Preliminär utvärdering av Septin9 hos patienter med ärftliga koloncancersyndrom (Septin9)

Klinisk diagnos av familjär adenomatös polypos (FAP).

Patienterna i sjukdoms- och kontrollgrupperna som deltar i studien följs upp kliniskt och med blodprover minst var sjätte månad under två år. Dessa uppföljningar kan vara mer frekventa, om det är motiverat av det kliniska förloppet av den individuella sjukdomen hos de deltagande patienterna. Blodtagningar hos FAP-patienter ska alltid åtföljas av blodtagningar i deras familjemedlemskontroller.

Om kolektomi utförs hos en patient av någon sjukdomsgrupp under studiens deltagandeperiod, kommer ytterligare blodtagningar att ske före någon kirurgisk tarmförberedelse och inom ett 28-dagarsfönster efter operationen.

Plasmaprover kommer att samlas in och bearbetas enligt bruksanvisningen för Epi proColon-undersökningsenheten.

För analys av epitelceller i cirkulerande tjocktarm krävs minst en ml helblod för analys. Prover kommer att analyseras för cirkulerande epitelceller med hjälp av den geometriskt förstärkta immuninfångningsanordningen (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerande epitelceller kommer att fångas upp med hjälp av EpCAM-antikroppar och kvantifieras med immunfluorescensmikroskopi enligt definition som celler som är DAPI+, CK+, CD45-. Infångade celler fixeras och lagras vid -20˚C.

Klinisk diagnos av Lynch Syndrome, även känd som HNPCC.

Patienterna i sjukdoms- och kontrollgrupperna som deltar i studien följs upp kliniskt och med blodprover minst var sjätte månad under två år. Dessa uppföljningar kan vara mer frekventa, om det är motiverat av det kliniska förloppet av den individuella sjukdomen hos de deltagande patienterna.

Om kolektomi utförs hos en patient av någon sjukdomsgrupp under studiens deltagandeperiod, kommer ytterligare blodtagningar att ske före någon kirurgisk tarmförberedelse och inom ett 28-dagarsfönster efter operationen.

Plasmaprover kommer att samlas in och bearbetas enligt bruksanvisningen för Epi proColon-undersökningsenheten.

För analys av epitelceller i cirkulerande tjocktarm krävs minst en ml helblod för analys. Prover kommer att analyseras för cirkulerande epitelceller med hjälp av den geometriskt förstärkta immuninfångningsanordningen (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerande epitelceller kommer att fångas upp med hjälp av EpCAM-antikroppar och kvantifieras med immunfluorescensmikroskopi enligt definition som celler som är DAPI+, CK+, CD45-. Infångade celler fixeras och lagras vid -20˚C.

Klinisk diagnos av MYH-associerad polypos och närvaro av mer än 20 kolonpolyper.

Patienterna i sjukdoms- och kontrollgrupperna som deltar i studien följs upp kliniskt och med blodprover minst var sjätte månad under två år. Uppföljningarna kan vara mer frekventa, om det är motiverat av den individuella sjukdomens kliniska förlopp hos de deltagande patienterna.

Om kolektomi utförs hos en patient av någon sjukdomsgrupp under studiens deltagandeperiod, kommer ytterligare blodtagningar att ske före någon kirurgisk tarmförberedelse och inom ett 28-dagarsfönster efter operationen.

Plasmaprover kommer att samlas in och bearbetas enligt bruksanvisningen för Epi proColon-undersökningsenheten.

För analys av epitelceller i cirkulerande tjocktarm krävs minst en ml helblod för analys. Prover kommer att analyseras för cirkulerande epitelceller med hjälp av den geometriskt förstärkta immuninfångningsanordningen (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerande epitelceller kommer att fångas upp med hjälp av EpCAM-antikroppar och kvantifieras med immunfluorescensmikroskopi enligt definition som celler som är DAPI+, CK+, CD45-. Infångade celler fixeras och lagras vid -20˚C.

Genetiskt relaterad familjemedlem till inskriven FAP-patient.

Kontroller, d.v.s. anhöriga till patienter: Villighet att ge blod vid varje rutinmässig uppföljning enligt rekommendation för den sjuke anhörig.

Patienterna i kontrollgruppen som deltar i studien följs upp kliniskt och med blodprov minst var sjätte månad under två år. Dessa uppföljningar kan vara mer frekventa, om det är motiverat av det kliniska förloppet av den individuella sjukdomen hos de deltagande FAP-patienterna.

Om kolektomi utförs hos en FAP-patient av någon sjukdomsgrupp inom studiens deltagandeperiod, kommer ytterligare blodtagningar att ske före eventuell kirurgisk tarmförberedelse och inom ett 28-dagarsfönster efter operationen.

Blodtagningar hos FAP-patienter ska alltid åtföljas av blodtagningar i deras familjemedlemskontroller.

Plasmaprover kommer att samlas in och bearbetas enligt bruksanvisningen för Epi proColon-undersökningsenheten.

För analys av epitelceller i cirkulerande tjocktarm krävs minst en ml helblod för analys. Prover kommer att analyseras för cirkulerande epitelceller med hjälp av den geometriskt förstärkta immuninfångningsanordningen (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerande epitelceller kommer att fångas upp med hjälp av EpCAM-antikroppar och kvantifieras med immunfluorescensmikroskopi enligt definition som celler som är DAPI+, CK+, CD45-. Infångade celler fixeras och lagras vid -20˚C.