Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Duchenne-registret

8 september 2023 uppdaterad av: The Duchenne Registry

Duchenne-registret: ett internationellt patientrapportregister för individer med Duchenne och Beckers muskeldystrofi (medlem i TREAT-NMD Neuromuscular Network)

Duchenne-registret är ett online-patientrapportregister för individer med Duchenne och Beckers muskeldystrofi och bärarhonor. Syftet med registret är att koppla samman Duchenne och Beckers patienter med aktivt rekryterande kliniska prövningar och forskningsstudier, och att utbilda patienter och familjer om Duchenne och Beckers vård och forskning. Samtidigt är Duchenne-registret en värdefull resurs för kliniker och forskare inom akademi och industri, som ger tillgång till avidentifierade, aggregerade datauppsättningar som tillhandahålls av patienter och deras familjer – information som är avgörande för framsteg inom vården och behandlingen av Duchenne . Duchenne-registret är medlem i TREAT-NMD Neuromuscular Network.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Duchenne-registret (tidigare DuchenneConnect) skapades 2007 av Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), med hjälp från NIH, CDC och Emory Genetics. I början av 2011 började PPMD ​​ensam finansiera registrets drift och underhåll och är den enda väktaren av Duchenne Registry och dess material.

Frågor kan ställas till Duchenne Registry Coordinators på telefon 888-520-8675 eller coordinator@duchenneregistry.org. Duchenne Registry Coordinators är certifierade genetiska rådgivare som är tillgängliga för att svara på frågor om registreringsprocessen, genetisk testning och rådgivning samt kliniska prövningar och forskningsstudier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

10000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Duchenne-registret är i första hand ett register i USA, men vi välkomnar deltagare från andra länder och vi har för närvarande över 100 länder representerade i registret.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av Duchenne eller Becker muskeldystrofi; Manifesterande kvinnliga bärare och asymtomatiska kvinnliga bärare ingår också i registret.

Exklusions kriterier:

  • Diagnos av någon annan typ av muskeldystrofi (inklusive lem-gördel muskeldystrofi).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Duchenne och Beckers muskeldystrofi
Patienter med Duchenne eller Becker muskeldystrofi, samt bärarhonor.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetisk variant
Tidsram: Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Genetiska variantdata samlas in genom patientrapport och verifieras genom kuration/granskning av genetisk testrapport när den tillhandahålls. Genetisk testrapport begärs för varje registrant och krävs för deltagande i det globala DMD-registret (TREAT-NMD).
Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ambulationsstatus
Tidsram: Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Ambulationsstatus bedöms utifrån flera frågor om rörlighet, förmåga att sitta och stå, användning av hjälpmedel och ålder vid heltidsanvändning av rullstol.
Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kortikosteroidanvändning
Tidsram: Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Data som samlas in inkluderar huruvida kortikosteroider används eller inte, och i så fall namn på kortikosteroid, påbörjad/stoppad ålder, dos och doseringsregim.
Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Kardiovaskulär status
Tidsram: Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Flera frågor angående kardiovaskulära symtom, ålder vid diagnos av kardiomyopati, användning av hjärtmediciner, datum för senaste ekokardiogram och/eller hjärt-MRT och LVEF- och/eller LVSF-värdet.
Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Andningsstatus
Tidsram: Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.
Bedömd utifrån frågor om användning av andningsapparater, ålder vid vilken andningsapparater startades, datum för senaste lungfunktionstest (spirometri) och FVC-värdet (prognostiserat % och rå FVC i liter).
Registranter uppmanas att uppdatera sin medicinska historia var 6-12:e månad, och de kommer att följas under hela deras livstid.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The Duchenne Registry

Samarbetspartners

Parent Project Muscular Dystrophy

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2007

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2047

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 september 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 februari 2014

Första postat (Beräknad)

24 februari 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 september 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 september 2023

Senast verifierad

1 september 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DC-PPMD-2013

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade data delas med forskare på begäran och efter noggrann granskning av ansökan.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Duchennes muskeldystrofi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera