Het Duchenne-register
5 mei 2026 bijgewerkt door: The Duchenne Registry
Het Duchenne-register: een internationaal register met patiëntenrapporten voor personen met Duchenne en Becker spierdystrofie (lid van TREAT-NMD Neuromuscular Network)
Het Duchenne-register is een online register voor patiënten met spierdystrofie van Duchenne en Becker en vrouwelijke dragers.
Het doel van het register is om patiënten van Duchenne en Becker in contact te brengen met het actief rekruteren van klinische onderzoeken en onderzoeksstudies, en om patiënten en families voor te lichten over de zorg en het onderzoek van Duchenne en Becker.
Tegelijkertijd is het Duchenne-register een waardevol hulpmiddel voor clinici en onderzoekers in de academische wereld en de industrie, omdat het toegang geeft tot geanonimiseerde, geaggregeerde datasets die door patiënten en hun families zijn aangeleverd - informatie die van vitaal belang is voor vooruitgang in de zorg voor en behandeling van Duchenne. .
Het Duchenne-register is lid van het TREAT-NMD Neuromuscular Network.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
De Duchenne Registry (voorheen DuchenneConnect) is in 2007 opgericht door Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), met hulp van de NIH, de CDC en Emory Genetics. Begin 2011 begon alleen PPMD met het financieren van de werking en het onderhoud van het register, en is het de enige bewaker van het Duchenne-register en het materiaal ervan.
Vragen kunnen worden gericht aan de Duchenne Registry Coordinators op telefoon 888-520-8675 of coordinator@duchenneregistry.org. De Duchenne Registry Coordinators zijn gecertificeerde genetische counselors die beschikbaar zijn om vragen te beantwoorden over het registratieproces, genetische tests en counseling, en klinische proeven en onderzoeksstudies.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
10000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Ann Martin, MS, CGC
- Telefoonnummer: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Studie Contact Back-up
- Naam: Lauren Bogue, MS, CGC
- Telefoonnummer: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
Studie Locaties
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20005
- Werving
- The Duchenne Registry / PPMD
-
Contact:
- Ann Martin, MS, CGC
- Telefoonnummer: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
-
Contact:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- Telefoonnummer: 888-520-8675
- E-mail: coordinator@duchenneregistry.org
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Het Duchenne-register is in de eerste plaats een register in de Verenigde Staten, maar we verwelkomen deelnemers uit andere landen en we hebben momenteel meer dan 100 landen in het register vertegenwoordigd.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van Duchenne of Becker spierdystrofie; Manifesterende vrouwelijke dragers en asymptomatische vrouwelijke dragers zijn ook opgenomen in het register.
Uitsluitingscriteria:
- Diagnose van elk ander type spierdystrofie (inclusief limb-girdle-spierdystrofie).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Duchenne en Becker spierdystrofie
Patiënten met Duchenne of Becker spierdystrofie, evenals vrouwelijke dragers.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genetische variant
Tijdsspanne: Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis iedere zes tot twaalf maanden bij te werken, en zij worden gedurende hun hele leven gevolgd.
|
Genetische variantgegevens worden verzameld op basis van patiëntrapporten en geverifieerd door het samenstellen/beoordelen van het genetische testrapport, indien verstrekt.
Voor elke registrant wordt een genetisch testrapport gevraagd en dit is vereist voor deelname aan het wereldwijde DMD-register (TREAT-NMD).
|
Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis iedere zes tot twaalf maanden bij te werken, en zij worden gedurende hun hele leven gevolgd.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ambulatiestatus
Tijdsspanne: Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis elke 6-12 maanden bij te werken en ze zullen gedurende hun hele leven worden gevolgd.
|
De mobiliteitsstatus wordt beoordeeld aan de hand van verschillende vragen over mobiliteit, het vermogen om te zitten en te staan, het gebruik van hulpmiddelen en de leeftijd bij fulltime rolstoelgebruik.
|
Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis elke 6-12 maanden bij te werken en ze zullen gedurende hun hele leven worden gevolgd.
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gebruik van corticosteroïden
Tijdsspanne: Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis elke 6-12 maanden bij te werken en ze zullen gedurende hun hele leven worden gevolgd.
|
De verzamelde gegevens omvatten of er al dan niet corticosteroïden worden gebruikt, en zo ja, de naam van de corticosteroïden, de leeftijd waarop is begonnen/gestopt, de dosis en het doseringsschema.
|
Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis elke 6-12 maanden bij te werken en ze zullen gedurende hun hele leven worden gevolgd.
|
|
Cardiovasculaire toestand
Tijdsspanne: Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis elke 6-12 maanden bij te werken en ze zullen gedurende hun hele leven worden gevolgd.
|
Meerdere vragen over cardiovasculaire symptomen, leeftijd bij diagnose van cardiomyopathie, gebruik van hartmedicatie, datum van meest recente echocardiogram en/of cardiale MRI en de LVEF- en/of LVSF-waarde.
|
Registranten wordt verzocht hun medische geschiedenis elke 6-12 maanden bij te werken en ze zullen gedurende hun hele leven worden gevolgd.
|
|
Respiratory status
Tijdsspanne: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
|
Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 oktober 2007
Primaire voltooiing (Geschat)
1 oktober 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 oktober 2047
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 september 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 februari 2014
Eerst geplaatst (Geschat)
24 februari 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 mei 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 mei 2026
Laatst geverifieerd
1 mei 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DC-PPMD-2013
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Geanonimiseerde gegevens worden op verzoek en na zorgvuldige beoordeling van de aanvraag gedeeld met onderzoekers.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .