Septin9 在遗传性结肠癌综合征患者中的初步评估 (Septin9)

家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床诊断。

参与该研究的疾病和对照组的患者在临床上进行随访，并在 2 年的持续时间内至少每 6 个月进行一次抽血。 如果参与患者的个别疾病的临床过程需要，这些随访可能会更频繁。 FAP 患者的抽血应始终伴随其家庭成员对照的抽血。

如果在研究参与期间对任何疾病组的患者进行结肠切除术，将在任何手术肠道准备之前和手术后 28 天窗口内进行额外的抽血。

将根据 Epi proColon 研究设备的使用说明收集和处理血浆样本。

对于循环结肠上皮细胞分析，至少需要 1 ml 全血进行分析。 将使用几何增强的免疫捕获装置（GEDI；Gleghorn 等人，2009）分析样本的循环上皮细胞。 循环上皮细胞将使用 EpCAM 抗体捕获，并通过免疫荧光显微镜进行量化，定义为 DAPI+、CK+、CD45- 细胞。 捕获的细胞将被固定并储存在-20˚C。

临床诊断为林奇综合征，又称HNPCC。

参与该研究的疾病和对照组的患者在临床上进行随访，并在 2 年的持续时间内至少每 6 个月进行一次抽血。 如果参与患者的个别疾病的临床过程需要，这些随访可能会更频繁。

如果在研究参与期间对任何疾病组的患者进行结肠切除术，将在任何手术肠道准备之前和手术后 28 天窗口内进行额外的抽血。

将根据 Epi proColon 研究设备的使用说明收集和处理血浆样本。

对于循环结肠上皮细胞分析，至少需要 1 ml 全血进行分析。 将使用几何增强的免疫捕获装置（GEDI；Gleghorn 等人，2009）分析样本的循环上皮细胞。 循环上皮细胞将使用 EpCAM 抗体捕获，并通过免疫荧光显微镜进行量化，定义为 DAPI+、CK+、CD45- 细胞。 捕获的细胞将被固定并储存在-20˚C。

MYH 相关息肉病的临床诊断和超过 20 个结肠息肉的存在。

参与该研究的疾病和对照组的患者在临床上进行随访，并在 2 年的持续时间内至少每 6 个月进行一次抽血。 如果参与患者的个别疾病的临床过程需要，随访可能会更频繁。

如果在研究参与期间对任何疾病组的患者进行结肠切除术，将在任何手术肠道准备之前和手术后 28 天窗口内进行额外的抽血。

将根据 Epi proColon 研究设备的使用说明收集和处理血浆样本。

对于循环结肠上皮细胞分析，至少需要 1 ml 全血进行分析。 将使用几何增强的免疫捕获装置（GEDI；Gleghorn 等人，2009）分析样本的循环上皮细胞。 循环上皮细胞将使用 EpCAM 抗体捕获，并通过免疫荧光显微镜进行量化，定义为 DAPI+、CK+、CD45- 细胞。 捕获的细胞将被固定并储存在-20˚C。

登记的 FAP 患者的遗传相关家庭成员。

对照，即患者的亲属：愿意按照患病亲属的建议在每次例行随访中献血。

参与研究的对照组患者接受临床随访并至少每 6 个月抽血一次，持续 2 年。 如果参与的 FAP 患者的个别疾病的临床过程需要，这些随访可能会更频繁。

如果在研究参与期间对任何疾病组的 FAP 患者进行了结肠切除术，将在任何手术肠道准备之前和手术后 28 天的窗口内进行额外的抽血。

FAP 患者的抽血应始终伴随其家庭成员对照的抽血。

将根据 Epi proColon 研究设备的使用说明收集和处理血浆样本。

对于循环结肠上皮细胞分析，至少需要 1 ml 全血进行分析。 将使用几何增强的免疫捕获装置（GEDI；Gleghorn 等人，2009）分析样本的循环上皮细胞。 循环上皮细胞将使用 EpCAM 抗体捕获，并通过免疫荧光显微镜进行量化，定义为 DAPI+、CK+、CD45- 细胞。 捕获的细胞将被固定并储存在-20˚C。