo Alto, California, 미국, 94305
    - Stanford University
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, 미국, 30342
    - Children's Hospital of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, 미국, 60611
    - Lurie Children's Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    - Boston Children's Hospital
  - Worcester, Massachusetts, 미국, 01605
    - University of Massachusetts Medical Center
- Michigan
  - Detroit, Michigan, 미국, 48201
    - Wayne State University School of Medicine
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, 미국, 39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, 미국, 64108
    - CHILDREN'S MERCY HOSPITALS & CLINICS
- New York
  - New York, New York, 미국, 10065
    - Weill Cornell Medical College
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, 미국, 27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, 미국, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Middlefield, Ohio, 미국, 44062
    - DDC Clinic for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Strasburg, Pennsylvania, 미국, 17579
    - Central Pennsylvania Clinic
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, 미국, 38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Houston, Texas, 미국, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, 미국, 84108
    - University of Utah
- Vermont
  - Burlington, Vermont, 미국, 05405
    - University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
이탈리아
- - Milan, 이탈리아, 20122
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
체코
- - Olomouc, 체코
    - Fakultni nemocnice Olomouc
캐나다
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, 캐나다, L8N 3Z5
    - McMaster University
  - Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 2C4
    - University Health Network
- Quebec
  - Montreal, Quebec, 캐나다, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

성인
OLDER_ADULT
어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

모든 연령대의 피루브산 키나제 결핍 환자

설명

포함 기준:

생화학적 또는 유전적으로 PKD로 진단된 모든 연령의 환자.
용혈성 빈혈 환자 및 유전적으로 PKD 진단을 받은 가족 구성원
참가자 또는 참가자의 보호자는 서면 동의 및/또는 동의를 제공할 의사와 능력이 있습니다.

제외 기준:

참가자 또는 참가자의 보호자가 서면 동의 및/또는 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
피루브산 키나제 결핍 피루브산 키나제 결핍이 있는 모든 연령의 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
비장 절제술 및 비장 절제술 참가자의 수혈 부담 기간: 12주	12주

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
환자가 보고한 결과 기간: 등록, 연간, 최대 2년	EuroQoL-5D-5L, 암 치료-빈혈 기능 평가(FACT-An), 소아 삶의 질 인벤토리 4.0(pedsQL 4.0), 소아 만성 질환-피로 기능 평가(pedsFACIT-F), 환자 보고 결과 측정 정보 시스템 피로(PROMIS 피로)	등록, 연간, 최대 2년
헤모글로빈 및 용혈 마커의 시간 경과에 따른 변화 기간: 등록, 연간, 최대 2년		등록, 연간, 최대 2년
철분 과부하의 유병률 및 심각도 기간: 등록, 연간, 최대 2년		등록, 연간, 최대 2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Boston Children's Hospital

협력자

Agios Pharmaceuticals, Inc.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2019년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2020년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 1월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2014년 1월 31일

처음 게시됨 (추정)

2014년 2월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 5월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 5월 20일

마지막으로 확인됨