Das Duchenne-Register
5. Mai 2026 aktualisiert von: The Duchenne Registry
Das Duchenne-Register: Ein internationales Patientenberichtsregister für Personen mit Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie (Mitglied des TREAT-NMD Neuromuscular Network)
Das Duchenne-Register ist ein Online-Register mit Patientenberichten für Personen mit Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie und Trägerinnen.
Der Zweck des Registers besteht darin, Duchenne- und Becker-Patienten mit der aktiven Rekrutierung klinischer Studien und Forschungsstudien in Verbindung zu bringen und Patienten und Familien über die Pflege und Forschung von Duchenne und Becker aufzuklären.
Gleichzeitig ist das Duchenne-Register eine wertvolle Ressource für Kliniker und Forscher in Wissenschaft und Industrie, die den Zugriff auf anonymisierte, aggregierte Datensätze ermöglicht, die von Patienten und ihren Familien bereitgestellt werden – Informationen, die für Fortschritte in der Pflege und Behandlung von Duchenne von entscheidender Bedeutung sind .
Das Duchenne-Register ist Mitglied des TREAT-NMD Neuromuscular Network.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Detaillierte Beschreibung
Das Duchenne-Register (zuvor DuchenneConnect) wurde 2007 vom Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) mit Unterstützung des NIH, der CDC und Emory Genetics erstellt. Anfang 2011 begann allein PPMD mit der Finanzierung des Betriebs und der Wartung des Registers und ist der alleinige Hüter des Duchenne-Registers und seines Materials.
Fragen können an die Koordinatoren des Duchenne-Registers unter der Telefonnummer 888-520-8675 oder coordinator@duchenneregistry.org gerichtet werden. Die Koordinatoren des Duchenne-Registers sind zertifizierte genetische Berater, die zur Verfügung stehen, um Fragen zum Registrierungsprozess, zu genetischen Tests und Beratung sowie zu klinischen Studien und Forschungsstudien zu beantworten.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
10000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Ann Martin, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-Mail: coordinator@duchenneregistry.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Lauren Bogue, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-Mail: coordinator@duchenneregistry.org
Studienorte
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-
District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20005
- Rekrutierung
- The Duchenne Registry / PPMD
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Kontakt:
- Ann Martin, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-Mail: coordinator@duchenneregistry.org
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Kontakt:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-Mail: coordinator@duchenneregistry.org
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Das Duchenne-Register ist in erster Linie ein US-amerikanisches Register, aber wir begrüßen Teilnehmer aus anderen Ländern und wir haben derzeit über 100 Länder, die im Register vertreten sind.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose von Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie; Manifestierende Überträgerinnen und asymptomatische Überträgerinnen wurden ebenfalls in das Register aufgenommen.
Ausschlusskriterien:
- Diagnose einer anderen Art von Muskeldystrophie (einschließlich Gliedergürtel-Muskeldystrophie).
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Patienten mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie sowie Trägerinnen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genetische Variante
Zeitfenster: Registrierte werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6–12 Monate zu aktualisieren und werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Daten zu genetischen Varianten werden anhand eines Patientenberichts erfasst und durch Kuratierung/Überprüfung des Gentestberichts verifiziert, sofern dieser bereitgestellt wird.
Für jeden Registranten wird ein genetischer Testbericht angefordert, der für die Teilnahme am globalen DMD-Register (TREAT-NMD) erforderlich ist.
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Registrierte werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6–12 Monate zu aktualisieren und werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Gehstatus
Zeitfenster: Die Registranten werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6-12 Monate zu aktualisieren, und sie werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Der Gehstatus wird anhand mehrerer Fragen zu Mobilität, Sitz- und Stehfähigkeit, Verwendung von Hilfsmitteln und Alter bei Vollzeit-Rollstuhlnutzung beurteilt.
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Die Registranten werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6-12 Monate zu aktualisieren, und sie werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Verwendung von Kortikosteroiden
Zeitfenster: Die Registranten werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6-12 Monate zu aktualisieren, und sie werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Zu den erhobenen Daten gehört, ob Kortikosteroide verwendet werden oder nicht, und falls ja, Name des Kortikosteroids, Alter bei Beginn/Ende der Behandlung, Dosis und Dosierungsschema.
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Die Registranten werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6-12 Monate zu aktualisieren, und sie werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Herz-Kreislauf-Status
Zeitfenster: Die Registranten werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6-12 Monate zu aktualisieren, und sie werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Mehrere Fragen zu kardiovaskulären Symptomen, Alter bei Diagnose der Kardiomyopathie, Verwendung von Herzmedikamenten, Datum der letzten Echokardiographie und/oder Herz-MRT und dem LVEF- und/oder LVSF-Wert.
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Die Registranten werden gebeten, ihre Krankengeschichte alle 6-12 Monate zu aktualisieren, und sie werden ihr ganzes Leben lang beobachtet.
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Respiratory status
Zeitfenster: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
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Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Oktober 2007
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2047
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
23. September 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
20. Februar 2014
Zuerst gepostet (Geschätzt)
24. Februar 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. Mai 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Erkrankungen des Nervensystems
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Muskelerkrankungen, atrophisch
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Muskeldystrophien
- Muskeldystrophie, Duchenne
Andere Studien-ID-Nummern
- DC-PPMD-2013
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Beschreibung des IPD-Plans
Anonymisierte Daten werden auf Anfrage und nach sorgfältiger Prüfung des Antrags an Forscher weitergegeben.
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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Klinische Studien zur Duchenne-Muskeldystrophie
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