Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Duchenne Registry

5. maj 2026 opdateret af: The Duchenne Registry

Duchenne Registry: Et internationalt patientrapportregister for personer med Duchenne og Becker muskeldystrofi (medlem af TREAT-NMD neuromuskulært netværk)

Duchenne Registry er et online patientrapportregister for personer med Duchenne og Becker muskeldystrofi og hundyr. Formålet med registret er at forbinde Duchenne og Becker-patienter med aktivt rekruttering af kliniske forsøg og forskningsstudier og at uddanne patienter og familier om Duchenne og Beckers pleje og forskning. Samtidig er Duchenne Registry en værdifuld ressource for klinikere og forskere i den akademiske verden og industrien, der giver adgang til de-identificerede, aggregerede datasæt leveret af patienter og deres familier - information, der er afgørende for fremskridt inden for pleje og behandling af Duchenne . Duchenne Registry er medlem af TREAT-NMD Neuromuscular Network.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Duchenne Registry (tidligere DuchenneConnect) blev oprettet i 2007 af Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) med bistand fra NIH, CDC og Emory Genetics. I begyndelsen af ​​2011 begyndte PPMD ​​alene at finansiere registrets drift og vedligeholdelse og er den eneste vogter af Duchenne Registry og dets materiale.

Spørgsmål kan rettes til Duchenne Registry Coordinators på telefon 888-520-8675 eller coordinator@duchenneregistry.org. Duchenne Registry Coordinators er certificerede genetiske rådgivere, som er tilgængelige for at besvare spørgsmål vedrørende registreringsprocessen, genetisk testning og rådgivning samt kliniske forsøg og forskningsundersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Duchenne Registry er primært et amerikansk register, men vi byder velkommen til deltagere fra andre lande, og vi har i øjeblikket over 100 lande repræsenteret i registret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Duchenne eller Becker muskeldystrofi; Manifesterende kvindelige bærere og asymptomatiske kvindelige bærere er også inkluderet i registret.

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose af enhver anden form for muskeldystrofi (inklusive muskeldystrofi i lemmer-bælte).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Duchenne og Beckers muskeldystrofi
Patienter med Duchenne- eller Becker-muskulær dystrofi, samt bærerhun.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk variant
Tidsramme: Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.
Genetiske variantdata indsamles ved patientrapport og verificeres ved kuration/gennemgang af genetisk testrapport, når den leveres. Genetisk testrapport anmodes om for hver registrant og er påkrævet for deltagelse i det globale DMD (TREAT-NMD) register.
Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ambulationsstatus
Tidsramme: Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.
Ambulationsstatus vurderes ud fra flere spørgsmål om mobilitet, evne til at sidde og stå, brug af hjælpemidler og alder ved fuldtids kørestolsbrug.
Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Brug af kortikosteroider
Tidsramme: Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.
De indsamlede data inkluderer, hvorvidt der anvendes kortikosteroider eller ej, og i givet fald navn på kortikosteroid, alder påbegyndt/ophørt, dosis og doseringsregime.
Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.
Kardiovaskulær status
Tidsramme: Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.
Flere spørgsmål vedrørende kardiovaskulære symptomer, alder ved diagnosticering af kardiomyopati, brug af hjertemedicin, dato for seneste ekkokardiogram og/eller hjerte-MR og LVEF- og/eller LVSF-værdien.
Registranter anmodes om at opdatere deres sygehistorie hver 6.-12. måned, og de vil blive fulgt gennem hele deres levetid.
Respiratory status
Tidsramme: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The Duchenne Registry

Samarbejdspartnere

Parent Project Muscular Dystrophy

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2007

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2047

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. september 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. februar 2014

Først opslået (Anslået)

24. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DC-PPMD-2013

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede data deles med forskere efter anmodning og efter omhyggelig gennemgang af ansøgningen.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in China

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner