デュシェンヌ登録簿
2023年9月8日 更新者：The Duchenne Registry
デュシェンヌ型レジストリ: デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー患者のための国際的な患者レポート登録 (TREAT-NMD Neuromuscular Network のメンバー)
デュシェンヌ レジストリは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーと保因者の女性を対象としたオンラインの患者レポート レジストリです。
レジストリの目的は、デュシェンヌ型およびベッカー型の患者を積極的に募集する臨床試験および調査研究と結び付け、デュシェンヌ型およびベッカー型のケアと研究について患者と家族を教育することです。
同時に、デュシェンヌ レジストリは、学術界や産業界の臨床医や研究者にとって貴重なリソースであり、患者とその家族から提供された匿名化された集計データセットへのアクセスを可能にします。これらの情報は、デュシェンヌのケアと治療の進歩に不可欠です。 .
Duchenne Registry は、TREAT-NMD Neuromuscular Network のメンバーです。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
Duchenne Registry (以前の DuchenneConnect) は、NIH、CDC、および Emory Genetics の支援を受けて、Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) によって 2007 年に作成されました。 2011 年の初めに、PPMD だけがレジストリの運用と維持に資金を提供し始め、デュシェンヌ レジストリとその資料の唯一の保護者となっています。
質問は、電話 888-520-8675 または coordinator@duchenneregistry.org でデュシェンヌ レジストリ コーディネーターに送信できます。 デュシェンヌ登録コーディネーターは、登録プロセス、遺伝子検査とカウンセリング、および臨床試験と研究研究に関する質問に回答できる認定遺伝カウンセラーです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
10000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ann Martin, MS, CGC
- 電話番号：888-520-8675
- メール：coordinator@duchenneregistry.org
研究場所
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、アメリカ、20005
- 募集
- The Duchenne Registry / PPMD
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コンタクト：
- Ann Martin, MS, CGC
- 電話番号：888-520-8675
- メール：coordinator@duchenneregistry.org
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コンタクト：
- Niki Armstrong, MS, CGC
- 電話番号：888-520-8675
- メール：coordinator@duchenneregistry.org
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
Duchenne Registry は主に米国のレジストリですが、他の国からの参加者も歓迎しており、現在 100 か国以上がレジストリに登録されています。
説明
包含基準:
- デュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの診断;女性保因者や無症候性の女性保因者も登録されています。
除外基準:
- -他のタイプの筋ジストロフィーの診断（四肢帯型筋ジストロフィーを含む）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの患者、および保因者の女性。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子変異
時間枠：登録者は6～12か月ごとに病歴を更新することが求められ、登録者は生涯追跡されることになる。
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遺伝子変異データは患者の報告書によって収集され、提供された場合には遺伝子検査報告書のキュレーション/レビューによって検証されます。
遺伝子検査レポートは登録者ごとに要求され、グローバル DMD (TREAT-NMD) レジストリに参加するために必要です。
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登録者は6～12か月ごとに病歴を更新することが求められ、登録者は生涯追跡されることになる。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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歩行状態
時間枠：登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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歩行状態は、可動性、座ったり立ったりする能力、補助器具の使用、車椅子をフルタイムで使用する年齢に関するいくつかの質問から評価されます。
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登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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コルチコステロイドの使用
時間枠：登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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収集されたデータには、コルチコステロイドが使用されているかどうか、使用されている場合は、コルチコステロイドの名前、開始/停止した年齢、用量および投与計画が含まれます。
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登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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心血管状態
時間枠：登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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心血管症状、心筋症と診断された年齢、心臓薬の使用、最近の心エコー図および/または心臓 MRI の日付、および LVEF および/または LVSF 値に関する複数の質問。
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登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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呼吸状態
時間枠：登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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呼吸装置の使用、呼吸装置が開始された年齢、最新の肺機能検査 (スパイロメトリー) の日付、および FVC 値 (リットルで予測される % および生の FVC) に関する質問から評価されます。
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登録者は、6 ～ 12 か月ごとに病歴を更新するよう求められ、生涯にわたって追跡されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2007年10月1日
一次修了 (推定)
2027年10月1日
研究の完了 (推定)
2047年10月1日
試験登録日
最初に提出
2013年9月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年2月20日
最初の投稿 (推定)
2014年2月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月8日
最終確認日
2023年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- DC-PPMD-2013
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
匿名化されたデータは、リクエストに応じて研究者と共有され、アプリケーションの慎重な審査が行われます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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