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Il Registro Duchenne

5 maggio 2026 aggiornato da: The Duchenne Registry

Il registro Duchenne: un registro internazionale di segnalazioni di pazienti per individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker (membro della rete neuromuscolare TREAT-NMD)

Il Registro Duchenne è un registro online di segnalazioni di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker e femmine portatrici. Lo scopo del Registro è quello di collegare i pazienti Duchenne e Becker con il reclutamento attivo di studi clinici e studi di ricerca e di educare i pazienti e le famiglie sulla cura e la ricerca Duchenne e Becker. Allo stesso tempo, The Duchenne Registry è una risorsa preziosa per medici e ricercatori nel mondo accademico e industriale, consentendo l'accesso a set di dati aggregati non identificati forniti dai pazienti e dalle loro famiglie, informazioni vitali per i progressi nella cura e nel trattamento della Duchenne . Il Registro Duchenne è membro del TREAT-NMD Neuromuscular Network.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il Registro Duchenne (precedentemente DuchenneConnect) è stato creato nel 2007 dal Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), con l'assistenza del NIH, del CDC e di Emory Genetics. All'inizio del 2011, solo PPMD ​​ha iniziato a finanziare il funzionamento e la manutenzione del registro ed è l'unico custode del registro Duchenne e del suo materiale.

Le domande possono essere rivolte ai coordinatori del registro Duchenne al telefono 888-520-8675 o coordinator@duchenneregistry.org. I coordinatori del registro Duchenne sono consulenti genetici certificati che sono disponibili a rispondere a domande riguardanti il ​​processo di registrazione, i test genetici e la consulenza, le sperimentazioni cliniche e gli studi di ricerca.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Il Registro Duchenne è principalmente un registro degli Stati Uniti, ma diamo il benvenuto a partecipanti provenienti da altri paesi e attualmente abbiamo oltre 100 paesi rappresentati nel registro.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne o di Becker; Anche le femmine portatrici manifestanti e le portatrici asintomatiche sono state incluse nel registro.

Criteri di esclusione:

  • Diagnosi di qualsiasi altro tipo di distrofia muscolare (inclusa la distrofia muscolare dei cingoli).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne o di Becker, nonché femmine portatrici.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variante genetica
Lasso di tempo: I dichiaranti sono tenuti ad aggiornare la propria storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.
I dati sulle varianti genetiche vengono raccolti dal referto del paziente e verificati mediante elaborazione/revisione del referto del test genetico, quando fornito. Il rapporto sul test genetico è richiesto per ciascun dichiarante ed è necessario per la partecipazione al registro globale DMD (TREAT-NMD).
I dichiaranti sono tenuti ad aggiornare la propria storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stato di deambulazione
Lasso di tempo: I dichiaranti sono pregati di aggiornare la loro storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.
Lo stato di deambulazione viene valutato da diverse domande sulla mobilità, la capacità di stare seduti e in piedi, l'uso di dispositivi di assistenza e l'età all'uso a tempo pieno della sedia a rotelle.
I dichiaranti sono pregati di aggiornare la loro storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Uso di corticosteroidi
Lasso di tempo: I dichiaranti sono tenuti ad aggiornare la loro storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.
I dati raccolti includono se vengono utilizzati o meno i corticosteroidi e, in tal caso, il nome del corticosteroide, l'età di inizio/interruzione, la dose e il regime di dosaggio.
I dichiaranti sono tenuti ad aggiornare la loro storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.
Stato cardiovascolare
Lasso di tempo: I dichiaranti sono tenuti ad aggiornare la loro storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.
Domande multiple riguardanti i sintomi cardiovascolari, l'età alla diagnosi di cardiomiopatia, l'uso di farmaci cardiaci, la data dell'ecocardiogramma più recente e/o la risonanza magnetica cardiaca e il valore LVEF e/o LVSF.
I dichiaranti sono tenuti ad aggiornare la loro storia medica ogni 6-12 mesi e saranno seguiti per tutta la vita.
Respiratory status
Lasso di tempo: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Duchenne Registry

Collaboratori

Parent Project Muscular Dystrophy

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2007

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2047

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 febbraio 2014

Primo Inserito (Stimato)

24 febbraio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • DC-PPMD-2013

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati resi anonimi vengono condivisi con i ricercatori su richiesta e dopo un'attenta revisione della domanda.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

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