Avaliação preliminar de Septin9 em pacientes com síndromes hereditárias de câncer de cólon (Septin9)

Diagnóstico clínico de polipose adenomatosa familiar (PAF).

Os pacientes dos grupos doença e controle participantes do estudo são acompanhados clinicamente e com coletas de sangue pelo menos a cada 6 meses durante 2 anos. Esses acompanhamentos podem ser mais frequentes, se justificados pelo curso clínico da doença individual nos pacientes participantes. As coletas de sangue em pacientes com PAF devem sempre ser acompanhadas por coletas de sangue nos controles de seus familiares.

Se a colectomia for realizada em um paciente de qualquer grupo de doenças durante o período de participação no estudo, coletas de sangue adicionais ocorrerão antes de qualquer preparo cirúrgico do intestino e dentro de uma janela de 28 dias após a cirurgia.

As amostras de plasma serão coletadas e processadas de acordo com as Instruções de Uso do dispositivo de investigação Epi proColon.

Para análise de células epiteliais colônicas circulantes, pelo menos um ml de sangue total será necessário para análise. As amostras serão analisadas para células epiteliais circulantes usando o dispositivo de imunocaptura geometricamente aprimorado (GEDI; Gleghorn et al., 2009). As células epiteliais circulantes serão capturadas com anticorpos EpCAM e quantificadas por microscopia de imunofluorescência, definidas como células DAPI+, CK+, CD45-. As células capturadas serão fixadas e armazenadas a -20˚C.

Diagnóstico clínico da Síndrome de Lynch, também conhecida como HNPCC.

Os pacientes dos grupos doença e controle participantes do estudo são acompanhados clinicamente e com coletas de sangue pelo menos a cada 6 meses durante 2 anos. Esses acompanhamentos podem ser mais frequentes, se justificados pelo curso clínico da doença individual nos pacientes participantes.

Se a colectomia for realizada em um paciente de qualquer grupo de doenças durante o período de participação no estudo, coletas de sangue adicionais ocorrerão antes de qualquer preparo cirúrgico do intestino e dentro de uma janela de 28 dias após a cirurgia.

As amostras de plasma serão coletadas e processadas de acordo com as Instruções de Uso do dispositivo de investigação Epi proColon.

Para análise de células epiteliais colônicas circulantes, pelo menos um ml de sangue total será necessário para análise. As amostras serão analisadas para células epiteliais circulantes usando o dispositivo de imunocaptura geometricamente aprimorado (GEDI; Gleghorn et al., 2009). As células epiteliais circulantes serão capturadas com anticorpos EpCAM e quantificadas por microscopia de imunofluorescência, definidas como células DAPI+, CK+, CD45-. As células capturadas serão fixadas e armazenadas a -20˚C.

Diagnóstico clínico de polipose associada ao MYH e presença de mais de 20 pólipos de cólon.

Os pacientes dos grupos doença e controle participantes do estudo são acompanhados clinicamente e com coletas de sangue pelo menos a cada 6 meses durante 2 anos. Os acompanhamentos podem ser mais frequentes, se justificados pelo curso clínico da doença individual nos pacientes participantes.

Se a colectomia for realizada em um paciente de qualquer grupo de doenças durante o período de participação no estudo, coletas de sangue adicionais ocorrerão antes de qualquer preparo cirúrgico do intestino e dentro de uma janela de 28 dias após a cirurgia.

As amostras de plasma serão coletadas e processadas de acordo com as Instruções de Uso do dispositivo de investigação Epi proColon.

Para análise de células epiteliais colônicas circulantes, pelo menos um ml de sangue total será necessário para análise. As amostras serão analisadas para células epiteliais circulantes usando o dispositivo de imunocaptura geometricamente aprimorado (GEDI; Gleghorn et al., 2009). As células epiteliais circulantes serão capturadas com anticorpos EpCAM e quantificadas por microscopia de imunofluorescência, definidas como células DAPI+, CK+, CD45-. As células capturadas serão fixadas e armazenadas a -20˚C.

Membro da família geneticamente relacionado de paciente com PAF inscrito.

Controles, ou seja, parentes de pacientes: Disposição para doar sangue em cada acompanhamento de rotina conforme recomendado para o parente doente.

Os pacientes do grupo controle participantes do estudo são acompanhados clinicamente e com coletas de sangue pelo menos a cada 6 meses durante 2 anos. Esses acompanhamentos podem ser mais frequentes, se justificados pelo curso clínico da doença individual nos pacientes com PAF participantes.

Se a colectomia for realizada em um paciente com PAF de qualquer grupo de doenças durante o período de participação no estudo, coletas de sangue adicionais ocorrerão antes de qualquer preparo cirúrgico do intestino e dentro de uma janela de 28 dias após a cirurgia.

As coletas de sangue em pacientes com PAF devem sempre ser acompanhadas por coletas de sangue nos controles de seus familiares.

As amostras de plasma serão coletadas e processadas de acordo com as Instruções de Uso do dispositivo de investigação Epi proColon.

Para análise de células epiteliais colônicas circulantes, pelo menos um ml de sangue total será necessário para análise. As amostras serão analisadas para células epiteliais circulantes usando o dispositivo de imunocaptura geometricamente aprimorado (GEDI; Gleghorn et al., 2009). As células epiteliais circulantes serão capturadas com anticorpos EpCAM e quantificadas por microscopia de imunofluorescência, definidas como células DAPI+, CK+, CD45-. As células capturadas serão fixadas e armazenadas a -20˚C.