Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr Duchenne'a

5 maja 2026 zaktualizowane przez: The Duchenne Registry

Rejestr Duchenne'a: ​​międzynarodowy rejestr zgłoszeń pacjentów dla osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera (członek sieci nerwowo-mięśniowej TREAT-NMD)

Rejestr Duchenne'a to internetowy rejestr zgłoszeń pacjentów dla osób z dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera oraz nosicielek. Celem Rejestru jest powiązanie pacjentów Duchenne i Becker z aktywną rekrutacją do badań klinicznych i badawczych oraz edukacja pacjentów i rodzin w zakresie opieki i badań Duchenne'a i Beckera. Jednocześnie Rejestr Duchenne'a jest cennym źródłem informacji dla klinicystów i badaczy ze środowiska akademickiego i przemysłowego, umożliwiając dostęp do zdezidentyfikowanych, zagregowanych zestawów danych dostarczonych przez pacjentów i ich rodziny - informacji, które są niezbędne dla postępów w opiece i leczeniu choroby Duchenne'a . Rejestr Duchenne'a jest członkiem sieci nerwowo-mięśniowej TREAT-NMD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Rejestr Duchenne (wcześniej DuchenneConnect) został utworzony w 2007 roku przez Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) przy wsparciu NIH, CDC i Emory Genetics. Na początku 2011 r. samo PPMD ​​zaczęło finansować obsługę i utrzymanie rejestru i jest jedynym opiekunem rejestru Duchenne i jego materiałów.

Pytania można kierować do koordynatorów rejestru Duchenne pod numerem telefonu 888-520-8675 lub pod adresem coordinator@duchenneregistry.org. Koordynatorzy rejestru Duchenne to certyfikowani doradcy genetyczni, którzy są dostępni, aby odpowiedzieć na pytania dotyczące procesu rejestracji, testów genetycznych i poradnictwa oraz badań klinicznych i badawczych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

10000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rejestr Duchenne jest przede wszystkim rejestrem w Stanach Zjednoczonych, ale zapraszamy uczestników z innych krajów, a obecnie mamy ponad 100 krajów reprezentowanych w rejestrze.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub Beckera; W rejestrze uwzględniono również manifestujące nosicielki i bezobjawowe nosicielki.

Kryteria wyłączenia:

  • Rozpoznanie każdego innego rodzaju dystrofii mięśniowej (w tym dystrofii mięśniowej kończyn dolnych).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a lub Beckera, a także nosicielki.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wariant genetyczny
Ramy czasowe: Rejestrujący proszeni są o aktualizację swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą monitorowani przez całe życie.
Dane dotyczące wariantów genetycznych są gromadzone na podstawie raportu pacjenta i weryfikowane poprzez selekcję/przegląd raportu z testu genetycznego, jeśli jest dostępny. Raport z testu genetycznego jest wymagany od każdego rejestrującego i jest wymagany do udziału w globalnym rejestrze DMD (TREAT-NMD).
Rejestrujący proszeni są o aktualizację swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą monitorowani przez całe życie.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stan chodzenia
Ramy czasowe: Rejestrujący są proszeni o aktualizowanie swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą oni obserwowani przez całe życie.
Stan poruszania się ocenia się na podstawie kilku pytań dotyczących mobilności, zdolności do siedzenia i stania, korzystania z urządzeń wspomagających oraz wieku pełnego korzystania z wózka inwalidzkiego.
Rejestrujący są proszeni o aktualizowanie swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą oni obserwowani przez całe życie.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stosowanie kortykosteroidów
Ramy czasowe: Rejestrujący są proszeni o aktualizowanie swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą oni obserwowani przez całe życie.
Zebrane dane obejmują to, czy kortykosteroidy są stosowane, a jeśli tak, nazwę kortykosteroidu, wiek rozpoczęcia/zakończenia leczenia, dawkę i schemat dawkowania.
Rejestrujący są proszeni o aktualizowanie swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą oni obserwowani przez całe życie.
Stan układu krążenia
Ramy czasowe: Rejestrujący są proszeni o aktualizowanie swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą oni obserwowani przez całe życie.
Liczne pytania dotyczące objawów sercowo-naczyniowych, wieku w momencie rozpoznania kardiomiopatii, stosowania leków nasercowych, daty ostatniego badania echokardiograficznego i/lub rezonansu magnetycznego serca oraz wartości LVEF i/lub LVSF.
Rejestrujący są proszeni o aktualizowanie swojej historii medycznej co 6-12 miesięcy i będą oni obserwowani przez całe życie.
Respiratory status
Ramy czasowe: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

The Duchenne Registry

Współpracownicy

Parent Project Muscular Dystrophy

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2007

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2047

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 września 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 lutego 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

24 lutego 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DC-PPMD-2013

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane pozbawione elementów umożliwiających identyfikację są udostępniane naukowcom na żądanie i po dokładnym sprawdzeniu wniosku.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj