El Registro de Duchenne
5 de mayo de 2026 actualizado por: The Duchenne Registry
El Registro de Duchenne: un registro internacional de informes de pacientes para personas con distrofia muscular de Duchenne y Becker (miembro de la red neuromuscular TREAT-NMD)
El Registro de Duchenne es un registro en línea de informes de pacientes para personas con distrofia muscular de Duchenne y Becker y mujeres portadoras.
El propósito del Registro es conectar a los pacientes de Duchenne y Becker con ensayos clínicos y estudios de investigación de reclutamiento activo, y educar a los pacientes y sus familias sobre la atención y la investigación de Duchenne y Becker.
Al mismo tiempo, el Registro de Duchenne es un recurso valioso para los médicos e investigadores en la academia y la industria, que permite el acceso a conjuntos de datos agregados anonimizados proporcionados por los pacientes y sus familias, información que es vital para los avances en la atención y el tratamiento de la Duchenne. .
El Registro de Duchenne es miembro de la Red Neuromuscular TREAT-NMD.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
El Registro de Duchenne (anteriormente DuchenneConnect) fue creado en 2007 por Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), con la asistencia de NIH, CDC y Emory Genetics. A principios de 2011, solo PPMD comenzó a financiar la operación y el mantenimiento del registro, y es el único guardián del Registro de Duchenne y su material.
Las preguntas pueden dirigirse a los Coordinadores del Registro de Duchenne al teléfono 888-520-8675 o coordinador@duchenneregistry.org. Los Coordinadores del Registro de Duchenne son asesores genéticos certificados que están disponibles para responder preguntas sobre el proceso de registro, las pruebas y el asesoramiento genéticos, y los ensayos clínicos y los estudios de investigación.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
10000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ann Martin, MS, CGC
- Número de teléfono: 888-520-8675
- Correo electrónico: coordinator@duchenneregistry.org
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lauren Bogue, MS, CGC
- Número de teléfono: 888-520-8675
- Correo electrónico: coordinator@duchenneregistry.org
Ubicaciones de estudio
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20005
- Reclutamiento
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Contacto:
- Ann Martin, MS, CGC
- Número de teléfono: 888-520-8675
- Correo electrónico: coordinator@duchenneregistry.org
-
Contacto:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Número de teléfono: 888-520-8675
- Correo electrónico: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
El Registro de Duchenne es principalmente un registro de los Estados Unidos, pero damos la bienvenida a participantes de otros países y actualmente tenemos más de 100 países representados en el registro.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker; Mujeres portadoras manifiestas y mujeres portadoras asintomáticas también incluidas en el registro.
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de cualquier otro tipo de distrofia muscular (incluida la distrofia muscular de cinturas).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne o Becker, así como mujeres portadoras.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Variante genética
Periodo de tiempo: Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
Los datos de variantes genéticas se recopilan mediante el informe del paciente y se verifican mediante la curación/revisión del informe de la prueba genética cuando se proporciona.
Se solicita un informe de prueba genética para cada solicitante de registro y es necesario para participar en el registro global de DMD (TREAT-NMD).
|
Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Estado de deambulación
Periodo de tiempo: Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses, y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
El estado de deambulación se evalúa a partir de varias preguntas sobre movilidad, capacidad para sentarse y pararse, uso de dispositivos de asistencia y edad en el uso de silla de ruedas a tiempo completo.
|
Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses, y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Uso de corticosteroides
Periodo de tiempo: Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses, y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
Los datos recopilados incluyen si se usan o no corticosteroides y, de ser así, el nombre del corticosteroide, la edad en que se inició/interrumpió, la dosis y el régimen de dosificación.
|
Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses, y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
|
Estado cardiovascular
Periodo de tiempo: Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses, y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
Múltiples preguntas sobre síntomas cardiovasculares, edad en el momento del diagnóstico de miocardiopatía, uso de medicamentos cardíacos, fecha del ecocardiograma y/o resonancia magnética cardíaca más reciente, y el valor de FEVI y/o FEVI.
|
Se solicita a los solicitantes de registro que actualicen su historial médico cada 6 a 12 meses, y se les hará un seguimiento durante toda su vida.
|
|
Respiratory status
Periodo de tiempo: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
|
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2007
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2047
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de septiembre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
24 de febrero de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos Musculares Atróficos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Musculares
- Distrofia Muscular, Duchenne
Otros números de identificación del estudio
- DC-PPMD-2013
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los datos desidentificados se comparten con los investigadores a pedido y después de una revisión cuidadosa de la solicitud.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .