Duchenne-registeret
8. september 2023 oppdatert av: The Duchenne Registry
Duchenne-registeret: Et internasjonalt pasientrapportregister for personer med Duchenne og Becker muskeldystrofi (medlem av TREAT-NMD Neuromuscular Network)
Duchenne Registry er et nettbasert register for pasientrapporter for personer med Duchenne og Becker muskeldystrofi og bærerhunner.
Formålet med registeret er å koble Duchenne og Becker pasienter med aktivt rekruttering av kliniske studier og forskningsstudier, og å utdanne pasienter og familier om Duchenne og Becker omsorg og forskning.
Samtidig er Duchenne-registeret en verdifull ressurs for klinikere og forskere i akademia og industri, som gir tilgang til avidentifiserte, aggregerte datasett levert av pasienter og deres familier - informasjon som er avgjørende for fremskritt i pleie og behandling av Duchenne .
Duchenne-registeret er medlem av TREAT-NMD Neuromuscular Network.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Duchenne Registry (tidligere DuchenneConnect) ble opprettet i 2007 av Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), med bistand fra NIH, CDC og Emory Genetics. Tidlig i 2011 begynte PPMD alene å finansiere registerets drift og vedlikehold, og er den eneste verge for The Duchenne Registry og dets materiale.
Spørsmål kan rettes til Duchenne Registry Coordinators på telefon 888-520-8675 eller coordinator@duchenneregistry.org. Duchenne-registerkoordinatorene er sertifiserte genetiske rådgivere som er tilgjengelige for å svare på spørsmål angående registreringsprosessen, genetisk testing og rådgivning, og kliniske studier og forskningsstudier.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
10000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Ann Martin, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-post: coordinator@duchenneregistry.org
Studiesteder
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forente stater, 20005
- Rekruttering
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Ta kontakt med:
- Ann Martin, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-post: coordinator@duchenneregistry.org
-
Ta kontakt med:
- Niki Armstrong, MS, CGC
- Telefonnummer: 888-520-8675
- E-post: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Duchenne-registeret er først og fremst et register i USA, men vi ønsker deltakere fra andre land velkommen, og vi har for tiden over 100 land representert i registeret.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av Duchenne eller Becker muskeldystrofi; Manifesterende kvinnelige bærere og asymptomatiske kvinnelige bærere er også inkludert i registeret.
Ekskluderingskriterier:
- Diagnose av enhver annen type muskeldystrofi (inkludert muskeldystrofi i lem-belte).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Duchenne og Becker muskeldystrofi
Pasienter med Duchenne eller Becker muskeldystrofi, samt bærerhunner.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk variant
Tidsramme: Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Genetiske variantdata samles inn ved pasientrapport og verifiseres ved kurering/gjennomgang av genetisk testrapport når den er gitt.
Genetisk testrapport er forespurt for hver registrant og kreves for deltakelse i det globale DMD (TREAT-NMD) registeret.
|
Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ambulasjonsstatus
Tidsramme: Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Ambulasjonsstatus vurderes ut fra flere spørsmål om mobilitet, evne til å sitte og stå, bruk av hjelpemidler og alder ved fulltids rullestolbruk.
|
Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bruk av kortikosteroider
Tidsramme: Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Data som samles inn inkluderer hvorvidt kortikosteroider brukes eller ikke, og i så fall navn på kortikosteroid, alder startet/stoppet, dose og doseringsregime.
|
Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
|
Kardiovaskulær status
Tidsramme: Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Flere spørsmål angående kardiovaskulære symptomer, alder ved diagnose av kardiomyopati, bruk av hjertemedisiner, dato for siste ekkokardiogram og/eller hjerte-MR, og LVEF- og/eller LVSF-verdien.
|
Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
|
Respirasjonsstatus
Tidsramme: Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Vurdert ut fra spørsmål om bruk av pusteapparat, alder ved oppstart av pusteapparat, dato for siste lungefunksjonstest (spirometri), og FVC-verdi (% predikert og rå FVC i liter).
|
Registranter blir bedt om å oppdatere sin sykehistorie hver 6.-12. måned, og de vil bli fulgt gjennom hele livet.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2007
Primær fullføring (Antatt)
1. oktober 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2047
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
23. september 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. februar 2014
Først lagt ut (Antatt)
24. februar 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. september 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. september 2023
Sist bekreftet
1. september 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- DC-PPMD-2013
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Avidentifiserte data deles med forskere på forespørsel og etter nøye gjennomgang av søknaden.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Duchenne muskeldystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras