Duchennen rekisteri
tiistai 5. toukokuuta 2026 päivittänyt: The Duchenne Registry
Duchennen rekisteri: Kansainvälinen potilasraporttirekisteri henkilöille, joilla on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia (TREAT-NMD Neuromuscular Networkin jäsen)
Duchenne Registry on online-potilasraporttirekisteri henkilöille, joilla on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia ja kantajia kantavia naisia.
Rekisterin tarkoituksena on yhdistää Duchennen ja Beckerin potilaat aktiivisesti rekrytoiviin kliinisiin tutkimuksiin ja tutkimustutkimuksiin sekä kouluttaa potilaita ja perheitä Duchennen ja Beckerin hoidosta ja tutkimuksesta.
Samaan aikaan Duchenne-rekisteri on arvokas resurssi kliinikoille ja tutkijoille korkeakouluissa ja teollisuudessa, ja se mahdollistaa pääsyn potilaiden ja heidän perheidensä toimittamiin yksilöimättömiin, koostettuihin tietokokonaisuuksiin - tietoihin, jotka ovat elintärkeitä Duchennen hoidon ja hoidon edistymiselle. .
Duchennen rekisteri on TREAT-NMD Neuromuscular Networkin jäsen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Duchenne-rekisterin (aiemmin DuchenneConnect) loi Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) vuonna 2007 NIH:n, CDC:n ja Emory Geneticsin avustuksella. Alkuvuodesta 2011 PPMD alkoi yksin rahoittaa rekisterin toimintaa ja ylläpitoa, ja se on Duchenne-rekisterin ja sen aineiston ainoa huoltaja.
Kysymyksiä voi osoittaa Duchennen rekisterikoordinaattorille puhelimitse 888-520-8675 tai koordinator@duchenneregistry.org. Duchennen rekisterikoordinaattorit ovat sertifioituja geneettisiä neuvonantajia, jotka ovat käytettävissä vastaamaan rekisteröintiprosessia, geneettistä testausta ja neuvontaa sekä kliinisiä kokeita ja tutkimustutkimuksia koskeviin kysymyksiin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
10000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ann Martin, MS, CGC
- Puhelinnumero: 888-520-8675
- Sähköposti: coordinator@duchenneregistry.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Lauren Bogue, MS, CGC
- Puhelinnumero: 888-520-8675
- Sähköposti: coordinator@duchenneregistry.org
Opiskelupaikat
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20005
- Rekrytointi
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ann Martin, MS, CGC
- Puhelinnumero: 888-520-8675
- Sähköposti: coordinator@duchenneregistry.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Puhelinnumero: 888-520-8675
- Sähköposti: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Duchenne-rekisteri on ensisijaisesti yhdysvaltalainen rekisteri, mutta toivotamme tervetulleiksi osallistujia muista maista, ja tällä hetkellä rekisterissä on edustettuna yli 100 maata.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Duchennen tai Beckerin lihasdystrofian diagnoosi; Ilmenevät naispuoliset kantajat ja oireettomat naaraskantajat sisältyvät myös rekisteriin.
Poissulkemiskriteerit:
- Minkä tahansa muun tyyppisen lihasdystrofian diagnoosi (mukaan lukien raajavyön lihasdystrofia).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia
Potilaat, joilla on Duchennen tai Beckerin lihasdystrofia, sekä kantajanaaraat.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen variantti
Aikaikkuna: Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
Geneettisen muunnelman tiedot kerätään potilasraportin perusteella ja varmistetaan geenitestiraportin kuroinnilla/tarkastelulla, jos se on toimitettu.
Geenitestiraportti pyydetään jokaiselta rekisteröijältä, ja se vaaditaan maailmanlaajuiseen DMD (TREAT-NMD) -rekisteriin osallistumiseen.
|
Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ambulaatiotila
Aikaikkuna: Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
Ajoneuvon tilaa arvioidaan useista kysymyksistä, jotka koskevat liikkuvuutta, istumis- ja seisomakykyä, apuvälineiden käyttöä ja ikää kokopäiväisessä pyörätuolikäytössä.
|
Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kortikosteroidien käyttö
Aikaikkuna: Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
Kerätyt tiedot sisältävät, käytetäänkö kortikosteroideja vai ei, ja jos käytetään, kortikosteroidin nimi, aloitus-/keskeytysikä, annos ja annosteluohjelma.
|
Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
|
Kardiovaskulaarinen tila
Aikaikkuna: Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
Useita kysymyksiä koskien sydän- ja verisuonioireita, ikää kardiomyopatian diagnoosin yhteydessä, sydänlääkkeiden käyttöä, viimeisimmän kaikukuvauksen ja/tai sydämen MRI:n päivämäärää sekä LVEF- ja/tai LVSF-arvoa.
|
Rekisteröityneitä pyydetään päivittämään sairaushistoriansa 6–12 kuukauden välein, ja heitä seurataan koko elämänsä ajan.
|
|
Respiratory status
Aikaikkuna: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
|
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. lokakuuta 2007
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. lokakuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. lokakuuta 2047
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 23. syyskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. helmikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 24. helmikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 8. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Lihasdystrofiat
- Lihasdystrofia, Duchenne
Muut tutkimustunnusnumerot
- DC-PPMD-2013
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistamattomat tiedot jaetaan tutkijoiden kanssa pyynnöstä ja hakemuksen huolellisen tarkastelun jälkeen.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .