Valutazione preliminare di Septin9 in pazienti con sindromi ereditarie da cancro del colon (Septin9)

Diagnosi clinica della poliposi adenomatosa familiare (FAP).

I pazienti dei gruppi di malattia e di controllo che partecipano allo studio sono seguiti clinicamente e con prelievi di sangue almeno ogni 6 mesi per la durata di 2 anni. Questi follow-up potrebbero essere più frequenti, se giustificati dal decorso clinico della singola malattia nei pazienti partecipanti. I prelievi di sangue nei pazienti con FAP dovrebbero sempre essere accompagnati da prelievi di sangue nei controlli dei loro familiari.

Se la colectomia viene eseguita in un paziente di qualsiasi gruppo di malattie entro il periodo di partecipazione allo studio, verranno effettuati ulteriori prelievi di sangue prima di qualsiasi preparazione chirurgica dell'intestino e entro una finestra di 28 giorni dopo l'intervento.

I campioni di plasma saranno raccolti e processati secondo le istruzioni per l'uso del dispositivo sperimentale Epi proColon.

Per l'analisi delle cellule epiteliali del colon circolante, sarà necessario almeno un ml di sangue intero per l'analisi. I campioni saranno analizzati per le cellule epiteliali circolanti utilizzando il dispositivo di immunocattura potenziato geometricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Le cellule epiteliali circolanti saranno catturate utilizzando anticorpi EpCAM e quantificate mediante microscopia ad immunofluorescenza come definite come cellule che sono DAPI+, CK+, CD45-. Le cellule catturate saranno fissate e conservate a -20˚C.

Diagnosi clinica della sindrome di Lynch, nota anche come HNPCC.

I pazienti dei gruppi di malattia e di controllo che partecipano allo studio sono seguiti clinicamente e con prelievi di sangue almeno ogni 6 mesi per la durata di 2 anni. Questi follow-up potrebbero essere più frequenti, se giustificati dal decorso clinico della singola malattia nei pazienti partecipanti.

Se la colectomia viene eseguita in un paziente di qualsiasi gruppo di malattie entro il periodo di partecipazione allo studio, verranno effettuati ulteriori prelievi di sangue prima di qualsiasi preparazione chirurgica dell'intestino e entro una finestra di 28 giorni dopo l'intervento.

I campioni di plasma saranno raccolti e processati secondo le istruzioni per l'uso del dispositivo sperimentale Epi proColon.

Per l'analisi delle cellule epiteliali del colon circolante, sarà necessario almeno un ml di sangue intero per l'analisi. I campioni saranno analizzati per le cellule epiteliali circolanti utilizzando il dispositivo di immunocattura potenziato geometricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Le cellule epiteliali circolanti saranno catturate utilizzando anticorpi EpCAM e quantificate mediante microscopia ad immunofluorescenza come definite come cellule che sono DAPI+, CK+, CD45-. Le cellule catturate saranno fissate e conservate a -20˚C.

Diagnosi clinica di poliposi associata a MYH e presenza di più di 20 polipi del colon.

I pazienti dei gruppi di malattia e di controllo che partecipano allo studio sono seguiti clinicamente e con prelievi di sangue almeno ogni 6 mesi per la durata di 2 anni. I follow-up potrebbero essere più frequenti, se giustificati dal decorso clinico della singola malattia nei pazienti partecipanti.

Se la colectomia viene eseguita in un paziente di qualsiasi gruppo di malattie entro il periodo di partecipazione allo studio, verranno effettuati ulteriori prelievi di sangue prima di qualsiasi preparazione chirurgica dell'intestino e entro una finestra di 28 giorni dopo l'intervento.

I campioni di plasma saranno raccolti e processati secondo le istruzioni per l'uso del dispositivo sperimentale Epi proColon.

Per l'analisi delle cellule epiteliali del colon circolante, sarà necessario almeno un ml di sangue intero per l'analisi. I campioni saranno analizzati per le cellule epiteliali circolanti utilizzando il dispositivo di immunocattura potenziato geometricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Le cellule epiteliali circolanti saranno catturate utilizzando anticorpi EpCAM e quantificate mediante microscopia ad immunofluorescenza come definite come cellule che sono DAPI+, CK+, CD45-. Le cellule catturate saranno fissate e conservate a -20˚C.

Membro della famiglia geneticamente imparentato del paziente FAP arruolato.

Controlli, cioè parenti dei pazienti: Disponibilità a donare il sangue ad ogni follow-up di routine come consigliato per il parente malato.

I pazienti del gruppo di controllo che partecipano allo studio sono seguiti clinicamente e con prelievi di sangue almeno ogni 6 mesi per la durata di 2 anni. Questi follow-up potrebbero essere più frequenti, se giustificati dal decorso clinico della singola malattia nei pazienti FAP partecipanti.

Se la colectomia viene eseguita in un paziente FAP di qualsiasi gruppo di malattie entro il periodo di partecipazione allo studio, verranno effettuati ulteriori prelievi di sangue prima di qualsiasi preparazione chirurgica dell'intestino e entro una finestra di 28 giorni dopo l'intervento.

I prelievi di sangue nei pazienti con FAP dovrebbero sempre essere accompagnati da prelievi di sangue nei controlli dei loro familiari.

I campioni di plasma saranno raccolti e processati secondo le istruzioni per l'uso del dispositivo sperimentale Epi proColon.

Per l'analisi delle cellule epiteliali del colon circolante, sarà necessario almeno un ml di sangue intero per l'analisi. I campioni saranno analizzati per le cellule epiteliali circolanti utilizzando il dispositivo di immunocattura potenziato geometricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Le cellule epiteliali circolanti saranno catturate utilizzando anticorpi EpCAM e quantificate mediante microscopia ad immunofluorescenza come definite come cellule che sono DAPI+, CK+, CD45-. Le cellule catturate saranno fissate e conservate a -20˚C.