A Duchenne-i nyilvántartó
2023. szeptember 8. frissítette: The Duchenne Registry
A Duchenne-i regiszter: Duchenne- és Becker-izomdystrophiában szenvedő egyének nemzetközi, beteg-jelentési nyilvántartása (a TREAT-NMD Neuromuscularis hálózat tagja)
A Duchenne Registry egy online, betegjelentésekkel foglalkozó regiszter Duchenne és Becker izomdisztrófiában szenvedő és hordozó nőstények számára.
A nyilvántartó célja, hogy összekapcsolja a Duchenne és Becker betegeket a klinikai vizsgálatok és kutatási tanulmányok aktív toborzásával, valamint a betegek és családok oktatása a Duchenne és Becker gondozásáról és kutatásáról.
Ugyanakkor a Duchenne Registry értékes forrás a klinikusok és kutatók számára a tudományos életben és az iparban, hozzáférést biztosítva a betegek és családtagjaik által biztosított, azonosítatlan, összesített adatkészletekhez – olyan információkhoz, amelyek létfontosságúak Duchenne ellátásának és kezelésének előrehaladásához. .
A Duchenne Registry a TREAT-NMD Neuromuscular Network tagja.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A Duchenne Registry-t (korábban DuchenneConnect) a Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) hozta létre 2007-ben az NIH, a CDC és az Emory Genetics segítségével. 2011 elején a PPMD egyedül kezdte finanszírozni a nyilvántartó működését és karbantartását, és egyedüli őre a The Duchenne Registry és annak anyagai.
A kérdéseket a Duchenne Registry Coordinators-hoz intézheti a 888-520-8675 telefonszámon vagy a koordinator@duchenneregistry.org címen. A Duchenne Registry Coordinators minősített genetikai tanácsadók, akik készséggel válaszolnak a regisztrációs folyamattal, a genetikai teszteléssel és tanácsadással, valamint a klinikai vizsgálatokkal és kutatási tanulmányokkal kapcsolatos kérdésekre.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
10000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Ann Martin, MS, CGC
- Telefonszám: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Tanulmányi helyek
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20005
- Toborzás
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Kapcsolatba lépni:
- Ann Martin, MS, CGC
- Telefonszám: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
-
Kapcsolatba lépni:
- Niki Armstrong, MS, CGC
- Telefonszám: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A Duchenne Registry elsősorban az Egyesült Államok nyilvántartása, de szívesen látunk más országokból érkező résztvevőket is, és jelenleg több mint 100 ország képviselteti magát a nyilvántartásban.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Duchenne vagy Becker izomdisztrófia diagnózisa; A nyilvántartott női hordozók és tünetmentes női hordozók is szerepelnek a nyilvántartásban.
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen más típusú izomdisztrófia diagnózisa (beleértve a végtag-öv izomdisztrófiát is).
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Duchenne és Becker izomdisztrófia
Duchenne vagy Becker izomdisztrófiában szenvedő betegek, valamint hordozó nőstények.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai variáns
Időkeret: A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
A genetikai variánsok adatait a betegjelentés gyűjti össze, és a genetikai vizsgálati jelentés összeállítása/felülvizsgálata ellenőrzi, ha rendelkezésre áll.
A genetikai vizsgálati jelentést minden regisztráló esetében be kell kérni, és a globális DMD (TREAT-NMD) nyilvántartásban való részvételhez szükséges.
|
A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ambuláns állapot
Időkeret: A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
Az ambuláns állapotot a mobilitásra, az ülés- és állásképességre, a segédeszközök használatára és a teljes munkaidős kerekesszék-használat életkorára vonatkozó számos kérdés alapján értékelik.
|
A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kortikoszteroidok használata
Időkeret: A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
Az összegyűjtött adatok magukban foglalják, hogy alkalmaznak-e kortikoszteroidokat vagy sem, és ha igen, akkor a kortikoszteroid nevét, a megkezdett/leállított életkort, az adagot és az adagolási rendet.
|
A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
|
Kardiovaszkuláris állapot
Időkeret: A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
Több kérdés a szív- és érrendszeri tünetekkel, a kardiomiopátia diagnosztizálásának korával, a szívgyógyszerek használatával, a legutóbbi echocardiogram és/vagy szív MRI dátumával, valamint az LVEF- és/vagy LVSF-értékkel kapcsolatban.
|
A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
|
Légzési állapot
Időkeret: A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
A légzőkészülékek használatára vonatkozó kérdések, a légzőkészülékek használatának kora, a legutóbbi tüdőfunkciós teszt (spirometria) dátuma és az FVC érték (% előrejelzett és nyers FVC literben) alapján értékelve.
|
A regisztrálóknak 6-12 havonta frissíteni kell kórtörténetüket, és életük során követni fogják őket.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2007. október 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. október 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2047. október 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. szeptember 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. február 20.
Első közzététel (Becsült)
2014. február 24.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. szeptember 13.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. szeptember 8.
Utolsó ellenőrzés
2023. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- DC-PPMD-2013
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az azonosítatlan adatokat kérésre és a kérelem alapos áttekintését követően megosztják a kutatókkal.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Duchenne izomsorvadás
-
University of ValenciaMég nincs toborzásMuscular FitnessSpanyolország
-
PYC TherapeuticsToborzásRetinitis Pigmentosa | Szembetegségek, örökletes | Retina disztrófiák | Retina disztrófiás rúd | Retina dystrophy Rod ProgresszívEgyesült Államok, Ausztrália