Реестр Дюшенна
5 мая 2026 г. обновлено: The Duchenne Registry
Реестр Дюшенна: международный регистр отчетов пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (член нервно-мышечной сети TREAT-NMD)
Реестр Дюшенна — это онлайн-реестр отчетов пациентов для лиц с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера и женщин-носителей.
Целью Реестра является подключение пациентов с синдромом Дюшенна и Беккера к активному набору клинических испытаний и исследований, а также информирование пациентов и их семей об уходе за больными с синдромом Дюшенна и Беккера и исследованиях.
В то же время Реестр Дюшенна является ценным ресурсом для клиницистов и исследователей в академических кругах и промышленности, позволяя получить доступ к обезличенным, агрегированным наборам данных, предоставленным пациентами и их семьями, - информацию, которая жизненно важна для достижений в уходе и лечении болезни Дюшенна. .
Реестр Дюшенна является членом нервно-мышечной сети TREAT-NMD.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Реестр Дюшенна (ранее DuchenneConnect) был создан в 2007 году Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) при содействии NIH, CDC и Emory Genetics. В начале 2011 года только PPMD начал финансировать работу и обслуживание реестра и является единственным хранителем Реестра Дюшенна и его материалов.
С вопросами можно обращаться к координаторам реестра Дюшенна по телефону 888-520-8675 или по адресу coordinator@duchenneregistry.org. Координаторы реестра Дюшенна являются сертифицированными консультантами по генетическим вопросам, которые готовы ответить на вопросы, касающиеся процесса регистрации, генетического тестирования и консультирования, а также клинических испытаний и научных исследований.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
10000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Ann Martin, MS, CGC
- Номер телефона: 888-520-8675
- Электронная почта: coordinator@duchenneregistry.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Lauren Bogue, MS, CGC
- Номер телефона: 888-520-8675
- Электронная почта: coordinator@duchenneregistry.org
Места учебы
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20005
- Рекрутинг
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Контакт:
- Ann Martin, MS, CGC
- Номер телефона: 888-520-8675
- Электронная почта: coordinator@duchenneregistry.org
-
Контакт:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Номер телефона: 888-520-8675
- Электронная почта: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Реестр Дюшенна — это, прежде всего, реестр США, но мы приветствуем участников из других стран, и в настоящее время в нашем реестре представлено более 100 стран.
Описание
Критерии включения:
- Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера; Манифестные женщины-носители и бессимптомные женщины-носители также включены в реестр.
Критерий исключения:
- Диагностика любого другого типа мышечной дистрофии (включая поясно-конечностную мышечную дистрофию).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера, а также женщины-носители.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетический вариант
Временное ограничение: Зарегистрированным лицам предлагается обновлять свою медицинскую историю каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей жизни.
|
Данные о генетических вариантах собираются в отчетах пациентов и проверяются путем проверки/проверки отчета о генетическом тестировании, если он предоставлен.
Отчет о генетических тестах запрашивается для каждого регистранта и необходим для участия в глобальном реестре МДД (TREAT-NMD).
|
Зарегистрированным лицам предлагается обновлять свою медицинскую историю каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей жизни.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Амбулаторный статус
Временное ограничение: Регистрантам предлагается обновлять свою историю болезни каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей их жизни.
|
Статус передвижения оценивается по нескольким вопросам о подвижности, способности сидеть и стоять, использовании вспомогательных устройств и возрасте при постоянном использовании инвалидной коляски.
|
Регистрантам предлагается обновлять свою историю болезни каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей их жизни.
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Использование кортикостероидов
Временное ограничение: Регистрантам предлагается обновлять свою историю болезни каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей их жизни.
|
Собранные данные включают, используются ли кортикостероиды, и если да, то название кортикостероида, возраст начала/прекращения приема, доза и режим дозирования.
|
Регистрантам предлагается обновлять свою историю болезни каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей их жизни.
|
|
Сердечно-сосудистый статус
Временное ограничение: Регистрантам предлагается обновлять свою историю болезни каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей их жизни.
|
Множественные вопросы, касающиеся сердечно-сосудистых симптомов, возраста на момент постановки диагноза кардиомиопатии, использования кардиологических препаратов, даты последней эхокардиограммы и/или МРТ сердца, а также значения ФВЛЖ и/или ФВЛЖ.
|
Регистрантам предлагается обновлять свою историю болезни каждые 6–12 месяцев, и за ними будут следить на протяжении всей их жизни.
|
|
Respiratory status
Временное ограничение: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
|
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 октября 2007 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 октября 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 октября 2047 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 сентября 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 февраля 2014 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
24 февраля 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 мая 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Мышечные расстройства, атрофические
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Мышечные дистрофии
- Мышечная дистрофия, Дюшенна
Другие идентификационные номера исследования
- DC-PPMD-2013
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Обезличенные данные передаются исследователям по запросу и после тщательного рассмотрения заявки.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .