杜氏登记处
2026年5月5日 更新者：The Duchenne Registry
Duchenne 登记处：针对患有 Duchenne 和 Becker 肌营养不良症的患者的国际患者报告登记处（TREAT-NMD 神经肌肉网络成员）
Duchenne Registry 是针对 Duchenne 和 Becker 肌营养不良症患者和女性携带者的在线患者报告登记处。
该登记处的目的是将 Duchenne 和 Becker 患者与积极招募的临床试验和研究联系起来，并就 Duchenne 和 Becker 护理和研究对患者和家属进行教育。
同时，Duchenne Registry 是学术界和工业界的临床医生和研究人员的宝贵资源，允许访问患者及其家人提供的去识别化汇总数据集，这些信息对于 Duchenne 的护理和治疗进展至关重要.
Duchenne Registry 是 TREAT-NMD 神经肌肉网络的成员。
研究概览
详细说明
Duchenne Registry（以前称为 DuchenneConnect）由 Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) 在 NIH、CDC 和 Emory Genetics 的协助下于 2007 年创建。 2011 年初，PPMD 独自开始为登记处的运营和维护提供资金，并且是杜氏登记处及其资料的唯一监护人。
可致电 888-520-8675 或发送电子邮件至 coordinator@duchenneregistry.org 向 Duchenne 登记处协调员提出问题。 Duchenne Registry Coordinators 是经过认证的遗传咨询师，可以回答有关注册过程、基因检测和咨询以及临床试验和研究的问题。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
10000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ann Martin, MS, CGC
- 电话号码：888-520-8675
- 邮箱：coordinator@duchenneregistry.org
研究联系人备份
- 姓名：Lauren Bogue, MS, CGC
- 电话号码：888-520-8675
- 邮箱：coordinator@duchenneregistry.org
学习地点
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District of Columbia
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Washington D.C.、District of Columbia、美国、20005
- 招聘中
- The Duchenne Registry / PPMD
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接触：
- Ann Martin, MS, CGC
- 电话号码：888-520-8675
- 邮箱：coordinator@duchenneregistry.org
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接触：
- Lauren Bogue, MS, CGC
- 电话号码：888-520-8675
- 邮箱：coordinator@duchenneregistry.org
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
Duchenne 登记处主要是美国登记处，但我们也欢迎来自其他国家/地区的参与者，我们目前在登记处有 100 多个国家/地区的代表。
描述
纳入标准：
- Duchenne 或 Becker 肌营养不良症的诊断；显性女性携带者和无症状女性携带者也被纳入登记。
排除标准：
- 任何其他类型的肌营养不良症（包括肢带型肌营养不良症）的诊断。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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Duchenne 和 Becker 肌营养不良症
Duchenne 或 Becker 肌营养不良症患者，以及女性携带者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遗传变异
大体时间：注册者需要每 6-12 个月更新一次病史，并且将终生跟踪。
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遗传变异数据通过患者报告收集，并在提供时通过基因检测报告的整理/审查进行验证。
每个注册者都需要提供基因检测报告，并且需要参与全球 DMD (TREAT-NMD) 注册。
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注册者需要每 6-12 个月更新一次病史，并且将终生跟踪。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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行走状态
大体时间：要求注册者每 6-12 个月更新一次他们的病史，他们将在他们的一生中得到跟踪。
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步行状态是通过几个问题来评估的，这些问题涉及行动能力、坐立能力、辅助设备的使用以及全职轮椅使用的年龄。
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要求注册者每 6-12 个月更新一次他们的病史，他们将在他们的一生中得到跟踪。
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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皮质类固醇的使用
大体时间：要求注册者每 6-12 个月更新一次他们的病史，他们将在他们的一生中得到跟踪。
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收集的数据包括是否使用皮质类固醇，如果使用，皮质类固醇的名称、开始/停止的年龄、剂量和给药方案。
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要求注册者每 6-12 个月更新一次他们的病史，他们将在他们的一生中得到跟踪。
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心血管状况
大体时间：要求注册者每 6-12 个月更新一次他们的病史，他们将在他们的一生中得到跟踪。
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关于心血管症状、心肌病诊断时的年龄、心脏药物的使用、最近超声心动图和/或心脏 MRI 的日期以及 LVEF 和/或 LVSF 值的多个问题。
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要求注册者每 6-12 个月更新一次他们的病史，他们将在他们的一生中得到跟踪。
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Respiratory status
大体时间：Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
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Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2007年10月1日
初级完成 (估计的)
2027年10月1日
研究完成 (估计的)
2047年10月1日
研究注册日期
首次提交
2013年9月23日
首先提交符合 QC 标准的
2014年2月20日
首次发布 (估计的)
2014年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月5日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
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