Registro de Duchenne
5 de maio de 2026 atualizado por: The Duchenne Registry
O Registro Duchenne: Um Registro Internacional de Relatórios de Pacientes para Indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne e Becker (Membro da Rede Neuromuscular TREAT-NMD)
O Registro Duchenne é um registro on-line de relatórios de pacientes para indivíduos com distrofia muscular de Duchenne e Becker e mulheres portadoras.
O objetivo do Registro é conectar os pacientes de Duchenne e Becker com recrutamento ativo de ensaios clínicos e estudos de pesquisa, e educar pacientes e familiares sobre os cuidados e pesquisas de Duchenne e Becker.
Ao mesmo tempo, o Registro de Duchenne é um recurso valioso para médicos e pesquisadores da academia e da indústria, permitindo o acesso a conjuntos de dados agregados e não identificados fornecidos por pacientes e suas famílias - informações vitais para os avanços no cuidado e tratamento de Duchenne .
O Registro Duchenne é membro da Rede Neuromuscular TREAT-NMD.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
O Registro Duchenne (anteriormente DuchenneConnect) foi criado em 2007 pelo Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), com assistência do NIH, do CDC e da Emory Genetics. No início de 2011, o PPMD começou sozinho a financiar a operação e a manutenção do registro e é o único guardião do Registro Duchenne e de seu material.
As perguntas podem ser endereçadas aos Coordenadores do Registro Duchenne pelo telefone 888-520-8675 ou coordenador@duchenneregistry.org. Os Coordenadores do Registro Duchenne são conselheiros genéticos certificados que estão disponíveis para responder a perguntas sobre o processo de registro, aconselhamento e testes genéticos, ensaios clínicos e estudos de pesquisa.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
10000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ann Martin, MS, CGC
- Número de telefone: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Estude backup de contato
- Nome: Lauren Bogue, MS, CGC
- Número de telefone: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Locais de estudo
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20005
- Recrutamento
- The Duchenne Registry / PPMD
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Contato:
- Ann Martin, MS, CGC
- Número de telefone: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
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Contato:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Número de telefone: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
O Registro Duchenne é principalmente um registro dos Estados Unidos, mas recebemos participantes de outros países e atualmente temos mais de 100 países representados no registro.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne ou Becker; Portadoras manifestantes e portadoras assintomáticas também incluídas no registro.
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de qualquer outro tipo de distrofia muscular (incluindo distrofia muscular de cinturas).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
Pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker, bem como mulheres portadoras.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Variante genética
Prazo: Solicita-se aos registrantes que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Os dados de variantes genéticas são coletados por relatório do paciente e verificados por curadoria/revisão do relatório de teste genético, quando fornecido.
O relatório do teste genético é solicitado para cada registrante e é necessário para participação no registro global de DMD (TREAT-NMD).
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Solicita-se aos registrantes que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estado de deambulação
Prazo: Solicita-se aos inscritos que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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O estado de deambulação é avaliado a partir de várias perguntas sobre mobilidade, capacidade de sentar e ficar em pé, uso de dispositivos auxiliares e idade de uso de cadeira de rodas em tempo integral.
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Solicita-se aos inscritos que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Uso de corticosteróides
Prazo: Solicita-se aos inscritos que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Os dados coletados incluem se corticosteróides são ou não usados e, em caso afirmativo, nome do corticosteróide, idade de início/interrupção, dose e esquema posológico.
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Solicita-se aos inscritos que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Estado cardiovascular
Prazo: Solicita-se aos inscritos que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Múltiplas perguntas sobre sintomas cardiovasculares, idade no diagnóstico de cardiomiopatia, uso de medicamentos cardíacos, data do ecocardiograma e/ou ressonância magnética cardíaca mais recente e valor de FEVE e/ou LVSF.
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Solicita-se aos inscritos que atualizem seu histórico médico a cada 6 a 12 meses e serão acompanhados durante toda a vida.
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Respiratory status
Prazo: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
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Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de outubro de 2007
Conclusão Primária (Estimado)
1 de outubro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de outubro de 2047
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de setembro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de fevereiro de 2014
Primeira postagem (Estimado)
24 de fevereiro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular, Duchenne
Outros números de identificação do estudo
- DC-PPMD-2013
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados não identificados são compartilhados com os pesquisadores mediante solicitação e após uma análise cuidadosa do aplicativo.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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