Pyruvat Kinase Deficiency Natural History Study (PKD NHS)
20. mai 2020 oppdatert av: Rachael Grace, Boston Children's Hospital
Pyruvat Kinase Deficiency (PKD) Natural History Study
Hensikten med denne studien er å beskrive rekkevidden og forekomsten av symptomer, behandlinger og komplikasjoner relatert til pyruvatkinase-mangel (PKD).
Kvalifiserte pasienter er de i alle aldre med kjent PKD eller med hemolytisk anemi og et familiemedlem med PKD.
Studien vil samle inn retrospektiv sykehistorie, rutinemessige kliniske omsorgsdata og livskvalitetsmål ved baseline og årlig for pasienter med PKD.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Formålet med Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) Natural History Study er å beskrive den naturlige historien til PKD og omfanget og forekomsten av symptomer, behandlinger og komplikasjoner relatert til PKD. Studien vil samle inn retrospektiv sykehistorie og rutinemessig klinisk behandling ved baseline og årlig for pasienter med PKD. Pasienter uten genetisk diagnose vil få tatt en blodprøve for genetisk diagnostisk bekreftelse i forskningsøyemed. Å forstå den kliniske variasjonen blant deltakere med PKD, og vurdere behandlinger som er spesifikke for PKD og deres utfall vil akselerere forbedringen i behandlingen av pasienter med PKD. Å forstå den naturlige historien til PKD kan være nyttig i utformingen av fremtidige intervensjonsstudier. Detaljert genotypisk og fenotypisk karakterisering av kohorten vil tillate fortsatt dybdekarakterisering av PKD. Til slutt vil PKD Natural History Study identifisere interesserte deltakere for fremtidige PKD-studier.
Primære mål:
- For å estimere transfusjonsbyrden hos splenektomerte og ikke-splenektomerte deltakere med PKD.
- Å etablere et pasientregister som en potensiell kilde for rekruttering til fremtidige forskningsstudier innen PKD.
Sekundære mål:
- For å avgjøre om pasientrapporterte utfall, inkludert livskvalitet og tretthetsskalaer, er assosiert med alder, genotype, hemoglobin-nadir og/eller transfusjonsbyrde, totalt og innenfor undergruppene av splenektomerte kontra ikke-splenektomerte deltakere;
- For å beskrive endringer over tid i rekkevidden av hemoglobinverdier og markører for hemolyse hos individuelle deltakere og blant deltakere med PKD;
- For å estimere forekomsten av tidligere splenektomi og årlig splenektomirate, som behandling for PKD;
- Å estimere prevalensen og alvorlighetsgraden og beskrive behandlingen av lever- og hjertejernoverskudd og dets komplikasjoner ved PKD (lever-, hjerte-, vekstdefekter, hypogonadotrop hypogonadisme og andre endokrine defekter). For å beskrive endringene i disse komplikasjonene som kan oppstå over tid og etter aldersgruppe;
- For å estimere forekomsten av komorbiditeter assosiert med kronisk hemolyse ved PKD, for å identifisere hvilke komorbiditeter som er de vanligste, og for å fastslå om prevalensen og/eller alvorlighetsgraden av komorbiditeter endres over tid og etter alder på tidspunktet for den første opptredenen av komorbiditeten;
- For å bestemme graviditetsutfall blant deltakere med PKD;
- For å beskrive genotypisk og fenotypisk variasjon blant deltakerne og utforske genotype-fenotype-korrelasjon i PKD.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
254
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
- McMaster University
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
- University Health Network
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85006
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94305
- Stanford University
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30342
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Worcester, Massachusetts, Forente stater, 01605
- University of Massachusetts Medical Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
- Wayne State University School of Medicine
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Forente stater, 39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forente stater, 64108
- Children's Mercy Hospitals & Clinics
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10065
- Weill Cornell Medical College
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
Middlefield, Ohio, Forente stater, 44062
- DDC Clinic for Special Needs Children
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Strasburg, Pennsylvania, Forente stater, 17579
- Central Pennsylvania Clinic
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84108
- University of Utah
-
-
Vermont
-
Burlington, Vermont, Forente stater, 05405
- University of Vermont College of Medicine & University of Vermont Medical Center
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
-
-
-
Utrecht, Nederland, 3508GA
- UMC Utrecht
-
-
-
-
-
Olomouc, Tsjekkia
- Fakultni Nemocnice Olomouc
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland
- Charité Berlin
-
Freiburg, Tyskland, 79106
- University of Freiburg
-
Heidelberg, Tyskland, 69120
- UniversitätsKlinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik Kinderheilkunde III
-
Kassel, Tyskland, 34125
- Klinikum Kassel
-
Munich, Tyskland, 80337
- Klinikum der Universität München, Center for Pediatric Hematology/Hemostaseology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med Pyruvat Kinase-mangel i alle aldre
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter i alle aldre med biokjemisk eller genetisk diagnostisert PKD.
- Pasienter med hemolytisk anemi OG et familiemedlem med genetisk diagnostisert PKD
- Deltakeren eller foresatt for deltakeren er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke og/eller samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Deltakeren eller foresatt for deltakeren er uvillig eller ute av stand til å gi skriftlig informert samtykke og/eller samtykke.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pyruvat Kinase mangel
Pasienter i alle aldre med Pyruvat Kinase-mangel
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
transfusjonsbyrde hos splenektomerte og ikke-splenektomerte deltakere
Tidsramme: 12 uker
|
12 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
pasientrapporterte utfall
Tidsramme: påmelding, årlig, inntil 2 år
|
EuroQoL-5D-5L, Functional Assessment of Cancer Therapy-Anemi (FACT-An), Pediatric Quality of Life Inventory 4.0 (pedsQL 4.0), Pediatric Functional Assessment of Chronic Iillness-Fatigue (pedsFACIT-F), Pasientrapporterte resultater Måleinformasjonssystem Fatigue (PROMIS Fatigue)
|
påmelding, årlig, inntil 2 år
|
|
endringer over tid i hemoglobin og markører for hemolyse
Tidsramme: påmelding, årlig, inntil 2 år
|
påmelding, årlig, inntil 2 år
|
|
|
prevalens og alvorlighetsgrad av jernoverbelastning
Tidsramme: påmelding, årlig, inntil 2 år
|
påmelding, årlig, inntil 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- van Beers EJ, van Straaten S, Morton DH, Barcellini W, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Chonat S, Kwiatkowski JL, Rothman JA, Sharma M, Neufeld EJ, Sheth S, Despotovic JM, Kollmar N, Pospisilova D, Knoll CM, Kuo K, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Verhovsek M, Kunz J, McNaull MA, Rose MJ, Bradeen HA, Addonizio K, Li A, Al-Sayegh H, London WB, Grace RF. Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Haematologica. 2019 Feb;104(2):e51-e53. doi: 10.3324/haematol.2018.196295. Epub 2018 Sep 13. No abstract available.
- Bianchi P, Fermo E, Lezon-Geyda K, van Beers EJ, Morton HD, Barcellini W, Glader B, Chonat S, Ravindranath Y, Newburger PE, Kollmar N, Despotovic JM, Verhovsek M, Sharma M, Kwiatkowski JL, Kuo KHM, Wlodarski MW, Yaish HM, Holzhauer S, Wang H, Kunz J, Addonizio K, Al-Sayegh H, London WB, Andres O, van Wijk R, Gallagher PG, Grace RFF. Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency. Am J Hematol. 2020 May;95(5):472-482. doi: 10.1002/ajh.25753. Epub 2020 Mar 6.
- Al-Samkari H, van Beers EJ, Morton DH, Eber SW, Chonat S, Kuo KHM, Kollmar N, Wang H, Breakey VR, Sheth S, Sharma M, Forbes PW, Klaassen RJ, Grace RF. Health-related quality of life and fatigue in children and adults with pyruvate kinase deficiency. Blood Adv. 2022 Mar 22;6(6):1844-1853. doi: 10.1182/bloodadvances.2021004675.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. desember 2013
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. desember 2019
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. mai 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. januar 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. januar 2014
Først lagt ut (ANSLAG)
3. februar 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
22. mai 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. mai 2020
Sist bekreftet
1. mai 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P00010515
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .