Registr Duchenne
5. května 2026 aktualizováno: The Duchenne Registry
Registr Duchenne: Mezinárodní registr pacientských zpráv pro jednotlivce s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií (člen TREAT-NMD Neuromuscular Network)
Registr Duchenne je online registr pacientů s hlášením o pacientech pro jedince s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií a přenašečky.
Účelem registru je propojit pacienty s Duchennem a Beckerem s aktivním náborem klinických studií a výzkumných studií a vzdělávat pacienty a rodiny o péči a výzkumu s Duchennem a Beckerem.
Registr Duchenne je zároveň cenným zdrojem pro klinické lékaře a výzkumné pracovníky v akademické sféře a průmyslu, který umožňuje přístup k neidentifikovaným agregovaným datovým souborům poskytovaným pacienty a jejich rodinami – informacemi, které jsou životně důležité pro pokrok v péči a léčbě DMD. .
Registr Duchenne je členem TREAT-NMD Neuromuscular Network.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Registr Duchenne (dříve DuchenneConnect) byl vytvořen v roce 2007 Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) s pomocí NIH, CDC a Emory Genetics. Začátkem roku 2011 začala provoz a údržbu registru financovat pouze PPMD a je jediným strážcem registru The Duchenne a jeho materiálů.
Otázky lze adresovat koordinátorům registru Duchenne na telefonním čísle 888-520-8675 nebo coordinator@duchenneregistry.org. Koordinátoři registru Duchenne jsou certifikovaní genetickí poradci, kteří jsou k dispozici pro zodpovězení otázek týkajících se registračního procesu, genetického testování a poradenství a klinických zkoušek a výzkumných studií.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
10000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Ann Martin, MS, CGC
- Telefonní číslo: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Lauren Bogue, MS, CGC
- Telefonní číslo: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20005
- Nábor
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Kontakt:
- Ann Martin, MS, CGC
- Telefonní číslo: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
-
Kontakt:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Telefonní číslo: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Registr Duchenne je primárně registrem Spojených států, ale vítáme účastníky z jiných zemí a v současné době máme v registru zastoupeno více než 100 zemí.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza Duchenne nebo Beckerovy svalové dystrofie; V registru jsou také manifestující se přenašečky a asymptomatické přenašečky.
Kritéria vyloučení:
- Diagnóza jakéhokoli jiného typu svalové dystrofie (včetně svalové dystrofie končetinového pletence).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Svalová dystrofie Duchenne a Becker
Pacienti s Duchennovou nebo Beckerovou svalovou dystrofií, stejně jako přenašečky.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetická varianta
Časové okno: Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
Údaje o genetických variantách se shromažďují ve zprávě pacienta a ověřují se kurací/revizí zprávy o genetickém testu, pokud je poskytnuta.
Zpráva o genetickém testu je vyžadována pro každého žadatele o registraci a je vyžadována pro účast v globálním registru DMD (TREAT-NMD).
|
Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ambulantní stav
Časové okno: Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
Pohybový stav se posuzuje na základě několika otázek týkajících se mobility, schopnosti sedět a stát, používání asistenčních zařízení a věku při plném používání invalidního vozíku.
|
Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Užívání kortikosteroidů
Časové okno: Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
Shromážděné údaje zahrnují, zda jsou kortikosteroidy používány či nikoli, a pokud ano, název kortikosteroidu, věk zahájení/ukončení léčby, dávka a dávkovací režim.
|
Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
|
Kardiovaskulární stav
Časové okno: Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
Mnoho otázek týkajících se kardiovaskulárních příznaků, věku při diagnóze kardiomyopatie, užívání léků na srdce, data posledního echokardiogramu a/nebo MRI srdce a hodnoty LVEF a/nebo LVSF.
|
Žádáme žadatele, aby aktualizovali svou zdravotní anamnézu každých 6–12 měsíců a budou sledováni po celý život.
|
|
Respiratory status
Časové okno: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
|
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2007
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. října 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. října 2047
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. září 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. února 2014
První zveřejněno (Odhadovaný)
24. února 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
8. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. května 2026
Naposledy ověřeno
1. května 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DC-PPMD-2013
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Deidentifikovaná data jsou sdílena s výzkumnými pracovníky na vyžádání a po pečlivém posouzení žádosti.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .