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Studio di storia naturale sulla carenza di piruvato chinasi (PKD NHS)

20 maggio 2020 aggiornato da: Rachael Grace, Boston Children's Hospital

Studio di storia naturale sulla carenza di piruvato chinasi (PKD).

Lo scopo di questo studio è descrivere la gamma e l'incidenza dei sintomi, dei trattamenti e delle complicanze correlate al deficit di piruvato chinasi (PKD). I pazienti eleggibili sono quelli di tutte le età con PKD nota o con anemia emolitica e un membro della famiglia con PKD. Lo studio raccoglierà anamnesi retrospettiva, dati sull'assistenza clinica di routine e misure sulla qualità della vita al basale e annualmente per i pazienti con PKD.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo dello studio sulla storia naturale della carenza di piruvato chinasi (PKD) è quello di descrivere la storia naturale della PKD e la gamma e l'incidenza dei sintomi, dei trattamenti e delle complicanze correlate alla PKD. Lo studio raccoglierà l'anamnesi retrospettiva e i dati sull'assistenza clinica di routine al basale e annualmente per i pazienti con PKD. Ai pazienti senza una diagnosi genetica verrà prelevato un campione di sangue per la conferma diagnostica genetica a fini di ricerca. Comprendere la variazione clinica tra i partecipanti con PKD e valutare i trattamenti specifici per la PKD e i loro risultati accelererà il miglioramento nella cura dei pazienti con PKD. Comprendere la storia naturale della PKD può essere utile nella progettazione di futuri studi interventistici. La caratterizzazione genotipica e fenotipica dettagliata della coorte consentirà una caratterizzazione continua e approfondita della PKD. Infine, il PKD Natural History Study identificherà i partecipanti interessati per futuri studi PKD.

Obiettivi primari:

Per stimare il carico trasfusionale nei partecipanti splenectomizzati e non splenectomizzati con PKD.
Istituire un registro dei pazienti come potenziale fonte di reclutamento per futuri studi di ricerca sulla PKD.

Obiettivi secondari:

Per determinare se i risultati riportati dal paziente, comprese le scale di qualità della vita e fatica, sono associati all'età, al genotipo, al nadir dell'emoglobina e/o al carico trasfusionale, in generale e all'interno dei sottogruppi di partecipanti splenectomizzati rispetto a quelli non splenectomizzati;
Descrivere i cambiamenti nel tempo nell'intervallo dei valori di emoglobina e dei marcatori di emolisi all'interno dei singoli partecipanti e tra i partecipanti con PKD;
Per stimare l'incidenza di splenectomia pregressa e il tasso annuale di splenectomia, come trattamento per PKD;
Stimare la prevalenza e la gravità e descrivere il trattamento del sovraccarico di ferro epatico e cardiaco e le sue complicanze nella PKD (fegato, cardiaco, difetti di crescita, ipogonadismo ipogonadotropo e altri difetti endocrini). Descrivere i cambiamenti di queste complicanze che possono verificarsi nel tempo e per fascia di età;
Stimare la prevalenza delle comorbilità associate all'emolisi cronica nella PKD, identificare quali comorbilità sono le più comuni e determinare se la prevalenza e/o la gravità delle comorbilità cambiano nel tempo e per età al momento della la prima comparsa della comorbilità;
Determinare gli esiti della gravidanza tra i partecipanti con PKD;
Descrivere la variazione genotipica e fenotipica tra i partecipanti ed esplorare la correlazione genotipo-fenotipo nella PKD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

254

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Canada
- Ontario
  - Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
    - McMaster University
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
    - University Health Network
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine
Cechia
- - Olomouc, Cechia
    - Fakultni nemocnice Olomouc
Germania
- - Berlin, Germania
    - Charite Berlin
  - Freiburg, Germania, 79106
    - University of Freiburg
  - Heidelberg, Germania, 69120
    - UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
  - Kassel, Germania, 34125
    - Klinikum Kassel
  - Munich, Germania, 80337
    - Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
Italia
- - Milan, Italia, 20122
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Olanda
- - Utrecht, Olanda, 3508GA
    - UMC Utrecht
Stati Uniti
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85006
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Palo Alto, California, Stati Uniti, 94305
    - Stanford University
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30342
    - Children's Hospital of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
    - Lurie Children's Hospital
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    - Boston Children's Hospital
  - Worcester, Massachusetts, Stati Uniti, 01605
    - University of Massachusetts Medical Center
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
    - Wayne State University School of Medicine
- Mississippi
  - Jackson, Mississippi, Stati Uniti, 39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
    - Children's Mercy Hospitals & Clinics
- New York
  - New York, New York, Stati Uniti, 10065
    - Weill Cornell Medical College
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Middlefield, Ohio, Stati Uniti, 44062
    - DDC Clinic for Special Needs Children
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Strasburg, Pennsylvania, Stati Uniti, 17579
    - Central Pennsylvania Clinic
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
    - Baylor College of Medicine
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84108
    - University of Utah
- Vermont
  - Burlington, Vermont, Stati Uniti, 05405
    - University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

ADULTO
ANZIANO_ADULTO
BAMBINO

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con deficit di piruvato chinasi di tutte le età

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti di tutte le età con PKD diagnosticata biochimicamente o geneticamente.
Pazienti con anemia emolitica E un membro della famiglia con PKD geneticamente diagnosticato
Il partecipante o il tutore del partecipante è disposto e in grado di fornire il consenso informato e/o il consenso scritto.

Criteri di esclusione:

Il partecipante o il tutore del partecipante non vuole o non è in grado di fornire il consenso informato e/o il consenso scritto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Carenza di piruvato chinasi Pazienti di tutte le età con deficit di piruvato chinasi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
onere trasfusionale nei partecipanti splenectomizzati e non splenectomizzati Lasso di tempo: 12 settimane	12 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
esiti riportati dal paziente Lasso di tempo: iscrizione, annuale, fino a 2 anni	EuroQoL-5D-5L, valutazione funzionale della terapia del cancro-anemia (FACT-An), Inventario della qualità della vita pediatrica 4.0 (pedsQL 4.0), valutazione funzionale pediatrica della malattia cronica-affaticamento (pedsFACIT-F), sistema informativo di misurazione degli esiti riportati dai pazienti Fatica (fatica PROMIS)	iscrizione, annuale, fino a 2 anni
variazioni nel tempo dell'emoglobina e dei marcatori di emolisi Lasso di tempo: iscrizione, annuale, fino a 2 anni		iscrizione, annuale, fino a 2 anni
prevalenza e gravità del sovraccarico di ferro Lasso di tempo: iscrizione, annuale, fino a 2 anni		iscrizione, annuale, fino a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 dicembre 2019

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 maggio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 gennaio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 gennaio 2014

Primo Inserito (STIMA)

3 febbraio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

22 maggio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2020

Ultimo verificato

1 maggio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

P00010515

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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